Congénito La hiperplasia suprarrenal es un trastorno genético que hace que las glándulas suprarrenales sean hiperactivas. Esta enfermedad causas la apariencia física de una mujer para parecer más masculina ( genitales ambiguos ).
Las glándulas suprarrenales son ubicadas directamente encima de los riñones, por lo que también se las conoce como glándulas suprarrenales. Esta glándula funciona para producir varias hormonas, una de las cuales es la hormona andrógena , que forma las características físicas de los hombres.
En la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), las glándulas suprarrenales funcionan de manera demasiado activa. Como resultado, la producción de hormonas andrógenas se vuelve excesiva. Si ocurre en mujeres, CAH hará que su apariencia física se vuelva más masculina.
CAH es una enfermedad rara, que se estima que ocurre en 1 de cada 15.000 nacimientos. Esta enfermedad también puede ocurrir en hombres, pero los síntomas que surgen son diferentes de los síntomas de CAH en mujeres.
Causas de la hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es causada por mutaciones (cambios) en el CYP11B1 gen Esta mutación genética hace que las glándulas suprarrenales produzcan menos hormona aldosterona y la hormona cortisol .
Como resultado de su pequeña producción, la función de las glándulas suprarrenales para producir las hormonas cortisol y aldosterona aumentarán. Por otro lado, la cantidad de hormona andrógena producida se vuelve más, de modo que los niveles en el cuerpo son excesivos.
La deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y el exceso de hormonas andrógenas causarán síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita.
Patrón de herencia de la hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se hereda de los padres y se autosómica recesiva . Es decir, el DERECHO corre el riesgo de transmitirse a los hijos si ambos padres padecen la enfermedad. El riesgo de que un niño haya heredado CAH de ambos padres es del 25 %.
Mientras tanto, los niños cuyos padres padezcan CAH solo serán portadores , no enfermos. Aun así, puede transmitir CAH a su hijo aunque él mismo no experimente ningún síntoma.
Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita difieren entre mujeres y hombres. Además, los síntomas que aparecen también dependen del tipo de CAH en sí.
Aquí hay algunos síntomas que se dividen por tipo, tanto en hombres como en mujeres:
Síntomas de clasico hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica ocurre cuando las glándulas suprarrenales son completamente incapaces de producir las hormonas cortisol y aldosterona. Los síntomas de este tipo se pueden detectar desde el nacimiento, especialmente en las niñas. Los siguientes son síntomas clásicos de CAH según el sexo del paciente:
- Femenino Bebé
las niñas con CAH clásico tienen características físicas más masculinas. Como resultado, el sexo se vuelve confuso ( genitales ambiguos ). Esta condición se caracteriza por un clítoris agrandado que parece un pene pequeño. - Niños
Los bebés varones con CAH clásica parecen bebés normales. Sin embargo, puede tener más vello facial y un tamaño de pene más grande de lo normal.
Además de los síntomas anteriores, existen algunos síntomas clásicos de CAH que pueden aparecer, tanto en mujeres como en hombres, a saber:
- Crecimiento rápido en la niñez, pero cuando los adultos tienen una estatura por debajo del promedio
- El crecimiento del vello en los genitales es más rápido.
- Los cambios de voz son más severos en las mujeres y ocurren más rápidamente en los hombres.
- el crecimiento de acné A una edad temprana
La CAH clásica también puede causar alteraciones en la regulación de los niveles de agua y sal en el cuerpo. Esta condición puede ocurrir cuando los pacientes son bebés, niños o adultos. Los síntomas que aparecen incluyen:
- Nauseabundo
- Diarrea
- Deshidración
- Perder peso y tener dificultades para recuperarlo
- Presión arterial baja
Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
La CAH no clásica ocurre cuando las glándulas suprarrenales todavía pueden producir la hormona cortisol, pero la cantidad es pequeña. Los síntomas de la CAH no clásica son más leves que los de la CAH clásica. Este tipo rara vez se detecta desde el nacimiento, y los síntomas aparecen con mayor frecuencia cuando la víctima entra en la pubertad.
Los siguientes son síntomas de CAH no clásicos que pueden aparecer tanto en hombres como en mujeres:
- El vello púbico crece más rápido
- Crecimiento rápido en la niñez, pero como adultos, tienen una estatura más baja de lo normal
- Acné severo
- Colesterol alto
- Baja densidad ósea
- Obesidad
Además de los síntomas anteriores, existen síntomas adicionales que pueden aparecer en mujeres con CAH no clásica. Estos síntomas incluyen:
- Crecer vello grueso en el pecho, la espalda, la barbilla y el estómago.
