Dwarfism

Enanismo

El enanismo es un trastorno que hace que la altura de la víctima esté por debajo de la altura promedio. Los expertos definen el enanismo como una altura adulta de no más de 147 cm. Sin embargo, las personas que padecen enanismo generalmente solo tienen una altura de alrededor de 120 cm.

Además de tener una estatura por debajo del promedio, las personas que padecen enanismo también pueden experimentar otras anomalías físicas en el crecimiento, como piernas dobladas o una columna curva. Sin embargo, los enfermos de enanismo generalmente no padecen trastornos intelectuales, por lo que pueden realizar sus actividades con normalidad.

Causas del enanismo

En la mayoría de los casos, el enanismo es causado por un cambio o mutación genética. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir por sí mismas o porque se heredan de uno o ambos padres.

Según su tipo, el enanismo se divide en dos, a saber, proporcional y desproporcionado. Aquí está la explicación:

enanismo proporcional

En el enanismo proporcional, todas las extremidades de la víctima son igualmente pequeñas y proporcionales a su altura. El enanismo proporcional generalmente ocurre debido a la falta de hormona de crecimiento.

Algunas otras condiciones que pueden causar enanismo proporcional son:

  • Síndrome de Turner , que es un trastorno genético que hace que las mujeres tengan solo un cromosoma X
  • Síndrome de Seckel, que es un trastorno genético que hace que los bebés nazcan con bajo peso corporal y crecimiento lento.
  • Síndrome de Noonan, que es un tipo de trastorno genético que inhibe el crecimiento y desarrollo de varias partes del cuerpo del niño.
  • Síndrome de Prader-Willi , que es una anormalidad genética rara que afecta el metabolismo de un niño y tiene un impacto negativo en el crecimiento y el comportamiento

Enanismo desproporcionado

Como sugiere su nombre, el enanismo desproporcionado se caracteriza por el tamaño desproporcionado de las extremidades entre sí. Esta condición es causada con mayor frecuencia por acondroplasia , que es un trastorno genético caracterizado por brazos y piernas cortos, pero el tamaño de la cabeza sigue siendo normal.

Otras condiciones que pueden causar enanismo desproporcionado incluyen:

  • Síndrome de Conradi Hünnermann
  • Síndrome de Ellis-van Creveld
  • hipocondroplasia
  • Displasia distrófica
  • Displasia epifisaria múltiple
  • pseudoacondroplasia
  • mucopolisacárido enfermedad
  • Enfermedad de los huesos frágiles ( osteogénesis imperfecta )

Factores de riesgo para el enanismo

Hay una serie de factores que pueden aumentar el riesgo de una persona de sufrir enanismo, a saber:

  • Tener uno o ambos padres que sufren de enanismo
  • Experimentar una falta de hormonas en el cuerpo.
  • Sufrir de desnutrición o desnutrición

Síntomas del enanismo

Los síntomas del enanismo pueden variar. Los siguientes son los síntomas que pueden experimentar las personas que padecen enanismo según el tipo:

enanismo proporcional

Los pacientes con enanismo proporcional tienen un cuerpo y piernas cortos que parecen proporcionales, incluido el tamaño de la cabeza. Los síntomas en pacientes con enanismo proporcional a menudo no se observan hasta la pubertad.

Además de las características específicas anteriores, una persona con enanismo proporcional puede caracterizarse por:

  • La altura está por debajo del promedio para los niños de su edad.
  • El crecimiento y desarrollo del cuerpo es más lento.
  • La pubertad y el desarrollo de órganos sexuales que se retrasan o no ocurren durante la adolescencia

Enanismo desproporcionado

Este tipo de enanismo hace que el tamaño corporal de quien lo padece sea desproporcionado. Aunque su tamaño corporal es normal, sus piernas son muy cortas. Además, el tamaño de la cabeza de la víctima también se ve más grande.

Además de algunas de las características anteriores, los pacientes con enanismo proporcional tienen las siguientes características:

  • La altura del cuerpo en pacientes adultos es de 90 a 120 cm.
  • Las tasas de crecimiento en la infancia son más lentas, con una altura de alrededor de un tercio por debajo del estándar
  • El tamaño de la cabeza parece grande y desproporcionado, con una frente prominente y una parte superior de la nariz chata
  • Medidas de brazos y piernas que son más cortas que la parte inferior.
  • Movimiento limitado en el área del codo.
  • Dedos de manos y pies cortos, con un espacio amplio entre los dedos medio y anular

En casos raros, las personas con enanismo proporcional también pueden experimentar los siguientes signos:

  • pómulos planos
  • Acumulación de líquido en el cerebro ( hidrocefalia )
  • Discapacidad visual y auditiva
  • labio hendido
  • Cuello corto
  • Anomalías en la forma de la columna, como la inclinación o la flexión, que pueden causar molestias en los nervios, como como entumecimiento
  • Forma de pecho ancho y redondo.
  • Piernas en forma de O, que provocan dolor en las rodillas y los tobillos.
  • Órganos genitales que no se desarrollan en la adolescencia

¿Cuándo debes ir al médico?

Los síntomas del enanismo se pueden ver desde el nacimiento. En los bebés que nacen en un hospital y tienen signos de enanismo, la médico inmediatamente realizará un examen y brindará tratamiento.

Si los síntomas del enanismo son visibles cuando el bebé ha crecido, consulte inmediatamente con un médico. El examen temprano puede diagnosticar con precisión la condición del niño para que se puedan prevenir las complicaciones.

