El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hepático caracterizado por la acumulación de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillo en la sangre que se forma cuando los glóbulos rojos se descomponen de forma natural. Un alto nivel de bilirrubina en la sangre se llama hiperbilirrubinemia.
El síndrome de Dubin-Johnson se clasifica como una enfermedad rara y ocurre con mayor frecuencia en las comunidades iraní y judía. El síndrome de Dubin-Johnson también se encuentra ampliamente en Japón en regiones que aún están aisladas con un nivel bastante alto de matrimonio entre parientes consanguíneos.
Causas del síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson es causado por anomalías en el gen ABCC2 que funciona para regular la producción de bilirrubina del cuerpo. La bilirrubina que no se elimina puede acumularse en el torrente sanguíneo. Debido a esto, las personas con síndrome de Dubin-Johnson pueden experimentar ictericia .
Una persona corre el riesgo de padecer el síndrome de Dubin-Johnson si hereda una mutación genética de ambos padres. Si la mutación del gen solo se transmite de uno de los padres, solo será un transportador de esta enfermedad y generalmente no experimentará síntomas.
Síntomas del síndrome de Dubin-Johnson
El síntoma principal del síndrome de Dubin-Johnson es la ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos. La mayoría de las personas con síndrome de Dubin-Johnson desarrollan ictericia en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta. Además de la ictericia, otros síntomas del síndrome de Dubin-Johnson pueden ser:
- Dolor abdominal superior derecho
- Náuseas o vómitos
- Ahogar
- Fiebre
En casos raros, la ictericia en el síndrome de Dubin-Johnson puede desarrollarse desde el nacimiento. Esta afección se caracteriza por agrandamiento del hígado (hígado) y interferencia con el flujo de bilis . Sin embargo, el síndrome de Dubin-Johnson en los bebés suele desaparecer a medida que crecen.
¿Cuándo debes ir al médico?
Inmediatamente ve un médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente o sufre de ictericia que no mejora.
También se recomienda buscar ayuda médica de inmediato si padece el síndrome de Dubin-Johnson y está embarazada, tomando píldoras anticonceptivas o sufre de otros trastornos de salud. Estas diversas condiciones pueden empeorar la ictericia experimentada.
Diagnóstico del síndrome de Dubin-Johnson
Para diagnosticar el síndrome de Dubin-Johnson, el médico hará preguntas sobre los síntomas, así como el historial médico del paciente y el historial médico familiar, acompañado de un examen físico.
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede realizar exámenes de apoyo, que incluyen:
- bilirrubina prueba , para medir el nivel de bilirrubina en la sangre
- Análisis de sangre, para medir los niveles de enzimas hepáticas
- Prueba de nivel de porfirina en orina, para verificar la porfirina, que es una sustancia que juega un papel importante en el proceso de formación de hemoglobina.
- Tomografía computarizada, para detectar el estado del órgano hepático.
- Biopsia hepática, para detectar daños en el hígado.
Tratamiento del síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson no suele requerir una terapia específica, pero es suficiente para aliviar los síntomas. Sin embargo, el uso de cualquier medicamento debe ser según prescripción médica. Esto es para prevenir los efectos secundarios que pueden aparecer e interferir con la función hepática.
Complicaciones del síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson puede causar una serie de complicaciones, a saber:
- Ictericia que no mejora
- Agrandamiento del hígado o hepatomegalia
- Obstrucción del flujo de bilis en recién nacidos
- Sangrado
Prevención del síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson se puede prevenir mediante genético probando con el compañero. Las pruebas genéticas tienen como objetivo detectar si cada uno tiene el gen portador del síndrome de Dubin-Johnson. De esa forma, se puede conocer el riesgo de esta enfermedad en los niños.