Alkaptonuria

alcaptonuria

La alcaptonuria es un trastorno genético que hace que la orina y algunas partes de la piel se vuelvan negras u oscuras. Este raro trastorno es causado por la interrupción del proceso de descomposición de los aminoácidos debido a cambios en los genes.

Los síntomas de la alcaptonuria generalmente se desarrollan lentamente y, a menudo, solo se descubren cuando el paciente tiene entre 20 y 30 años. La queja inicial que se puede ver es orina negra u oscura después de unos segundos de exposición al aire.

Además de la orina de color oscuro, las personas que padecen alcaptonuria o enfermedad de la orina negra pueden experimentar quejas en forma de artritis . Si no se trata correctamente, la alcaptonuria puede causar complicaciones graves, como cálculos renales o daños en las válvulas cardíacas.

Causas de la alcaptonuria

La alcaptonuria es causada por un cambio (mutación) del homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) gen. La mutación hace que la enzima homogentisato oxidasa , que se necesita para descomponer los aminoácidos, para que no funcione correctamente . Como resultado, se altera el proceso de descomposición de los aminoácidos tirosina y fenilalanina.

Las alteraciones en el sistema de degradación de aminoácidos también provocan la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. La acumulación de ácido homogentísico es lo que causa los síntomas de la alcaptonuria.

La alcaptonuria es un recesivo autosómico trastorno genético. En otras palabras, la alcaptonuria ocurre cuando cada padre transmite una copia mutada del gen a su hijo.

Factores de riesgo de alcaptonuria

Los niños y las niñas corren más riesgo de alcaptonuria si ambos padres padecen la misma enfermedad. Mientras que si esta enfermedad se hereda de uno solo de los padres, el niño no sufrirá alcaptonuria, pero puede convertirse en un transportador del gen de la alcaptonuria.

Síntomas de la alcaptonuria

Como se explicó anteriormente, la alcaptonuria hace que la homogentisato oxidasa enzima para no funcionar correctamente en la descomposición de los aminoácidos . Esto hace que el ácido homogentísico que debe descomponerse se vuelva irrompible. Como resultado, el ácido homogentísico se acumula en el cuerpo.

Parte de la acumulación de ácido homogentísico se eliminará a través de la orina. Esto es lo que hace que la orina de los pacientes con alcaptonuria sea más oscura o negra después de unos minutos de exposición al aire.

Los síntomas de la alcaptonuria pueden aparecer desde la infancia. Uno de los signos es la aparición de puntos negros en el pañal. Otras quejas se harán más visibles a medida que el paciente envejece. Generalmente, los síntomas comienzan a verse cuando la víctima tiene entre 20 y 30 años.

Los signos y síntomas de la alcaptonuria pueden variar según la parte del cuerpo afectada. Algunos síntomas comunes de la alcaptonuria incluyen:

  • Manchas en la piel que son de color azulado o negruzco, especialmente en áreas que a menudo están expuestas a la luz solar y alrededor de las glándulas sudoríparas
  • Sudor oscuro o negro
  • Uñas azuladas o marrones
  • Manchas marrones o grises en la parte blanca del ojo (esclerótica)
  • Cartílago de la oreja engrosado, azulado o negro
  • El cerumen es de color rojo oscuro u oscuro.
  • Inflamación de la articulación , especialmente las articulaciones de la cadera y la rodilla
  • El cerumen es de color rojo oscuro u oscuro.
  • Dificultad para respirar

¿Cuándo debes ir al médico?

Consulte con su médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente. La detección y el tratamiento tempranos pueden reducir el riesgo de problemas de salud más graves, como daño a los huesos, las articulaciones, los riñones y el corazón.

Diagnóstico de alcaptonuria

Para diagnosticar la alcaptonuria, el médico preguntará acerca de los síntomas experimentados por el paciente, seguido de un examen físico de la piel, los oídos y los ojos del paciente. Además, el médico puede realizar varios exámenes de apoyo, como:

  • Examen de orina , para detectar la presencia de ácido homogentísico en la orina
  • prueba de ADN , para verificar los cambios en el gen HGD en el cuerpo en pacientes que tienen antecedentes familiares de alcaptonuria

Tratamiento de la alcaptonuria

No existe un tratamiento que pueda curar la alcaptonuria. Sin embargo, los médicos pueden brindar tratamiento para aliviar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y prevenir complicaciones. Algunos métodos que se pueden hacer son:

Cambio de estilo de vida

Los cambios de estilo de vida más saludables que pueden recomendar los médicos son:

  • Limitar el consumo de alta proteína alimentos para reducir los niveles de tirosina y fenilalanina en el cuerpo
  • Consumidor alimentos ricos en vitamina c , como naranjas y kiwis, para retardar la acumulación de ácido homogentísico en el cartílago
  • Evite los deportes que son propensos a causar lesiones en las articulaciones, como el fútbol o el boxeo.
  • Haciendo terapia de relajación, o deportes como yoga , nadar y pilates , para controlar el estrés, fortalecer las articulaciones, perder peso y mejorar la postura corporal

Medicamentos

Algunos tipos de medicamentos que puede dar el médico son:

  • Analgésicos y medicamentos antiinflamatorios, para aliviar las quejas de dolor en las articulaciones
  • Vitamina C , para evitar la acumulación de ácido homogentísico

Uno de los fármacos que se está estudiando por su eficacia para la alcaptonuria es la nitisinona. nitisinona es en realidad un fármaco utilizado para superar la condición de HT-1 ( tirosinemia hereditaria tipo 1 ) o tirosinemia hereditaria tipo 1.

Fisioterapia

La fisioterapia se realiza con la ayuda de un dispositivo llamado Estimulación nerviosa eléctrica transcutánea ( DIEZ ). Esta acción tiene como objetivo adormecer las terminaciones nerviosas espinales para que el dolor disminuya.

Operación

Si la alcaptonuria causa daño a las articulaciones u otros órganos, el médico sugerirá una cirugía. Este procedimiento generalmente se realiza en pacientes mayores de 50 años.

Los tipos de operaciones que se suelen realizar son las de cadera , rodilla u hombro operaciones de reemplazo y reemplazo de válvula cardíaca . La cirugía de reemplazo de válvula cardíaca también se puede realizar cuando la válvula cardíaca se ha endurecido debido a la acumulación de ácido homogentísico.

Complicaciones de la alcaptonuria

La acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo que no se trata puede causar varias de las siguientes complicaciones:

  • Cálculos renales
  • cálculos de próstata ( cálculos prostáticos )
  • Rotura del tendón de Aquiles
  • Enfermedad coronaria
  • Daño en las articulaciones y la columna
  • Daños en las válvulas del corazón

Prevención de la alcaptonuria

Haz consejo genético si hay algún familiar o tu pareja que padezca alcaptonuria. Cribado genético tiene como objetivo averiguar la probabilidad de que usted tenga un hijo con alcaptonuria.

Si está embarazada, haga una amniocentesis prueba y muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS ) para detectar precozmente la alcaptonuria en el feto.

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