Achondroplasia

acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo caracterizado por un cuerpo atrofiado y extremidades desproporcionadamente grandes. Esta condición es uno de los tipos más comunes de trastornos del crecimiento óseo.

La acondroplasia se caracteriza porque el tamaño de los brazos y las piernas son cortos, lo que provoca que quien la padece tenga un cuerpo atrofiado ( enanismo ). La acondroplasia es un trastorno raro que solo ocurre en 1 de cada 15 000 a 40 000 nacimientos en el mundo.

La altura promedio de los pacientes adultos con acondroplasia es de 131 cm en hombres y 124 cm en mujeres. A pesar de tener diferentes condiciones físicas, las personas que padecen acondroplasia tienen un nivel de inteligencia normal como las personas normales en general.

Causas de la Acondroplasia

La acondroplasia es causada por una mutación genética en el gen FGFR3, el gen que produce la Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 proteínas. Esta proteína juega un papel importante en el proceso de osificación o el proceso de transformación del cartílago en hueso duro.

La mutación del gen FGFR3 hace que la proteína no funcione correctamente por lo que interfiere en la transformación del cartílago en hueso duro. Como resultado, los huesos se acortan y adquieren una forma anormal, especialmente los huesos de los brazos y las piernas.

Las mutaciones del gen FGFR3 en pacientes con acondroplasia pueden ocurrir de dos formas, a saber:

Mutaciones espontáneas

La mayoría de los casos de acondroplasia son causados ​​por mutaciones genéticas que no se heredan de los padres. Esta mutación se produce de forma espontánea y se desconoce la causa.

Mutación heredada

Alrededor del 20% de los casos de acondroplasia se heredan de los padres. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el porcentaje de niños que la padecen puede llegar al 50%. Sin embargo, si ambos padres padecen acondroplasia, el riesgo de que el hijo también padezca esta afección es el siguiente:

  • 25% de probabilidad de que el niño sea normal
  • 50% de probabilidad de que el niño tenga un gen defectuoso que cause acondroplasia
  • 25% de probabilidad de que el niño herede dos genes defectuosos que causen acondroplasia fatal ( acondroplasia homocigota a )

Síntomas de la acondroplasia

Desde el nacimiento, los bebés con acondroplasia pueden ser reconocidos por sus características físicas, tales como:

  • Baja estatura que está muy por debajo de la altura promedio de un niño de su edad.
  • Brazos, piernas y dedos cortos
  • Tamaño de la cabeza más grande, con una frente prominente
  • Dientes que están desalineados y unidos
  • Deformidades de la columna, pueden ser en forma de lordosis (curvándose hacia adelante) o cifosis (curvándose hacia atrás)
  • Espina estrecha
  • Las piernas forman la letra O
  • Pies cortos y anchos
  • Fuerza muscular débil

Cuándo ir al médico

Si un miembro de su familia tiene antecedentes de acondroplasia, hágase una prueba genética antes de planificar un embarazo. El objetivo es averiguar cuánto riesgo se transmite esta anomalía al feto.

Si a usted o a su hijo se le diagnostica acondroplasia, es recomendable someterse a revisiones periódicas con el médico para prevenir complicaciones. Cabe señalar que el riesgo de complicaciones de la acondroplasia puede aumentar con el tiempo, por lo que se espera que el tratamiento temprano evite el empeoramiento de los síntomas.

Diagnóstico de la Acondroplasia

La acondroplasia se puede diagnosticar temprano en el útero o cuando nace el bebé. Aquí está la explicación completa:

Después de que nazca el bebé

Como primer paso, el médico examinará los síntomas físicos del paciente y realizará preguntas y respuestas con los padres sobre el historial médico familiar. La acondroplasia generalmente se puede reconocer por la característica de extremidades desproporcionadamente cortas, que se pueden medir mediante un examen físico completo.

Para confirmar el diagnóstico, el médico también puede realizar pruebas adicionales con pruebas de ADN. Esta prueba se realiza tomando una muestra de ADN de la sangre para su posterior investigación en el laboratorio. La muestra de ADN se utiliza para detectar posibles anomalías en el gen FGFR3.

