Cystic Fibrosis

Fibrosis quística

La fibrosis quística o fibrosis quística es una hereditario enfermedad que hace que la mucosidad del cuerpo se vuelva espesa y pegajosa. Fibrosis quística no es contagioso, pero enfermos son mas susceptible a contraer la infección si están cerca o entran en contacto con alguien que está infectado.

En circunstancias normales, la mucosidad, que actúa como lubricante en el cuerpo, es líquida y resbaladiza. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, existen anomalías en los genes que regulan el flujo de líquido y sal en las células.

Esta anomalía genética hace que la mucosidad se vuelva pegajosa y bloquee una serie de canales en el cuerpo. El aparato respiratorio es uno de ellos.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por mutaciones o cambios en los genes que regulan la distribución de sal en el cuerpo humano. Los cambios en estos genes hacen que aumenten los niveles de sal en el sudor. Esta condición hace que la mucosidad en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo se vuelva espesa y pegajosa.

Las mutaciones genéticas en los pacientes con fibrosis quística se heredan de ambos padres. Si un niño recibe esta mutación genética de un solo padre, entonces él o ella es solo un transportador para la fibrosis quística. A transportador no sufre de fibrosis quística, pero puede transmitir este trastorno a su descendencia.

Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística pueden aparecer al nacer o en la edad adulta. Sin embargo, también hay quienes no experimentan ningún síntoma hasta la edad adulta.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden ser diferentes para cada paciente, según el canal del órgano bloqueado y su gravedad.

Síntomas de la fibrosis quística en el tracto respiratorio

La mucosidad espesa y pegajosa puede obstruir el tracto respiratorio y causar síntomas de fibrosis quística en forma de:

  • Congestión nasal
  • Tos prolongada con flema
  • Cansarse rápidamente cuando está activo
  • sibilancias (jadeo)
  • Dificil respirar
  • Infecciones respiratorias recurrentes

Los síntomas en las vías respiratorias pueden empeorar repentinamente durante días o semanas. Esta condición se llama exacerbación aguda de la fibrosis quística.

Síntomas de la fibrosis quística en el tracto digestivo

Como resultado de la mucosidad que obstruye los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, el cuerpo del paciente no puede absorber los nutrientes de los alimentos consumidos. Esto causa síntomas en forma de:

  • Heces aceitosas y muy malolientes
  • Retraso en el crecimiento o pérdida de peso
  • No defecar el primer día después del nacimiento del bebé.
  • Severo diarrea o estreñimiento
  • El color de la piel se vuelve amarillento. ( ictericia )

Alguien que sufre de fibrosis quística también tiene un sudor más salado que el sudor en general. Este síntoma es generalmente reconocido por los padres que besan la frente de su hijo.

Cuando debo ir a la médico

Consulte a un médico si experimenta síntomas de fibrosis quística. Esta enfermedad puede ocurrir incluso desde el primer día que nace el bebé. Consulte inmediatamente a un pediatra si el bebé no defeca en las primeras 24 horas después del nacimiento.

Siga el calendario de vacunación de su hijo . En el momento de la inmunización, el médico realizará un examen médico completo de su hijo. Esto es importante para la detección temprana si hay anomalías en los niños.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Si sus familiares padecen fibrosis quística, debe consultar con su médico sobre la posibilidad de que usted o su hijo puedan tener fibrosis quística.

Para las personas con fibrosis quística, asegúrese de revisar su salud regularmente, para que el progreso de esta enfermedad esté siempre monitoreado. Los pacientes también deben estar alerta y acudir de inmediato a la sala de emergencias del hospital más cercano si experimentan dificultad para respirar.

Diagnóstico de Fibrosis Quística

La prueba para diagnosticar la fibrosis quística es una prueba genética (gen CFTR). Este examen se puede hacer al nacer el bebé o de adulto.

Las pruebas genéticas son necesarias en las siguientes condiciones:

  • Bebés nacidos de padres que tienen o portan el gen de la fibrosis quística
  • Niños y adultos con crónico sinusitis, pólipos nasales , infecciones pulmonares recurrentes y pancreatitis, bronquiectasias e infertilidad
  • Las parejas casadas que sufren o están transportistas de fibrosis quística, para ver cuánto es el riesgo de que su hijo tenga fibrosis quística

Además de las pruebas genéticas, los médicos también pueden realizar análisis de sangre y sudor para evaluar los niveles altos de proteína IRT en la sangre y los niveles altos de sal en el sudor de las personas con fibrosis quística.

