Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Defisiensi Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Glú cómodamente -6- ph sistema operativo ph a mi d eh y drogenasa ( G6PD) deficiencia es una enfermedad hereditaria debida a la deficiencia de la enzima G6PD. Esta enfermedad es más común en los niños.

La enzima G6PD ayuda a que los glóbulos rojos funcionen normalmente y los protege de compuestos nocivos. Si el cuerpo carece de esta enzima, los glóbulos rojos se descompondrán más rápido de lo que se forman, causando anemia.

El tratamiento del déficit de G6PD se realiza eliminando los factores desencadenantes. Sin embargo, si la afección es lo suficientemente grave, el paciente requiere una transfusión de sangre.

Causas de la deficiencia de G6PD

La deficiencia de G6PD es causada por mutaciones o cambios en el gen que produce la enzima G6PD. Las mutaciones en este gen hacen que las personas con esta enfermedad carezcan o no tengan la enzima G6PD.

Esta condición afecta la supervivencia de las células sanguíneas. Si no tiene suficiente enzima G6PD, los glóbulos rojos se descompondrán más fácilmente.

Los glóbulos rojos también se descompondrán más fácilmente cuando se desencadenen por los siguientes factores:

  • Consumo de habas
  • Enfermedad infecciosa causada por bacterias o virus
  • Exhibición de naftaleno, un compuesto que se encuentra en el alcanfor
  • Medicamentos, como antibióticos , antipalúdicos y analgésicos

La deficiencia de G6PD es más común en los niños. Esto se debe a que el gen que produce la enzima G6PD está en el cromosoma X.

Como se sabe, los hombres tienen cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen cromosomas XX. En otras palabras, una mujer solo puede desarrollar deficiencia de G6PD si ambos padres tienen esta enfermedad.

Síntomas de Deficiencia de G6PD

La deficiencia de G6PD a veces no causa ningún síntoma. Sin embargo, si se degradan muchos glóbulos rojos, el paciente puede experimentar signos y síntomas de anemia hemolítica , como:

  • Mareado
  • piel pálida
  • Cuerpo cansado fácilmente
  • Orina oscura
  • Coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos ( ictericia )
  • Agrandamiento del hígado y el bazo
  • Latidos del corazón
  • Dificil respirar

Cuándo ver a un médico

Consulte con su hijo para el medico si experimenta los síntomas anteriores. También son necesarios controles periódicos al pediatra durante el proceso de desarrollo del niño. Los exámenes pueden realizarse al mismo tiempo que el rutina del niño calendario de vacunación.

Si usted o su familia padecen deficiencia de G6PD, consulte con su médico acerca de la posibilidad de que esta enfermedad se transmita a sus hijos, antes de decidir tener hijos.

Diagnóstico de G6PD. Deficiencia

El médico le preguntará al paciente sobre los síntomas que está experimentando y los antecedentes familiares de deficiencia de G6PD. El médico también realizará un examen físico para ver signos de anemia, ictericia y agrandamiento del hígado o bazo .

Si el médico sospecha que el paciente tiene deficiencia de G6PD, realizará los siguientes exámenes de apoyo:

  • sangre completa
    Contar a través de un completo conteo de glóbulos , los médicos pueden determinar la cantidad de glóbulos rojos, proteínas y bilirrubina en la sangre.
  • Abdominal
    ecografía La ecografía abdominal es hecho para ver la posibilidad de agrandamiento del hígado y el bazo.
  • Genético
    Las pruebas genéticas se realizan a través de un análisis de sangre para examinar posibles mutaciones en el gen G6PD.

G6PD. Tratamiento de deficiencia

El tratamiento de la deficiencia de G6PD consiste en eliminar el factor desencadenante de esta enfermedad. Por ejemplo, la deficiencia de G6PD causada por una infección se trata eliminando la infección. Mientras tanto, si es causado por el consumo de drogas, entonces el tratamiento es dejar de tomar la droga.

Los síntomas de la deficiencia de G6PD generalmente desaparecen una vez que se aborda el factor desencadenante. Sin embargo, si la condición del paciente ha progresado a anemia hemolítica, se debe dar un tratamiento más intensivo, como:

  • Administrar oxígeno para mantener los niveles de oxígeno en la sangre
  • Transfusiones de sangre para reemplazar las células sanguíneas dañadas

Complicaciones Deficiencia G6PD

La deficiencia continua de G6PD puede provocar anemia hemolítica, que es una enfermedad por deficiencia de sangre en la que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se forman. Si no se controla, los pacientes pueden experimentar alteraciones del ritmo cardíaco , anomalías del músculo cardíaco, o insuficiencia cardiaca .

Prevención de G6PD. Deficiencia

La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria, por lo que es difícil de prevenir. Sin embargo, evitar los factores desencadenantes puede reducir el riesgo de desarrollar esta enfermedad, por ejemplo, al no consumir habas y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.

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