Durante el embarazo

El diagnóstico de acondroplasia también se puede realizar durante el embarazo, especialmente para los padres que padecen acondroplasia. Algunas pruebas que se pueden hacer para detectar la acondroplasia son:

  • Ultrasonido del útero
    La ecografía del útero se utiliza para examinar el estado del feto en el útero y detectar signos de acondroplasia, como un tamaño de cabeza más grande de lo normal. La ecografía se puede realizar a través del abdomen de la madre (transabdominal) o a través de la vagina ( ultrasonido transvaginal ).
  • Detección de mutaciones del gen FGFR3
    La detección de mutaciones genéticas mientras aún se encuentra en el útero se puede realizar examinando muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o muestras de tejido placentario (uterino), lo que se denomina muestreo de vellosidades coriónicas . Sin embargo, esta acción conlleva el riesgo de provocar un aborto espontáneo.

Tratamiento de la acondroplasia

Hasta la fecha, no existe un método para tratar completamente la acondroplasia. El tratamiento existente se limita a aliviar los síntomas o prevenir y tratar las complicaciones que surgen. Estos métodos de manipulación incluyen:

1. Revisión médica

Revisiones médicas de rutina objetivo de controlar el crecimiento del cuerpo del paciente. Este examen incluye medir la relación entre la parte superior e inferior del cuerpo. Los médicos también seguirán controlando el peso del paciente para prevenir la obesidad.

2. Terapia hormonal

En niños con acondroplasia, los médicos recomendarán regular Terapia hormonal . El objetivo es aumentar el crecimiento de los huesos del niño para que pueda tener una mejor postura cuando sea adulto.

3. Cuidado dental

El tratamiento dental tiene como objetivo mejorar la estructura de los dientes apilados que experimentan los pacientes con acondroplasia.

4. Antibióticos

Los antibióticos se pueden usar para tratar las infecciones del oído que a menudo experimentan las personas con acondroplasia.

5. Medicamentos antiinflamatorios

Se pueden administrar medicamentos antiinflamatorios para tratar a pacientes con acondroplasia que también tienen trastornos articulares.

6. Operación

La cirugía se puede realizar para aliviar los síntomas o tratar las complicaciones que se presenten. Las operaciones que se pueden realizar incluyen:

  • Procedimientos ortopédicos
    La ortopedia es realizada por médicos para corregir la O forma del pie .
  • Laminectomía lumbar
    La laminectomía lumbar se realiza para tratar estenosis espinal .
  • Derivación ventriculoperitoneal
    Esta operación se realiza si el paciente tiene hidrocefalia . Este procedimiento se realiza mediante la inserción de un tubo flexible (catéter) para eliminar el exceso de líquido en la cavidad cerebral.
  • seccion de cesárea
    Las mujeres embarazadas con acondroplasia tienen huesos pélvicos pequeños por lo que es recomendable dar a luz por seccion de cesárea . La cesárea también es necesaria si al feto se le diagnostica acondroplasia, para reducir el riesgo de sangrado debido a que la cabeza del feto es demasiado grande para un parto normal.
  • Amigdalectomía y adenoidectomía
    Los médicos pueden realizar la extirpación quirúrgica de las amígdalas (amigdalectomía) y la extirpación de las adenoides (adenoidectomía). Esto se debe a que las personas con acondroplasia pueden experimentar deformidades en los huesos faciales medios, por lo que corren el riesgo de causar inflamación de las amígdalas y las adenoides.

Complicaciones de la acondroplasia

Hay varias complicaciones que pueden experimentar los pacientes con acondroplasia, que incluyen:

  • Sobrepeso y obesidad
  • Infecciones de oído recurrentes, debido al estrechamiento del canal auditivo
  • Limitaciones en el movimiento, debido a deformidades de los brazos y piernas.
  • Estenosis espinal , que es un estrechamiento de la columna vertebral que hace que los nervios de la médula espinal se compriman
  • Hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en las cavidades (ventrículos) del cerebro
  • Apnea del sueño , que es una condición en la que el ritmo de la respiración se detiene durante el sueño

Prevención de la Acondroplasia

Hasta el momento, aún no se sabe con certeza cómo prevenir la acondroplasia. Sin embargo, si sufre de acondroplasia o tiene antecedentes familiares de acondroplasia, es recomendable consultar a un médico para obtener más información sobre el riesgo de transmitir la acondroplasia a los niños.

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