Edward's syndrome

síndrome de eduardo

El síndrome de Edward es una anomalía genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Esta anomalía, también llamada trisomía 18, provoca defectos en muchos órganos del cuerpo del bebé.

El síndrome de Edward es una afección rara, que ocurre solo en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. En la mayoría de los casos, los bebés con el síndrome de Edward mueren mientras aún están en el útero. Mientras que los bebés que nacen con el síndrome de Edward suelen ser de corta duración porque muchos de sus órganos están deformados.

La trisomía 18 es el segundo tipo más común de anomalía cromosómica después de la trisomía 21 ( Síndrome de Down ).

Causas del síndrome de Edward

El síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los cromosomas son estructuras similares a cintas en el núcleo celular que transportan información genética.

Normalmente, todo ser humano tiene 46 cromosomas, 23 cromosomas de la madre y otros 23 cromosomas del padre. Sin embargo, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 tiene una copia adicional, lo que lo convierte en tres. Esta condición hace que los órganos del cuerpo se desarrollen de manera anormal.

El síndrome de Edward o trisomía 18 se divide en tres tipos, a saber:

Trisomía 18 mosaico

La trisomía 18 en mosaico es el tipo más leve del síndrome de Edward, porque la copia adicional del cromosoma 18 solo se encuentra en algunas células del cuerpo.

La mayoría de los bebés con el síndrome del mosaico de Edward pueden sobrevivir hasta 1 año, incluso llegando a la edad adulta. La trisomía 18 en mosaico ocurre en 1 de cada 20 bebés con el síndrome de Edward.

Trisomía parcial 18

La trisomía 18 parcial ocurre cuando una copia adicional del cromosoma 18 está incompleta o solo se forma parcialmente. Este cromosoma 18 adicional incompleto puede unirse a otro cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide (translocación).

La trisomía 18 parcial es muy rara, solo 1 de cada 100 casos de síndrome de Edward.

Trisomía 18 total

La trisomía total 18 es el tipo más común del síndrome de Edward. En este tipo, una copia extra del cromosoma 18 completo está presente en cada célula del cuerpo. Generalmente, este tipo causa síntomas más severos.

Factores de riesgo del síndrome de Edward

Toda madre embarazada puede dar a luz a un bebé que padezca trisomía 18. Sin embargo, las madres que se embarazan a una edad más avanzada tienen más riesgo de dar a luz a un bebé con esta afección, especialmente aquellas que se embarazan a partir de los 35 años.

Aunque generalmente ocurre al azar, la trisomía 18 parcial puede estar influenciada por factores hereditarios. Esto pasa cuando los padres se vuelven portadores de trisomía 18. Cabe señalar que una transportador de trisomía 18 no experimenta síntomas, pero puede transmitir la anomalía genética al niño.

Síntomas del síndrome de Edward

Los bebés que nacen con el síndrome de Edward suelen ser pequeños y de aspecto débil, y tienen trastornos de salud o anomalías físicas, como:

  • labio hendido
  • Anomalías de la forma del pecho y las piernas ( pie deforme )
  • Anomalías en los pulmones, los riñones, el estómago y los intestinos
  • anomalías cardíacas, como defecto septal ventricular o comunicación interauricular
  • La forma de una mano apretada con los dedos superpuestos y difíciles de enderezar
  • Forma de cabeza pequeña ( microcefalia )
  • Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • Un grito débil
  • Posición baja de la oreja
  • Crecimiento lento

¿Cuándo debes ir al médico?

Aunque la mayoría de los casos del síndrome de Edward no son causados ​​por factores hereditarios, lo mejor es hacer una consulta o examen genético antes de planear tener descendencia. Consulta genética y examen puede ayudarlo a descubrir algunas de las siguientes cosas:

  • Es probable que tenga una anomalía parcial de trisomía 18
  • El potencial de la anormalidad disminuye para el niño.
  • El riesgo que surgirá si la anomalía se transmite al niño.

Además, realiza la rutina control de embarazo según el horario determinado por el médico. Este control de rutina se realiza una vez al mes a la edad de 1 a 6 meses de embarazo, dos veces al mes a la edad de 7 a 8 meses de embarazo y una vez a la semana después de que el embarazo alcanza la edad de 9 meses.

Si su bebé nace con síntomas del síndrome de Edward, como labio hendido o deformidad en la pierna, llévelo inmediatamente al médico para recibir tratamiento lo antes posible.