El médico también evaluará la función del páncreas y el hígado, así como examinará las vías respiratorias con rayos X, controlará el esputo y probar la función pulmonar para ver si hay algún problema con las vías respiratorias. Estos trastornos surgirán en pacientes con fibrosis quística.

Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo diluir la mucosidad en los pulmones para que pueda eliminarse fácilmente, prevenir infecciones pulmonares o tratarlos cuando ocurran, prevenir obstrucción intestinal , y mantener una nutrición adecuada para los enfermos.

Algunos tipos de tratamiento que dará el médico son:

drogas

Los médicos pueden proporcionar algunos de los siguientes medicamentos para tratar la fibrosis quística:

  • Medicamentos para diluir el esputo, para facilitar la expulsión de la flema en las vías respiratorias.
  • Calmantes respiratorios, para relajar los músculos de las vías respiratorias para que las vías respiratorias permanezcan abiertas
  • Medicamentos antiinflamatorios, para reducir la hinchazón en el tracto respiratorio.
  • antibióticos , para tratar infecciones bacterianas en las vías respiratorias
  • Suplementos de enzimas digestivas, para ayudar al tracto digestivo a absorber mejor los nutrientes.

Fisioterapia está disponible y rehabilitación pulmonar

Este método es un programa a largo plazo para diluir la flema para facilitar su expulsión y mejorar la función pulmonar. los fisioterapia El programa realizado incluye palmaditas en el pecho o la espalda, buenas técnicas de respiración, ejercicio, educación sobre enfermedades, así como asesoramiento nutricional y psicológico.

Operaciones y otro médico procedimientos

Los médicos también pueden realizar los siguientes procedimientos para tratar la fibrosis quística y sus complicaciones:

  • Suplemento de oxígeno, para prevenir la hipertensión en los pulmones.
  • broncoscopia y lavado , para aspirar y limpiar la mucosidad que cierra las vías respiratorias
  • Cirugía de extirpación de pólipos nasales, para eliminar obstrucciones en la nariz que interfieren con la respiración del paciente
  • Instalación de una sonda de alimentación, para proporcionar un aporte nutricional adecuado al paciente
  • Cirugía intestinal, especialmente en pacientes que también tienen intususcepción
  • Trasplante de pulmón, para tratar problemas respiratorios graves

Tenga en cuenta que los métodos anteriores no pueden tratar la fibrosis quística, pero pueden aliviar los síntomas experimentados.

Complicaciones de Fibrosis quística

Hay varias complicaciones que pueden ser causadas por la fibrosis quística. Estas complicaciones pueden atacar varios sistemas y órganos, como:

1. Complicaciones en el sistema respiratorio, incluyendo:

  • Infecciones crónicas, como sinusitis, bronquitis y neumonía
  • bronquiectasias , que es un engrosamiento de las vías respiratorias que dificulta a los pacientes respirar y expulsar la flema
  • Pólipos nasales, formados por partes inflamadas e hinchadas de la nariz.
  • Neumotórax , es decir, la acumulación de aire en la cavidad pleural, que es la cavidad que separa los pulmones y la pared torácica
  • Adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias que causa tos con sangre o hemoptisis

La fibrosis quística, que continúa empeorando, también puede hacer que los pacientes experimenten insuficiencia respiratoria hasta que dejen de respirar.

2. Complicaciones en el sistema digestivo, a saber:

  • Deficiencias nutricionales, porque el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas adecuadamente.
  • Diabetes , especialmente en personas con fibrosis quística de 30 años o más
  • Obstrucción del conducto biliar que puede causar cálculos biliares y deterioro de la función hepática.
  • Obstrucción o bloqueo en el intestino

Otras complicaciones que puede causar la fibrosis quística son osteoporosis , infertilidad, incontinencia urinaria , y alteraciones electrolíticas .

Prevención de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las parejas casadas que padecen fibrosis quística o tienen una familia que padece esta enfermedad necesitan someterse a pruebas genéticas. El objetivo es examinar el riesgo de que la descendencia desarrolle fibrosis quística.

Las pruebas genéticas se realizan examinando muestras de sangre o saliva. Esta prueba se puede realizar cuando la madre está embarazada, especialmente si le preocupa el riesgo de fibrosis quística en el feto que está gestando.

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