Diagnóstico del enanismo

En varios casos, los médicos pueden detectar el enanismo en el feto en el útero a través de una ultrasonido de embarazo examen . Mientras tanto, en los recién nacidos y durante el desarrollo, los médicos pueden reconocer el enanismo a través de exámenes de rutina.

El examen se realiza midiendo la altura y el peso del niño, así como la circunferencia de la cabeza. Los resultados de las mediciones en cada examen se registrarán y compararán con los estándares de crecimiento normal.

A través del examen, el médico puede saber cuándo el bebé tiene retraso en el crecimiento o tiene un tamaño de cabeza desproporcionado. Para establecer el diagnóstico y determinar la causa, el médico puede realizar varios otros exámenes, a saber:

  • Exploración
    Los médicos pueden realizar un examen de rayos X para obtener una imagen clara del cráneo y los huesos del niño. En cuanto a la detección de anomalías en las glándulas productoras de la hormona del crecimiento, el médico realizará una resonancia magnética del cerebro.
  • Hormona
    test Hormone test tiene como objetivo medir el nivel de la hormona del crecimiento y otras hormonas que juegan un papel importante en el proceso de crecimiento de los niños.
  • Genético
    Pruebas Las pruebas genéticas se realizan para determinar si el enanismo es causado por una anomalía genética, como el síndrome de Turner. Esta prueba también se puede usar para detectar cambios o mutaciones en los genes.

Tratamiento del enanismo

El tratamiento del enanismo tiene como objetivo maximizar la función corporal y la independencia del paciente para realizar las actividades diarias. Además, el tratamiento también tiene como objetivo paliar las complicaciones que pueden surgir como consecuencia del enanismo. Algunos métodos de tratamiento que se pueden hacer son:

Terapia hormonal

Las inyecciones de hormonas sintéticas se administran diariamente a los niños que carecen de la hormona del crecimiento. Las inyecciones se pueden administrar hasta los 20 años, para que el niño alcance la altura máxima.

En pacientes con enanismo con síndrome de Turner, estrógeno se administran inyecciones de hormonas para estimular la pubertad y el crecimiento de los órganos sexuales. Esta inyección de estrógeno se administrará hasta que la paciente alcance la menopausia.

Operación

En pacientes con enanismo desproporcionado, la cirugía se realiza para mejorar la dirección del crecimiento óseo y la forma de la columna, reducir la presión sobre los nervios espinales y eliminar el exceso de líquido en el cerebro si el paciente también sufre de hidrocefalia.

Cirugía de alargamiento de piernas

La cirugía de alargamiento de piernas en pacientes con enanismo sigue siendo controvertida. Esto se debe a que esta operación corre el riesgo de causar fracturas e infecciones. Por lo tanto, primero consulte con un médico sobre los beneficios y riesgos de esta acción.

Cabe señalar que los niños que sufren de enanismo deben ajustar su condición durante las actividades diarias. Algunos pasos que se pueden tomar son:

  • Dé apoyo a la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda cuando el niño esté sentado.
  • Usar un asiento especial para niños cuando está en el automóvil para apoyar adecuadamente el cuello y la espalda.
  • Evite llevar al niño con un portabebés que no apoye el cuello y haga que la espalda se curve como la letra C.
  • Enseñar y acostumbrar a los niños a consumir alimentos nutritivos balanceados desde temprana edad, con el fin de prevenir el problema del sobrepeso.
  • Preste atención cuando aparezcan signos de complicaciones en los niños, como apnea del sueño e infecciones del oído.
  • Anime a su hijo a ir en bicicleta o nadar, pero evite los deportes de riesgo, como el fútbol o la gimnasia.

Complicaciones del enanismo

El enanismo puede dar lugar a diversas complicaciones. En pacientes con enanismo proporcional, la complicación que puede ocurrir es la interrupción de la función de los órganos del cuerpo debido a obstáculos en su desarrollo.

Por su parte, las complicaciones que pueden presentarse por un enanismo desproporcionado son:

  • Retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como gatear, sentarse y caminar
  • Susceptible a infecciones de oído y discapacidad auditiva.
  • Trastornos respiratorios durante el sueño (apnea del sueño)
  • Dolor de espalda que a menudo se repite
  • Un nervio espinal pellizcado , que causa dolor o entumecimiento en las piernas
  • Artritis
  • Tener sobrepeso, que se suma a los trastornos de las articulaciones y los huesos
  • Los dientes crecen en fila

En mujeres embarazadas que padecen enanismo, se recomienda realizar una cesárea durante el parto, ya que el tamaño de la pelvis no permite el parto vaginal.

Además de algunas de las complicaciones anteriores, las personas con enanismo generalmente tienen una mala visión del entorno, especialmente durante la infancia. Los niños con enanismo son propensos a que sus compañeros se burlen de ellos. Esto puede hacer que su confianza disminuya.

Los adultos que padecen enanismo también pueden tener dificultades para conseguir un trabajo. Por lo tanto, se recomienda a las personas que padecen esta afección que realicen consejería. Además, la familia o personas cercanas también necesitan brindar un apoyo positivo.

Prevención del enanismo

El enanismo no se puede prevenir. Sin embargo, el riesgo de complicaciones debido al enanismo se puede reducir al detectar y tratar el enanismo temprano.

Además, la consulta y el examen genético también son recomendables si quieres planificar un embarazo, especialmente para las personas que sufren de enanismo o tienen padres que sufren de enanismo.

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