Amyloidosis

Amilosis

Amiloidosis o amilosis es una enfermedad rara que ocurre debido a la acumulación de sustancias amiloides en los tejidos del cuerpo. El amiloide en sí es una proteína que se produce en la médula ósea y puede almacenarse en tejidos u órganos del cuerpo.

En sus primeras etapas, la amiloidosis a menudo no causa ningún síntoma. Sin embargo, a medida que la enfermedad empeora, la acumulación de amiloide puede afectar el funcionamiento del órgano afectado y causar complicaciones graves.

Causas de la amiloidosis

La amiloidosis es causada por una acumulación de amiloide en los órganos del cuerpo, como los riñones, el corazón o los órganos digestivos. Esta acumulación de amiloide puede ocurrir debido a las siguientes condiciones:

  • amiloidosis AL (amilodiosis de cadena ligera de inmunoglobulina) o amiloidosis primaria Esta condición ocurre cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales ( cadenas ligeras de amiloide ) que no se puede descomponer. Estos anticuerpos pueden afectar el trabajo del corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado.
  • amiloidosis AA o amiloidosis secundaria Amiloidosis secundaria
    resulta de una acumulación de amiloide tipo A (AA) causada por una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica, como la tuberculosis,  enfermedad de Crohn , o lupus . Este tipo de amiloidosis puede afectar los riñones, la digestión y el corazón.
  • Amiloidosis relacionada con la diálisis
    Esta condición ocurre debido a la acumulación de la proteína beta-2 microglobulina en la sangre, las articulaciones, los músculos, los tendones y los huesos. Este tipo de amiloidosis a menudo ocurre en personas que han tenido más de 5 años de diálisis o procedimientos de diálisis.
  • Amiloidosis sistémica senil
    Esta condición es causada por una acumulación de la proteína TTR ( transtiretina ) en el corazón y los tejidos circundantes. Este tipo de amiloidosis suele afectar a hombres mayores de 60 años.
  • Amiloidosis familiar (ATTR) o amiloidosis hereditaria
    Este tipo de amiloidosis es causada por un trastorno genético, que se caracteriza por la acumulación de proteína o amiloide en varios órganos, como el corazón, el hígado y los riñones.
  • Amilodiosis órgano-específica
    Esta condición es causada por la acumulación de sustancias amiloides en un órgano específico, como la piel.

Factores de riesgo de amiloidosis

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de una persona de padecer amiloidosis son:

  • Género masculino
  • Más de 60 años
  • Padecer enfermedades infecciosas crónicas o ciertas enfermedades inflamatorias
  • Tener una enfermedad de células plasmáticas , como mieloma múltiple
  • Tiene antecedentes familiares de amiloidosis.
  • ¿Alguna vez ha tenido una diálisis procedimiento ?

Síntomas de la amiloidosis

La amiloidosis no causa ningún síntoma hasta que la enfermedad se encuentra en una etapa más avanzada. Los síntomas de la amiloidosis pueden variar según el órgano o tejido afectado.

Algunos de los síntomas comunes de la amiloidosis son:

  • cansado y flojo
  • Dolor en las articulaciones
  • Piel engrosada o moretones fáciles
  • lengua hinchada
  • Hormigueo o entumecimiento de manos y pies
  • Latido del corazón irregular ( arritmia )
  • Dificil respirar
  • extremidades hinchadas
  • Diarrea y heces con sangre
  • Pérdida de peso drástica

Cuándo ir al médico

Los síntomas de la amiloidosis no son los típicos, por lo que la persona que la padece suele pasar desapercibida. Por lo tanto, haga un examen para el medico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente, especialmente si estos síntomas no mejoran.

Hágase chequeos regulares con su médico si le han diagnosticado amiloidosis. El médico controlará el progreso de la enfermedad y la respuesta de su cuerpo al tratamiento.

Diagnóstico de amiloidosis

Para diagnosticar la amiloidosis, el médico preguntará acerca de los síntomas, el historial médico del paciente y de la familia, y luego realizará un examen físico completo. A continuación, el médico le pedirá al paciente que se someta a varias pruebas de apoyo, como:

  • sangre y orina
    pruebas de sangre y las pruebas de orina se realizan examinando muestras de sangre y orina del paciente. Esta prueba tiene como objetivo ver la presencia de proteínas anormales en la sangre y la orina, así como ver la función de la glándula tiroides y el hígado.
  • Biopsia A
    biopsia se realiza tomando una muestra de tejido de una parte del cuerpo sospechosa de tener amiloidosis, para ver la presencia de amiloide. Las muestras se pueden tomar del tejido adiposo del abdomen, la médula ósea y, a veces, de la boca o el recto.
  • Ultrasonido (ultrasonografía)
    Escaneo con ultrasonido tiene como objetivo determinar la gravedad de la amiloidosis, especialmente en el hígado.
  • ecocardiograma ecocardiograma
    procedimiento es se hace para ver la función de la estructura del corazón y detectar la amiloidosis que se produce en el corazón.
  • Prueba genética
    Este examen tiene como objetivo determinar si la amiloidosis está relacionada o es causada por trastornos genéticos.

Tratamiento de amiloidosis

No existe un tratamiento específico para la amiloidosis. El tratamiento administrado tiene como objetivo aliviar los síntomas e inhibir el desarrollo de la enfermedad. Los métodos que pueden realizar los médicos incluyen:

  • quimioterapia quimioterapia
    drogas son se administra para tratar pacientes con amiloidosis primaria ( amiloidosis AL ). La quimioterapia se puede administrar como tratamiento único o en combinación con un trasplante de células madre.
  • drogas
    Se pueden administrar ciertos medicamentos para tratar la causa de la amiloidosis secundaria ( amiloidosis AA ). Por ejemplo, si es causada por una bacteria, el médico puede recetar antibióticos y corticosteroides para reducir la inflamación.
  • Trasplante de hígado Hígado
    trasplante es el pilar del tratamiento de la amiloidosis causada por amiloidosis hereditaria .
  • Trasplante autólogo de células madre (ASCT)
    Este procedimiento se realiza tomando células madre del propio cuerpo del paciente para reemplazar las células dañadas. Generalmente, este procedimiento se realiza después de la quimioterapia. El autotrasplante de células madre generalmente se recomienda para pacientes con amiloidosis AL .
  • Transplante de riñón
    Si su amiloidosis es lo suficientemente grave como para dañar sus riñones, su médico le recomendará un trasplante de riñón .

Además de someterse al tratamiento anterior, el médico recomendará al paciente que aplique una dieta baja en sal y le proporcione medicamentos de apoyo, como:

  • Drogas diuréticas
  • Anticoagulantes
  • Medicamentos para controlar la frecuencia cardiaca
  • Medicamentos para aliviar Diarrea , náuseas y vómitos
  • Analgésico

Complicaciones de la amiloidosis

La amiloidosis no tratada puede provocar complicaciones graves, como:

  • Insuficiencia cardiaca
  • Daño al sistema nervioso
  • Insuficiencia renal

Prevención de la amiloidosis

La amiloidosis no se puede prevenir, pero se puede detectar a tiempo mediante controles regulares con su médico, especialmente si tiene riesgo de amiloidosis. Además, se recomienda realizar el tratamiento hasta su finalización si padece enfermedades que pueden desencadenar amiloidosis.

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