Diagnóstico del síndrome de Edward

El síndrome de Edward en mujeres embarazadas con una edad gestacional de 10 a 14 semanas se puede detectar a través de examen cromosómico . Este examen también puede detectar la posibilidad de que el feto padezca Down síndrome y síndrome de Patau .

Además, los médicos también pueden realizar una combinación de análisis de sangre y ultrasonido , para medir translucidez del fluido nucal en la parte posterior del cuello del feto.

Si la prueba combinada no es posible o cuando la edad gestacional de la paciente es mayor de 14 semanas, se realizará el cribado del síndrome de Edward en el momento de la ecografía de rutina a las 20 semanas de gestación.

Los médicos pueden detectar signos del síndrome de Edward en el feto al realizar una ecografía de la matriz. Algunas de las señales son:

  • El feto no se mueve activamente.
  • Hay una anomalía en el cordón umbilical.
  • El tamaño de la placenta es pequeño.
  • Demasiado líquido amniótico alrededor del feto ( polihidramnios )

Si el examen muestra signos del síndrome de Edward en el feto, el médico recomendará las siguientes pruebas para garantizar la presencia de una copia adicional en el cromosoma 18 :

  • Muestreo de vellosidades coriónicas
    vellosidades coriónicas El muestreo (CVS) es un examen de muestra de células placentarias realizado entre las 11 y 14 semanas de embarazo. El CVS se realiza insertando una aguja en el abdomen de la mujer embarazada o insertando un instrumento especial a través del cuello uterino.
  • Amniocentesis
    Amniocentesis es un examen de una muestra de líquido amniótico realizado a las 15-20 semanas de embarazo. La amniocentesis es se realiza insertando una aguja en el abdomen de la madre embarazada hasta el útero.

En los bebés que nacen con trisomía 18, los médicos pueden detectar directamente el síndrome de Edward observando la apariencia física del bebé. Sin embargo, para reforzar el diagnóstico, el médico examinará la muestra de sangre del bebé.

Tratamiento del síndrome de Edward

El síndrome de Edward no se puede curar. De hecho, el 50% de los fetos que padecen esta enfermedad mueren en el útero y solo el 10% de los bebés con síndrome de Edward sobreviven hasta la edad de 1 año.

Algunos bebés con el síndrome de Edward pueden vivir más de 1 año, pero a menudo sufren enfermedades que requieren cuidados intensivos. Solo muy pocas personas que padecen el síndrome de Edward pueden sobrevivir hasta la edad de 20 a 30 años.

Sin embargo, existen algunos tratamientos que se pueden realizar para aliviar los síntomas, especialmente la dificultad para respirar y anomalías del corazón . El tratamiento también se puede hacer para ayudar al niño en las actividades, por ejemplo, si se altera la capacidad de moverse.

Algunos tratamientos que se pueden hacer son:

  • Cirugía de corazón
    Casi todos los casos del síndrome de Edward causan problemas en el corazón. Para superarlo, el médico puede realizar una operación. Aun así, no todos los bebés con síndrome de Edward pueden ser operados del corazón.
  • Alimentando a través
    El síndrome de Edward puede causar trastornos de la alimentación debido a un crecimiento anormal. El médico puede instalar una sonda de alimentación ( tubo nasogástrico o sonda orogástrica ), para que el bebé obtenga una buena ingesta de alimentos.
  • Procedimientos de reparación ósea
    Los bebés que nacen con el síndrome de Edward pueden sufrir problemas óseos, como escoliosis . Para solucionarlo, el médico puede sugerir el uso de un abrazadera y cirugía

Además de varios métodos anteriores, tanto los niños como los padres necesitan apoyo psicológico. Se explicará a los padres sobre las causas y posibles condiciones que se presentarán en el niño. El apoyo psicológico puede ayudar a reducir el riesgo de estrés o trastornos de ansiedad.

Complicaciones del síndrome de Edward

Las complicaciones que pueden surgir como resultado del síndrome de Edward dependen de los síntomas experimentados. Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:

  • Trastornos de la alimentación
  • convulsiones
  • Respiración dificultosa
  • Sordo
  • Discapacidad visual
  • Insuficiencia cardiaca

Prevención del síndrome de Edward

Como se explicó anteriormente, el síndrome de Edward es causado por anomalías genéticas . Por lo tanto, esta anormalidad no se puede prevenir.

Sin embargo, para reducir el riesgo de síndrome de Edward en el feto, lo mejor es hacer una consulta o examen genético antes de planificar un embarazo, especialmente si usted o su pareja tienen antecedentes de síndrome de Edward u otros trastornos genéticos en la familia.

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