El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno genético cuando una persona nace con un cromosoma masculino (XY) pero su cuerpo no responde a las hormonas andrógenas. Este síndrome hace que la víctima parezca físicamente una mujer.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos o síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) es raro, es decir, 1 de cada 20.000 nacimientos cada año. Las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida sana y normal, pero no pueden tener hijos debido a anomalías en sus órganos sexuales.
Los síntomas en los bebés con síndrome de insensibilidad a los andrógenos son multiples sexos , o tener vagina pero no útero ni ovarios. Los bebés con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) también pueden tener un pene subdesarrollado y desarrollar criptorquidia .
Causas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es causado por un trastorno genético en el cromosoma X. Este trastorno hace que el cuerpo sea incapaz de responder a la hormona testosterona, la hormona que regula las características masculinas, como el crecimiento del pene.
Normalmente, todo el mundo tiene dos tipos de cromosomas sexuales heredados de los padres, a saber, los cromosomas X e Y. Las niñas tienen cromosomas XX, mientras que los niños tienen cromosomas XY.
En el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, un bebé varón nace con un cromosoma XY. Sin embargo, los trastornos genéticos heredados de la madre interferirán con la respuesta del cuerpo del niño a la hormona testosterona.
Las condiciones anteriores hacen que el desarrollo de los órganos sexuales del niño se vuelva anormal. Como resultado, los órganos genitales del niño pueden crecer como una combinación de órganos genitales masculinos y femeninos. Sin embargo, los órganos internos permanecen como órganos internos masculinos.
La anomalía genética del cromosoma X en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos se hereda de la madre. Debido a que la madre tiene dos cromosomas X, el trastorno no afecta el desarrollo de los órganos sexuales de la madre, pero puede transmitir el gen X defectuoso a sus hijos.
Síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Los síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos dependen del tipo que tenga el paciente. Aquí está la explicación:
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos ( síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos /PAÍS)
En el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, la respuesta inadecuada del cuerpo del niño a la hormona testosterona puede causar una interrupción en el desarrollo de los órganos sexuales. Esta condición hace que los genitales del bebé parezcan una fusión entre los sexos de una niña y un niño.
Los signos y síntomas del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) incluyen:
- Tener un pene pequeño con la ubicación del orificio de orina en la parte inferior del pene ( hipospadias )
- Tener una vagina con un clítoris grande, pero sin útero.
- Sufrir de criptorquidia, es decir, los testículos no descendieron al escroto al nacer
- Crecimiento de los senos ( ginecomastia ) en pacientes masculinos
Cabe señalar que la criptorquidia en pacientes con PAIS generalmente no se reconoce, a menos que el paciente también tenga una hernia inguinal .
Sindrom insensitivitas androgen komplet (síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos /CAIS)
En el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, el cuerpo no responde a la hormona testosterona en absoluto, por lo que los bebés varones se verán completamente como niñas. Esta condición ocurre en 1 de cada 20,000 nacimientos.
Los síntomas y signos que aparecen en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS) son:
- Tiene vagina, pero no útero ni ovarios.
- Tiene una profundidad vaginal corta que dificulta tener relaciones sexuales.
- Experimenta un crecimiento mamario normal al entrar en la pubertad, pero tiene una altura que supera a la de una mujer de su edad.
- Ausencia de menstruación y crecimiento de vello axilar o púbico en la pubertad
Cuándo ver a un médico
Consulte con su hijo para el medico si muestra signos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad y está planeando un embarazo, consulte a un médico sobre el riesgo de que esta enfermedad disminuya para su hijo.
Diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos se puede detectar temprano porque el sexo de un niño al nacer parece una fusión de los sexos femenino y masculino.
Esta condición es diferente del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos que solo se presenta cuando el niño entra en la pubertad, porque el niño no está menstruando.
Si se sospecha que un niño tiene SIA, el médico realizará los siguientes exámenes:
- Exámenes de sangre, para verificar los niveles de las hormonas testosterona, hormona luteinizante (LH), y hormona estimuladora folicular (FSH)
- Pruebas genéticas, para determinar los cromosomas sexuales y buscar anomalías genéticas en el cromosoma X
- Ultrasonido pelvico , para detectar la presencia del útero y los ovarios
- Biopsia realizado en un bulto herniado, para verificar la posibilidad de la presencia de un testículo en una hernia inguinal que es común en bebés con este síndrome
Tratamiento del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Para tratar el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, los médicos realizarán una cirugía. Sin embargo, se pedirá a los padres del paciente que elijan el sexo de su hijo antes de realizar la operación.
En la mayoría de los casos, los padres de pacientes con CAIS eligen criar a sus hijos como niñas, porque su sexo tiende a ser vaginal. Por el contrario, a los padres de pacientes con PAIS les resultará difícil determinar el sexo de su hijo, ya que la forma de los genitales tiene características masculinas y femeninas al mismo tiempo.
Después de determinar el sexo del niño, el médico realizará una cirugía para corregir el sexo del paciente. La operación se puede realizar antes o después de que el paciente entre en la pubertad. Los tipos de operaciones que pueden realizar los médicos son:
- Cirugia de hernia , para tratar las hernias que a menudo experimentan los pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos
- Cirugía testicular, para extirpar o mover los testículos hacia el escroto en pacientes con criptorquidia
- Cirugía de reparación genital masculina, para mover la abertura del pene para que esté lo más cerca posible de la punta del pene en pacientes que sufren de hipospadias
- Cirugía vaginal, para corregir la forma corta de la vagina y reducir el tamaño del clítoris
- Cirugía de reducción mamaria , para pacientes de PAIS que serán criados como hombres pero experimentarán un crecimiento de los senos
Además de la cirugía, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos también se puede tratar con terapia hormonal que depende del sexo del bebé, que incluye:
- Terapia hormonal con andrógenos, para estimular el crecimiento de las características masculinas, como bigote, barba y pene, así como para hacer que la voz sea más grave
- hormona estrógeno terapia , para ayudar a moldear el cuerpo de la paciente de acuerdo con las características femeninas, así como para prevenir los síntomas de menopausia y osteoporosis
Tenga en cuenta que la terapia de estrógeno no desencadenará menstruación en pacientes que son criadas como mujeres, porque no tienen útero.
Complicaciones del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Una serie de complicaciones que pueden surgir del síndrome de insensibilidad a los andrógenos son:
- Trastornos psicológicos, como falta de confianza y evitación de interacciones sociales.
- Desarrollo anormal del pene, crecimiento mamario e infertilidad en pacientes con PAIS criados como varones
- Cancer testicular , debido a que los testículos no se extirpan después de que los pacientes con CAIS entran en la pubertad
- La incapacidad de quedar embarazada en pacientes que son criadas como mujeres, porque no tienen útero ni ovarios.
Prevención del síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Como se explicó anteriormente, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos es causado por trastornos genéticos debido a la herencia. Por lo tanto, esta enfermedad no se puede prevenir.
No obstante, puedes hacer consultas, tamizaje genetico , y chequeos de embarazo al médico para averiguar cuánto corre el riesgo de su hijo de padecer esta enfermedad, especialmente si hay antecedentes de síndrome de insensibilidad a los andrógenos en la familia.