La galactosemia es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo no pueda digerir la galactosa. Los bebés que nacen con esta afección no pueden tomar leche materna ni leche de fórmula. Si no se trata inmediatamente, esta enfermedad puede ser fatal.
La galactosa es uno de los tipos de azúcar que se encuentran en la leche, tanto en la leche materna como en la leche de fórmula. En condiciones normales, el cuerpo digiere la galactosa y la convierte en energía. Sin embargo, en pacientes con galactosemia, el cuerpo no puede digerir la galactosa por lo que la sustancia se acumula en la sangre.
Si se acumula en la sangre, la galactosa puede fluir a los órganos del cuerpo, como los riñones y el hígado. La galactosa que fluye hacia los órganos del cuerpo se convertirá en galactitol, que es una de las sustancias venenosas para el cuerpo. Como resultado, los órganos del cuerpo pueden sufrir daños.
Galactosemia o galactosemia es una enfermedad rara que ocurre en alrededor de 1 de cada 48,000 bebés en todo el mundo. Aunque la galactosemia puede ser fatal, los bebés que nacen con esta afección pueden vivir una vida normal si reciben el tratamiento adecuado de inmediato.
Causas de la galactosemia
La galactosemia es causada por cambios o mutaciones en el GALT, GALK1, y genes GALE. Los genes funcionan para formar la enzima galactoquinasa que convierte la galactosa en energía.
Las mutaciones hacen que esos genes produzcan solo una pequeña cantidad de la enzima galactoquinasa. Como resultado, el cuerpo no puede digerir bien la galactosa.
Según la mutación genética que se produzca, la galactosemia se divide en tres tipos, a saber:
- Galactosemia clásica (tipo 1), por mutación del gen GALT
- Deficiencia de galactoquinasa (tipo 2), debida a mutación del gen GALK1
- Deficiencia de galactosa epimerasa (tipo 3), debida a mutación del gen GALE
Factores de riesgo de la galactosemia
La galactosemia se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico recesivo . Si ambos padres tienen el gen de la galactosemia, el riesgo de que su hijo padezca galactosemia es del 25% en cada embarazo.
Aunque no padezcan galactosemia, los hijos de ambos padres que tienen galactosemia también pueden convertirse en portadores de la gene . El riesgo de que el niño sea portador del gen es del 50%.
Síntomas de la galactosemia
Los síntomas de la galactosemia pueden aparecer unos días después del nacimiento del bebé, precisamente después de que el bebé consuma leche, tanto materna como de fórmula. Según el tipo de galactosemia que experimente el bebé, algunos síntomas que pueden aparecer son:
Galactosemia clásica (tipo 1)
La galactosemia clásica es el tipo más común de galactosemia y causa los síntomas más graves. Los bebés con este tipo de galactosemia no pueden digerir la galactosa en absoluto.
Los bebés que sufren de galactosemia clásica pueden experimentar los siguientes síntomas:
- trastorno alimentario o anorexia
- Letárgico
- Crecimiento y desarrollo lento
- Pérdida de peso
- Coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos ( ictericia )
- Náuseas y vómitos
- Diarrea
- Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia )
- Hay proteína en la orina (proteinuria)
Galactosemia tipo 2
Los síntomas de la galactosemia tipo 2 o deficiencia de galactoquinasa no suelen ser tan graves como los síntomas de la galactosemia clásica. Aun así, los bebés que nacen con este tipo pueden desarrollar cataratas.
Galactosemia tipo 3
En este tipo, los síntomas que pueden aparecer varían, yendo de leves a severos. Los síntomas graves de la galactosemia tipo 3 pueden ser:
- Cataratas
- Dificultad para amamantar o comer
- Pérdida de peso
- Trastornos del desarrollo
- Contracciones musculares debilitadas (hipotonía)
- Retraso mental
- Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) o hígado (hepatomegalia)
¿Cuándo debes ir al médico?
Inmediatamente ve un médico si su bebé muestra los síntomas mencionados anteriormente después de amamantar o beber leche de fórmula. El tratamiento temprano puede evitar que la condición empeore.
Si tienes antecedentes de galactosemia en la familia, haz una consulta con un médico y hazte pruebas genéticas cuando planees tener hijos.
Diagnóstico de Galactosemia
Para diagnosticar la galactosemia, el médico hará preguntas sobre los síntomas que experimenta el bebé y su historial de salud. A continuación, el médico realizará un examen físico completo.
Al igual que otras anomalías genéticas, la galactosemia es difícil de detectar. Por lo tanto, el médico realizará un examen de apoyo para confirmar el diagnóstico. Algunas de las comprobaciones que se pueden hacer son:
- Sangre y análisis de orina, para averiguar el nivel de galactosa y el nivel de la enzima galactoquinasa en el cuerpo
- Test genético, para detectar la mutación del gen formador de galactoquinasa
Tratamiento de la galactosemia
El principal tratamiento de la galactosemia es suspender por completo el consumo de alimentos y bebidas que contengan galactosa. Esto se hace de las siguientes maneras:
- Dele leche sin lactosa, como fórmula de soja
- Dejar de consumir alimentos que contengan galactosa y lactosa, como leche y productos que contengan leche, dulces, jarabes con edulcorantes de galactosa, así como ciertas verduras y frutas, como dátiles, papaya, pimentón y caquis.
- Proporcionar suplementos de calcio y vitamina D.
- Tratamiento de infecciones, que a menudo ocurren en pacientes con galactosemia.
Además de algunas de las anteriores, los pacientes que han experimentado complicaciones en forma de trastornos del crecimiento pueden someterse a algunas de las siguientes terapias:
- Logopedia, para acostumbrar al paciente a hablar o comunicarse
- Terapia de comportamiento , para cambiar los patrones de pensamiento de negativo a positivo
- Terapia de reemplazamiento de hormonas , para ayudar a los pacientes a entrar en la pubertad
Complicaciones de la galactosemia
La galactosemia puede causar varias complicaciones graves si no se trata de inmediato. La acumulación de galactosa en la sangre puede causar condiciones fatales. Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:
- cataratas A una edad temprana
- Susceptible a la infección
- Daño hepático y renal
- Trastornos del desarrollo
- Trastornos del desarrollo cerebral
- Deshidración
- Septicemia
- Choque
En las niñas, la galactosemia también puede causar esterilidad en la edad adulta
Prevención de la galactosemia
La galactosemia es difícil de prevenir porque es una enfermedad hereditaria. Si tienes una familia con antecedentes de galactosemia y quieres planificar un embarazo, puedes consultar a un médico y hacer tamizaje genetico . Las pruebas genéticas desde una edad temprana pueden determinar qué tan grande es el riesgo de galactosemia que se transmite al niño.
Si se detecta galactosemia mientras el bebé aún está en el útero, es importante consultar de inmediato a un médico acerca de la leche y los sustitutos de la leche materna.
Para las personas que padecen galactosemia, tenga cuidado al leer las etiquetas de los alimentos envasados. Esto puede ayudar a prevenir la aparición de síntomas y complicaciones por el consumo de alimentos o bebidas que contengan galactosa.