Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria que ocurre debido a una deficiencia o ausencia de proteína alfa-1 antitripsina en el cuerpo. Esto puede causar trastornos en los pulmones y el hígado. Generalmente, las personas con esta enfermedad empiezan a sentir la aparición de los síntomas a la edad de 20-50 años.

Normalmente, la proteína alfa-1 antitripsina es producida por el hígado . Esta proteína juega un papel importante en la protección de los pulmones y el hígado de infecciones o irritaciones que pueden dañar estos órganos.

Sin embargo, en la deficiencia de alfa-1 antitripsina, se producen cambios o mutaciones en ciertos genes. La mutación del gen hace que el hígado produzca menos o ninguna proteína antitripsina alfa-1. Cuando el cuerpo carece de esta proteína, los pulmones y el hígado son más susceptibles al daño.

Causas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina ocurre debido a mutaciones en el inhibidor de la serina proteasa (SERPINA)1 gen que regula la producción de proteína alfa-1 antitripsina en el hígado. Esta mutación genética provoca la formación de proteínas anormales que no pueden funcionar correctamente, por lo que el cuerpo experimenta una deficiencia de alfa-1 antitripsina.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una condición que se transmite de padres a hijos. Generalmente, los niños experimentarán síntomas si el gen anormal se hereda de ambos padres. Si el gen anormal solo se hereda de uno de los padres, el niño no experimenta síntomas, pero será portador del gen anormal ( transportador ).

Síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

La antitripsina alfa-1 actúa controlando las enzimas de los neutrófilos para que no ataquen las células sanas. Las propias enzimas de neutrófilos funcionan para combatir infecciones si su número no excede los límites normales en el cuerpo.

Si el hígado produce solo una pequeña cantidad de la proteína alfa-1 antitripsina que puede funcionar correctamente, la cantidad de enzimas de neutrófilos excederá los límites normales y atacará las células sanas. Como resultado, aparecerán molestias, especialmente en los pulmones, el órgano afectado con mayor frecuencia por esta afección.

Además de afectar la cantidad de proteína que puede funcionar correctamente, la deficiencia de alfa-1 antitripsina también puede provocar la acumulación de proteínas anormales en el hígado, lo que provoca trastornos hepáticos.

La aparición de los síntomas debidos a esta afección depende de la gravedad de la deficiencia de la proteína alfa-1 antitripsina. Los síntomas pueden aparecer en todos los grupos de edad, desde bebés, niños, adolescentes hasta adultos. Sin embargo, los síntomas son más comunes entre las edades de 20 a 50 años.

Algunos de los síntomas que pueden aparecer en la edad adulta son:

  • Dificultad para respirar después de la actividad ligera
  • Incapacidad para realizar actividades físicas, como hacer ejercicio.
  • sibilancias o sonido de "arrebatamiento" al respirar
  • El pecho se siente apretado

Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:

  • Pérdida de peso
  • Infecciones recurrentes del tracto respiratorio
  • Se cansa fácilmente
  • Latidos del corazón estando de pie
  • Piel u ojos amarillos ( ictericia )
  • Hinchazón en el abdomen o las piernas
  • tos o vomitando sangre
  • Moretones con facilidad

Los síntomas anteriores empeorarán si las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina fuman, están expuestas al humo de segunda mano o consumen bebidas alcohólicas.

En determinados casos, el déficit de alfa-1 antitripsina también puede caracterizarse por la aparición de paniculitis , que es un trastorno de la piel caracterizado por el engrosamiento de la piel. Esta condición puede ir acompañada de la aparición de bultos o manchas dolorosas en la piel.

En bebés con deficiencia de alfa-1 antitripsina, algunos de los síntomas que pueden aparecer son:

  • La piel y los ojos del bebé se vuelven amarillos.
  • Difícil de subir de peso
  • El estómago se ve agrandado debido a la inflamación del hígado.
  • Hemorragia nasal
  • Sangrado

Cuándo ver a un médico

ver inmediatamente un médico si usted o su bebé experimentan las molestias mencionadas anteriormente, especialmente si tiene antecedentes familiares de deficiencia de alfa-1 antitripsina. Se necesita un examen temprano para descubrir la causa exacta de las quejas experimentadas.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina también puede afectar la función y el trabajo de los pulmones. Por lo tanto, consulte con su médico si a menudo experimenta tos, dificultad para respirar o dificultad para respirar.

