Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica que hace que los pacientes tengan dificultad para caminar, pérdida del control de las manos y los pies y dificultad para hablar. La ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva que puede empeorar con el tiempo.

Una persona puede experimentar ataxia de Friedreich si ambos padres tienen anomalías en el gen FXN (frataxina). Esta enfermedad puede presentarse tanto en hombres como en mujeres.

Ataxia de Friedreich o degeneración espinocerebelosa es una enfermedad incurable. Sin embargo, el tratamiento dado puede ayudar a controlar los síntomas que se presentan mientras se previenen las complicaciones de esta enfermedad.

Causas de la Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es causada por una anomalía o mutación del gen FXN (frataxina) en el cromosoma 9 que se transmite de ambos padres a sus hijos. Las anomalías en estos genes causarán daño a el cerebelo y la médula espinal, de modo que al paciente le resulte difícil controlar el movimiento de las extremidades.

Alguien que tiene antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tiene más riesgo de desarrollar esta enfermedad. Si solo uno de los padres tiene ataxia de Friedreich, su hijo puede convertirse en un transportador o portador de esta enfermedad aunque no experimente síntomas.

Síntomas de la Ataxia de Friedreich

Los síntomas de la ataxia de Friedreich pueden aparecer en el rango de edad de 2 a 50 años. Sin embargo, los síntomas iniciales de ataxia a menudo aparecen a la edad de 10-15 años. El síntoma inicial más común es la dificultad para caminar, o parece inestable y se cae con más frecuencia al caminar.

Otros síntomas que pueden aparecer en la ataxia de Friedreich son:

  • Un aumento en el arco del pie ( escoliosis pie cavo ) u otros cambios en la forma del pie, como pie deforme
  • Reflejos tendinosos reducidos o ausentes en las piernas o miembros inferiores
  • Discapacidad visual
  • La discapacidad auditiva
  • Desorden del habla ( disartria )
  • Latidos del corazón
  • Dificil respirar
  • Dolor de pecho
  • Fatiga
  • Escoliosis
  • Debilidad muscular
  • Falta de coordinación entre extremidades
  • Dificultad para sentir vibraciones o movimiento en las piernas y los pies.

Además de los síntomas anteriores, miocardiopatía y diabetes aparecen a menudo en personas con ataxia de Friedreich.

Los síntomas pueden continuar empeorando hasta que el paciente no puede caminar o queda paralizado. Los enfermos también tienen que usar dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, o simplemente acostarse en la cama.

A medida que avanza la enfermedad, los trastornos neurológicos debidos a la ataxia de Friedreich también afectarán las manos y causarán temblores o debilidad en las manos.

Si la ataxia de Friedreich es muy grave, el paciente tendrá dificultad para hablar y tragar debido a trastornos del nervio facial. Si continúa, el paciente experimentará debilidad en los músculos faciales y dificultad para hablar, respirar, tragar y reír.

Cuándo ver a un médico

Los primeros síntomas de la ataxia de Friedreich son difíciles de identificar. Por lo tanto, consulte con su médico si tiene problemas para caminar, especialmente si sus síntomas empeoran con el tiempo. el medico averiguará la causa de las molestias experimentadas y brindará el tratamiento adecuado.

También se debe realizar un examen médico si uno de los miembros de la familia tiene antecedentes de ataxia de Friedreich. Pregúntele también a su médico sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad en otros miembros de la familia.

Diagnóstico de la Ataxia de Friedreich

Al inicio del examen, el médico preguntará sobre las molestias experimentadas, así como la historia clínica del paciente y de la familia. El historial de salud familiar es necesario para determinar la posibilidad de portadores o transportistas del gen de la ataxia de Friedrieich en la familia.

Posteriormente, el médico realizará un examen físico para confirmar los síntomas de la ataxia de Friedreich. Basado en las recomendaciones de la Federación Mundial de Neurología , el médico realizará los siguientes exámenes físicos:

  • Capacidad y velocidad para caminar
  • Capacidad para pararse con los ojos abiertos.
  • Capacidad para abrir las piernas con los ojos abiertos.
  • Capacidad para estabilizar el cuerpo en caso de shock con los ojos abiertos y cerrados
  • La capacidad de hablar, incluidas la fluidez y la claridad al hablar.
  • Estabilidad sentada
  • Función de movimiento del cuerpo
  • movimiento del globo ocular

Si se sospecha que el paciente tiene ataxia de Friedreich, el médico realizará una prueba de conducción nerviosa . Esta prueba puede proporcionar información si hay daño en el tejido nervioso.

Además de las pruebas de conducción nerviosa, varias otras pruebas a las que se puede someter una persona con ataxia de Friedreich son:

  • Ecocardiografía
    Ecocardiografía se utiliza para analizar el estado de la estimulación nerviosa del corazón mediante ondas sonoras.
  • Exploración
    Una resonancia magnética o la tomografía computarizada en personas con ataxia de Friedreich se enfoca en el cerebro y la columna vertebral. En pacientes con ataxia de Friedreich, se puede encontrar daño en la médula espinal cervical.

Tratamiento de la Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable. El tratamiento se limita a controlar los síntomas que aparecen y prevenir las complicaciones que puedan surgir. El tratamiento de la ataxia de Friedreich involucra a un neurólogo, un genetista y un fisioterapeuta.

Varios métodos de tratamiento que se pueden hacer son los siguientes:

  • Fisioterapia y el uso de ayudas para la movilidad
  • Tratamiento de la insuficiencia cardiaca y arritmias
  • tratamiento de la diabetes
  • Tratamiento para el dolor
  • Antibióticos para tratar o prevenir infecciones.
  • Terapia del habla para mejorar las habilidades del habla.
  • Asesoramiento y antidepresivo medicamentos para tratar la depresión
  • Modificar el patrón y tipo de alimentación si el paciente tiene dificultad para tragar alimentos
  • Cirugía para tratar trastornos o deformidades en las piernas y los huesos

Durante el tratamiento, el médico llevará a cabo controles periódicos durante varios años para controlar el estado del sistema nervioso, el corazón, los músculos y los huesos y otros sistemas de órganos.

Complicaciones de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich empeorará con el tiempo. Después de 15 a 20 años, los síntomas de la ataxia de Friedreich empeorarán y causarán diversas complicaciones. Hay varias complicaciones de la ataxia de Friedreich que pueden afectar el corazón, entre ellas:

  • Inflamación del músculo cardíaco ( miocarditis )
  • Alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias)
  • Engrosamiento y adherencias en el músculo cardíaco
  • Hinchazón del corazón (cardiomegalia)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva
  • frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
  • Fibrilación auricular

Además, la ataxia de Friedreich también puede causar que algunos pacientes experimenten diabetes, escoliosis y dificultad para digerir los carbohidratos.

Prevención de la Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich surge debido a factores genéticos, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, un examen genético para detectar la presencia de un transportador gen se puede hacer si hay un miembro de la familia que tiene antecedentes de ataxia de Friedreich.

Pruebas genéticas de También se puede hacer la pareja antes de planificar un embarazo para evitar transmitir esta condición al niño.

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