Albinism

Albinismo

El albinismo o albino es una condición que hace que el cuerpo produzca menos o nada de melanina. Las personas que padecen albinismo pueden ser reconocidas por el color de su cabello y su piel, que se ve blanca o pálida.

La melanina es un pigmento producido por el cuerpo para determinar el color de la piel, el cabello y el iris del ojo. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios oculares que afectan la visión. La falta de melanina puede causar un color anormal del cabello y la piel, hasta el punto de interferir con la visión.

El albinismo se clasifica como una condición rara, que es de aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés nacidos. En Indonesia, esta condición es mejor conocida como albino.

Causas del albinismo

El albinismo es causado por cambios o mutaciones en los genes que afectan la producción de melanina. La melanina es un pigmento producido por las células de melanocitos que se encuentran en los ojos, la piel y el cabello.

Las mutaciones en esos genes hacen que la producción de melanina se reduzca o incluso que no se produzca. Esto es lo que causa los síntomas del albinismo.

Según el tipo de gen mutado, el albinismo se divide en varios tipos. Aquí está la explicación:

Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo es la forma más común de albinismo. Este tipo de albinismo es causado por una mutación en uno de los 7 genes (OCA1 a OCA7). Las mutaciones en este gen provocan una disminución en la producción de melanina en el cabello, la piel y los ojos, así como una disminución de la visión.

El albinismo oculocutáneo ocurre cuando cada padre transmite una copia del gen mutado a su hijo. Este patrón de declive se denomina autosómico recesivo.

albinismo ocular

El albinismo ocular ocurre como resultado de una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular puede ocurrir en alguien cuya madre sufre una mutación en el gen. Este patrón de declive se llama recesivo ligado al X .

El albinismo ocular afecta solo a los ojos y causa discapacidad visual. En la mayoría de los casos, el albinismo ocular lo experimentan los hombres. Sin embargo, este tipo es menos común que el albinismo oculocutáneo.

Síndrome asociado al albinismo

Además de los tipos anteriores, el albinismo puede estar relacionado con enfermedades que ocurren debido a factores hereditarios. Algunas de las enfermedades asociadas a este tipo de albinismo son:

  • Síndrome de Chediak-Higashi, que es un síndrome causado por una mutación del gen LYST. Este síndrome provoca anomalías en los glóbulos blancos que aumentan el riesgo de infección.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak, que es un síndrome causado por una mutación en 1 de los 8 genes que componen las proteínas que forman las plaquetas y las células pulmonares. Este síndrome provoca trastornos de la coagulación de la sangre, así como trastornos en los pulmones y el tracto digestivo.

Factores de riesgo para el albinismo

La albina es una condición que se padece desde el nacimiento. Un niño corre más riesgo de nacer con albinismo si sus padres también padecen la misma afección o si los padres son portadores de la mutación genética que causa el albinismo.

Síntomas del albinismo

La falta de melanina en el albinismo afectará el color de la piel, el cabello, los ojos y la función de la visión. Los síntomas que aparecen dependen de la cantidad de melanina que produce el cuerpo.

En general, el albinismo se caracteriza por hipopigmentacion en la piel Aun así, en algunos casos, el color de la piel y el pelo de los albinos es casi igual al de sus padres o familiares normales.

Los signos y síntomas del albinismo según la parte del cuerpo afectada son los siguientes:

Color del cabello, la piel y el iris

El signo más llamativo en las personas con albinismo es el color de su cabello y piel. Las personas con albinismo de ascendencia africana o asiática pueden tener el cabello amarillo, rojizo o castaño.

El color del cabello también puede verse muy blanco, pero puede oscurecerse con la edad. Estos cambios pueden ser causados ​​por una mayor producción de melanina o por la exposición a ciertos minerales en el medio ambiente.

Mientras tanto, la piel de los que sufren de albinismo puede ser muy blanca. La piel de las personas con albinismo también es muy sensible a la exposición a la luz solar. Como resultado, las personas con albinismo son más susceptibles a bronceado y cáncer de piel.

Los iris de las personas con albinismo también pueden ser de color marrón, azul brillante o rojizo.

Ojos

Todos los tipos de albinismo causan trastornos oculares. Algunos de los signos y síntomas son:

  • Disminución de la función visual debido a anomalías en el desarrollo de la retina.
  • Movimientos oculares descontrolados o nistagmo
  • Ojos sensibles a la luz o fotofobia
  • Bizco o estrabismo
  • miopía o hipermetropía
  • Ojos cilíndricos o astigmatismo
  • Hipermetropía o miopía
  • Ceguera

La discapacidad visual puede hacer que los niños con albinismo se vean incómodos y confundidos cuando gatean o recogen un objeto. Sin embargo, la capacidad de adaptación de los niños generalmente mejorará con la edad.

¿Cuándo debes ir al médico?

Inmediatamente lleve al niño a un médico si sufre de albinismo y experimenta una serie de dolencias, como hemorragias nasales frecuentes, piel que se magulla con facilidad o infecciones. La condición puede indicar un tipo más peligroso de albinismo.

Si sufres de albinismo, consulta con tu médico según el calendario. Los exámenes de rutina pueden prevenir el empeoramiento de las condiciones y las complicaciones.

Diagnóstico del Albinismo

Para diagnosticar el albinismo, el médico realizará un examen físico buscando anomalías en el color del cabello, la piel y el iris del paciente. El médico también realizará una electrorretinografía, que es un examen para detectar trastornos en los ojos relacionados con el albinismo.

Aunque el albinismo generalmente se puede detectar mediante un examen físico, el médico realizará una prueba genética para confirmar aún más el diagnóstico, especialmente si hay antecedentes de albinismo en la familia del paciente.

Tratamiento del albinismo

El albinismo es causado por anomalías genéticas por lo que esta enfermedad no se puede curar. Sin embargo, existen métodos de tratamiento que pueden aliviar los síntomas y evitar que empeoren. El tratamiento incluye:

  • Gafas o lentes de contacto
    Para mejorar la función visual y reducir la sensibilidad a la luz, los pacientes pueden usar anteojos o lentes de contacto . Mientras que en pacientes que sufren de estrabismo y nistagmo, los médicos pueden superarlo con cirugía.
  • protector solar
    Para evitar daños en la piel, a los pacientes se les administrará protector solar con SPF 30 o más para usar de forma rutinaria.
  • ropa cubierta
    También se recomendará a los pacientes que usen ropa cubierta y gafas de sol para proteger la piel y los ojos de la exposición a los rayos ultravioleta, especialmente cuando salgan al aire libre.

Complicaciones del albinismo

El albinismo puede afectar la calidad de vida de quien lo padece, tanto física como mentalmente. Si no se trata, las personas con albinismo pueden experimentar varias de las siguientes condiciones:

  • Dificultad o incapacidad para leer, trabajar o conducir debido a trastornos oculares
  • Quemaduras por exposición a la luz solar que pueden convertirse en cáncer de piel
  • Estrés por la baja autoestima del que lo padece, porque se ve diferente o por ser acosado por las personas de su entorno

Prevención del albinismo

El albinismo no se puede prevenir. Si sufre de albinismo o tiene antecedentes de albinismo en su familia, primero debe consultar con su médico antes de planificar un embarazo. El propósito es averiguar cuánto disminuye el riesgo de albinismo en los niños.

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