Como se mencionó anteriormente, la deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria. Si tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina y planea quedar embarazada, consulte con su médico para determinar el riesgo de transmitir esta enfermedad a su hijo en el futuro.

Diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina

El médico le hará preguntas sobre las quejas experimentadas. A continuación, el médico realizará un examen para detectar sonidos como un "chirrido", aumento de la frecuencia respiratoria, decoloración de la piel o los ojos e inflamación del hígado.

Para confirmar el diagnóstico, el médico llevará a cabo exámenes adicionales que incluyen:

  • Prueba de sangre , para medir el nivel de proteína alfa-1 antitripsina en la sangre
  • Radiografía de pecho , para detectar daño pulmonar
  • tomografía computarizada , para ver el estado de los pulmones y el hígado más claramente
  • Espirometría prueba , para evaluar la función pulmonar
  • Pruebas de ADN , para detectar genes anormales que pueden causar deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Piel biopsia, para determinar la causa de paniculitis que puede surgir debido a la deficiencia de alfa-1 antitripsina

Tratamiento de deficiencia de alfa-1 antitripsina

El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir la progresión de la enfermedad y evitar complicaciones. El método de tratamiento se ajustará a los niveles de la proteína alfa-1 antitripsina en el cuerpo, así como a la función hepática y pulmonar.

Si el hígado y los pulmones siguen funcionando con normalidad, el médico recomendará al paciente que se realice controles periódicos y evitará de fumar hábitos, exposición a la contaminación y consumo de alcohol .

La deficiencia de alfa-1 antitripsina que ha causado trastornos hepáticos o pulmonares debe tratarse según el estado y la gravedad del paciente. Algunos de los pasos de tratamiento que se pueden tomar son:

  • Donación broncodilatador medicamentos, para lanzar el tracto respiratorio en los pulmones para que el paciente pueda respirar más fácilmente
  • Administración de corticosteroides drogas , para reducir la inflamación en los pulmones
  • Terapia de aumento, para aumentar los niveles de la proteína alfa-1 antitripsina para mantener el funcionamiento normal de los pulmones y evitar daños mayores
  • Trasplante de hígado , para reemplazar un hígado dañado con un hígado de un donante

Si la deficiencia de alfa-1 antitripsina también causa paniculitis , el médico le dará antibióticos, como tetraciclina, dapsona u otros medicamentos, como colchicina .

Complicaciones de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

Si no se trata, la deficiencia de alfa-1 antitripsina puede aumentar el riesgo de las siguientes enfermedades:

  • Enfermedad pulmonar, como afección pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fibrosis pulmonar , o cáncer de pulmón
  • Enfermedad hepática, como hepatitis, cáncer de hígado, cirrosis , o insuficiencia hepática
  • vasculitis o inflamación de los vasos sanguíneos
  • Trastornos pancreáticos, como pancreatitis.

Prevención de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

Debido a que es causada por una mutación genética, la deficiencia de alfa-1 antitripsina es difícil de prevenir. Sin embargo, para que el daño hepático y pulmonar no empeore debido a esta condición, se pueden hacer varios esfuerzos, a saber:

  • Ejercicio regularmente
  • Comer un dieta nutricionalmente balanceada
  • Mantener un peso corporal óptimo
  • No fume ni se exponga al humo de segunda mano
  • no consumir bebidas alcohólicas
  • Evitar la exposición a la contaminación del aire , incluido el polvo o los gases de los vehículos de motor
  • en proceso influenza vacunación, vacunación contra la neumonía y vacunación contra la hepatitis

Las pruebas genéticas también se recomiendan para las parejas que planean un embarazo. Este examen se lleva a cabo para averiguar cuánto riesgo puede estar expuesto un niño a los trastornos genéticos que se heredan de sus padres.

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