El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Esta condición puede causar retrasos en el desarrollo, incluidos el movimiento, el equilibrio y el habla. Además, las personas con síndrome de Angelman suelen reírse y emocionarse con facilidad.
Los síntomas del síndrome de Angelman son bastante diversos y pueden variar para cada paciente. Sin embargo, el síntoma general es un retraso en alcanzar la etapa de desarrollo que debería haber alcanzado un niño de su edad.
El síndrome de Angelman es relativamente raro, 1 de cada 12 000 nacimientos cada año. Generalmente, los síntomas de este trastorno solo se observan cuando el niño tiene entre 6 meses y 1 año.
Causas del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que a veces se puede heredar del padre o de la madre. Esta enfermedad ocurre cuando el gen UBE3A no se forma, se forma de forma incompleta, está dañado o no funciona correctamente.
El gen UBE3A en sí está en el cromosoma 15. Normalmente, los niños heredarán un par de estos genes de su padre y su madre. Este par de genes activos tiene muchas funciones, incluso en varias partes del cerebro. Si hay una alteración o anomalía en el gen UBE3A, el niño puede experimentar retrasos en el desarrollo.
Aún no se conoce la causa exacta de la anomalía o el cambio genético. Sin embargo, tener un padre, una madre o un familiar con síndrome de Angelman puede aumentar el riesgo de que ocurra la misma afección en un niño.
Síntomas del síndrome de Angelman
Como se mencionó anteriormente, los signos y síntomas del síndrome de Angelman generalmente solo se observan cuando un niño experimenta retrasos en el desarrollo a la edad de 6 meses a 1 año. Por ejemplo, un niño que debería poder sentarse sin la ayuda de sus padres o comenzar a parlotear no ha podido hacerlo.
Otros signos y síntomas del síndrome de Angelman suelen ser más evidentes cuando el niño alcanza los 2 años de edad. Estos signos pueden variar y no son necesariamente los mismos en todos los niños. Sin embargo, algunos síntomas comunes son:
- microcefalia o tamaño de cabeza más pequeño
- convulsiones
- Trastornos del habla, incluida la incapacidad para hablar
- Ataxia o trastornos del equilibrio y la coordinación
- Los brazos tiemblan o se contraen fácilmente sin darse cuenta
- Le encanta sacar la lengua
- Las extremidades están más rígidas de lo habitual.
- Ojos cruzados o estrabismo
- La piel se ve pálida
- Pelo y ojos más claros
- Escoliosis
- Trastornos de la alimentación, incluida la dificultad para masticar y tragar alimentos
Además de los síntomas anteriores, los niños con síndrome de Angelman también tienen una actitud alegre, sonríen o ríen fácilmente y con frecuencia, son hiperactivo y se distraen con facilidad. Algunos niños que tienen el síndrome de Angelman también pueden experimentar trastornos del sueño.
Sin embargo, estas diversas quejas disminuirán a medida que la víctima envejezca.
Cuándo ver a un médico
Inmediatamente consulte a un niño para el medico si experimenta los síntomas del síndrome de Angelman mencionados anteriormente, especialmente cuando el niño tiene trastornos de crecimiento y desarrollo. Se debe realizar un examen por parte de un médico para averiguar la causa y determinar el método correcto de tratamiento.
Si a su hijo le han diagnosticado síndrome de Angelman, lleve el control según el cronograma indicado por el médico.
Diagnóstico del Síndrome de Angelman
El médico llevará a cabo una sesión de preguntas y respuestas con los padres sobre las quejas experimentadas por el niño, así como la historia clínica del niño y la familia. Después de eso, el médico realizará un examen completo, incluida la evaluación del crecimiento y desarrollo del niño.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará pruebas genéticas para descubrir anomalías en los cromosomas. Tipos de pruebas geneticas que se pueden hacer incluyen:
- Prueba de ADN de los padres (ADN metilación ), para buscar genes anormales
- Hibridación in situ fluorescente (PESCADO) prueba , para verificar la presencia del cromosoma 15 faltante
- Prueba de análisis de cambio del gen UBE3A, para ver si este gen deja de funcionar
Tratamiento del síndrome de Angelman
El tratamiento del síndrome de Angelman tiene como objetivo aliviar los síntomas y superar los trastornos del desarrollo experimentados por los pacientes. Algunos de los métodos de tratamiento incluyen:
drogas
Un método de tratamiento para el síndrome de Angelman es la administración de fármacos. Estos medicamentos se ajustarán de acuerdo con los síntomas que se presenten. Para los pacientes que tienen convulsiones, los médicos pueden administrar medicamentos anticonvulsivos, como como ácido valproico y clonazepam.
Terapia
Además de administrar fármacos, los médicos realizarán terapias para que los pacientes puedan adaptarse y maximizar sus capacidades. Algunas de estas terapias son:
- Terapia del lenguaje , para desarrollar habilidades, como el lenguaje de señas, en pacientes con trastornos del habla y la comunicación
- Terapia conductual, para ayudar a superar los trastornos del comportamiento, como la hiperactividad, la dificultad para concentrarse y la facilidad para distraerse.
- Fisioterapia , para ayudar a mejorar la postura, el equilibrio y la capacidad para caminar, así como para prevenir la rigidez muscular
SIDA
Si el paciente tiene escoliosis , el médico puede brindar asistencia en forma de aparato ortopédico o realizar una cirugía de columna. La instalación de un dispositivo de apoyo se puede realizar en la parte inferior de la pierna o en el tobillo, para ayudar al paciente a ponerse de pie y caminar por sí mismo.
La mayoría de las personas con síndrome de Angelman experimentan retrasos en el desarrollo, trastornos del habla y la comunicación y trastornos del movimiento. Sin embargo, si se trata a fondo, las personas que padecen el síndrome de Angelman aún pueden vivir una vida normal.
Complicaciones del síndrome de Angelman
Si no se trata de inmediato, el síndrome de Angelman puede causar complicaciones en forma de:
- trastornos de la alimentación
- Trastornos del sueño
- Hiperactivo
- Escoliosis
- Obesidad
Prevención del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que es difícil de prevenir. Si su hijo tiene síntomas del síndrome de Angelman, consulte con su médico para recibir tratamiento temprano. De esa manera, puede adaptarse bien.
Mientras tanto, para aquellas de ustedes que están planeando un embarazo y tienen antecedentes de síndrome de Angelman en su familia, una prueba genetica para averiguar el riesgo de transmitir el síndrome de Angelman a su hijo en el futuro.