- Sonido más pesado
- Desórdenes menstruales
- Esterilidad
Cuándo ver a un médico
Los DERECHOS se pueden conocer a partir de los signos. En las mujeres, la CAH clásica se puede conocer a través de un examen físico realizado por un médico al observar anomalías en los genitales del bebé al nacer.
Mientras que en los bebés varones, la CAH clásica puede reconocerse por síntomas de deficiencia de aldosterona, como deshidratación y bajo peso. Mientras tanto, los síntomas de la CAH no clásica suelen aparecer al comienzo de la pubertad.
Si un niño experimenta síntomas de CAH durante su período de crecimiento, tanto clásicos como no clásicos, comuníquese con su médico inmediatamente .
Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) se puede hacer antes de que nazca el bebé o después de que nazca. Durante el embarazo, la CAH que ocurre en el feto se puede detectar a través de los siguientes exámenes:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), mediante el examen de una muestra de tejido placentario a las 10-12 semanas de gestación
- Amniocentesis , examinando una muestra de líquido amniótico entre las 15 y 20 semanas de gestación
Como se explicó anteriormente, la CAH clásica se puede detectar desde el nacimiento, mientras que la CAH no clásica generalmente se detecta al nacer. pubertad . Tanto en la CAH clásica como en la no clásica, el médico comenzará el diagnóstico realizando una pregunta y respuesta sobre los síntomas y los antecedentes familiares de la enfermedad.
Después de eso, el médico realizará un examen físico completo y detectará signos de CAH en el paciente. Si se sospecha que el paciente tiene CAH, el médico realizará varios exámenes de apoyo, a saber:
- Exámenes de sangre y orina, para determinar los niveles de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales
- Pruebas genéticas , para detectar mutaciones en el gen que causa CAH
- Cariotipo, para determinar el sexo mediante el análisis de cromosomas, especialmente en niñas que tienen genitales ambiguos
- Ultrasonido abdominal , para ver deformidades de órganos internos, como el útero o los riñones, si se encuentran deformidades genitales
- Radiografías, para ver el desarrollo óseo.
Tratamiento de Hiperplasia suprarrenal congénita
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita depende de su tipo y gravedad. El objetivo del tratamiento de CAH es reducir el exceso de hormonas andrógenas y reponer las hormonas que faltan.
En pacientes con CAH clásica, los médicos recetarán medicamentos a largo plazo. Mientras tanto, en la CAH no clásica, el médico le dará los siguientes medicamentos si el paciente experimenta síntomas:
- corticosteroides , para reemplazar la hormona cortisol que falta en el cuerpo
- Mineralocorticoides, para reemplazar la hormona aldosterona que falta y mantener los niveles de sal en el cuerpo
- Suplementos de sodio, para aumentar y mantener los niveles de sal en el organismo
Mientras se someten a tratamiento con los medicamentos anteriores, los pacientes deben consultar regularmente con su médico para que su condición esté siempre controlada. Si es necesario, el médico ajustará la dosis de los medicamentos para que no causen efectos secundarios.
Especialmente para las mujeres con CAH clásica que experimentan anomalías en los genitales, el médico recomendará una cirugía reconstructiva para mejorar la forma y función de los genitales. Esta acción generalmente se realiza cuando el bebé tiene entre 2 y 6 meses.
Complicaciones de la hiperplasia suprarrenal congénita
Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) clásica que no reciben el tratamiento adecuado pueden experimentar complicaciones en forma de crisis suprarrenal. La crisis suprarrenal ocurre debido a niveles muy bajos de la hormona cortisol en el cuerpo.
Los síntomas de la crisis suprarrenal incluyen:
- Diarrea
- vómitos
- Deshidración
- Baja azúcar en la sangre ( hipoglucemia )
- Choque
La crisis suprarrenal es una condición de emergencia que debe tratarse de inmediato. Por lo tanto, lleve inmediatamente al paciente al médico si aparecen los síntomas anteriores.
Las mujeres y los hombres con CAH también corren el riesgo de experimentar infertilidad. Esto puede ocurrir debido a un género poco claro ( genitales ambiguos ) y cambios hormonales. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, los pacientes generalmente aún pueden tener descendencia.
Prevención de la hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) no se puede prevenir. Los esfuerzos que se pueden hacer son para reducir el riesgo de complicaciones debido a esta enfermedad al detectarla y tratarla temprano.
Si tiene antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) en su familia, haga un estudio genético consulta y examen antes de planear un embarazo. Este examen tiene como objetivo averiguar cuánto se puede transmitir el riesgo de CAH a los niños.