Ictiosis arlequín es una enfermedad hereditaria que provoca anomalías en la piel del bebé desde el nacimiento. Ictiosis arlequín se caracteriza por una piel seca, gruesa y escamosa en todo el cuerpo.
Ictiosis arlequín Ocurre como resultado de un trastorno genético que se hereda de ambos padres. Durante la formación de órganos en el útero, el trastorno genético hace que los componentes de la piel no se formen normalmente.
Ictiosis arlequín es una enfermedad bastante rara. Esta condición solo ocurre en 1 de cada 500,000 nacimientos.
Causas de la ictiosis arlequín
Ictiosis arlequín es causado por mutaciones o anormalidades en el ABCA12 gen Normalmente, este gen funciona para producir el transportador ABC proteína cuyo trabajo es transportar grasa a la capa más externa de la piel ( epidermis ).
ABCA12 anomalía genética en Ictiosis arlequín provoca la producción de transportador ABC inhibir la proteína, de modo que también se altera la distribución de grasa a la capa epidérmica. Sin estos compuestos grasos, el desarrollo de las células de la piel se vuelve anormal.
Patrón de derivación de ictiosis arlequín
Ictiosis arlequín se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que esta enfermedad solo ocurrirá en alguien que haya heredado la ABCA12 mutación genética de ambos padres. En otras palabras, una persona que hereda solo el ABCA12 mutación genética de uno de los padres no sufrirá de Ictiosis arlequín .
Sin embargo, esa persona será portadora de la mutación del gen ( transportador) y pueden transmitirlo a sus hijos. En este caso, el riesgo de que el niño desarrolle Ictiosis arlequín es del 12,5% en cada embarazo. El riesgo aumentará al 25% si el socio también es un transportador de esta mutación genética.
Síntomas de la ictiosis arlequín
Bebés con Arlequín ictiosis suelen nacer prematuramente. El síntoma principal de esta afección es la piel roja, gruesa y escamosa en todo el cuerpo, incluida la cara. La piel también parece estar tensa, por lo que parece grietas.
Con afecciones de la piel como esta en todo el cuerpo, pueden ocurrir varios problemas, que incluyen:
- párpados hacia arriba
- Los ojos no se pueden cerrar
- La forma de las orejas es como una con la cabeza.
- Los labios están apretados, manteniendo la boca del bebé abierta y dificultando la succión.
- Dificultad para respirar debido a la piel del pecho apretada
- Las manos y los pies son más pequeños de lo normal e hinchados
- Infección de las capas profundas de la piel
- Movimiento limitado de las extremidades.
- Baja temperatura corporal
- Deshidración con altos niveles de sodio en la sangre
A medida que el bebé crezca, surgirán otros problemas debido a la condición. Ictiosis arlequín . Las anomalías en la piel en general pueden causar alteraciones o anomalías en el crecimiento físico de los niños. Los siguientes son síntomas que pueden ocurrir:
- Las uñas son más gruesas de lo normal.
- Cuesta mover el dedo porque se tira de la piel
- Cabello fino o escaso, porque hay escamas en el cuero cabelludo
- Deformidad facial, en la que la cara se ve estirada
- Pérdida de audición debido a un montón de escamas en el oído.
Niños con Ictiosis arlequín también serán más susceptibles a las infecciones de la piel. Las escamas que se acumulan en la piel también pueden interferir con el proceso de sudoración, por lo que quienes las padecen se vuelven más susceptibles a las hipertermia .
De hecho, esta condición puede afectar muchas cosas físicamente, pero la inteligencia y el desarrollo emocional de los niños con Ictiosis arlequín por lo general no son diferentes de otros niños de su edad.
Cuándo ver a un médico
Síntomas de Ictiosis arlequín será visible desde el momento en que nazca el bebé. Si su hijo experimenta los síntomas anteriores y no nace en el hospital, llévelo de inmediato al médico más cercano para obtener ayuda inicial y derivarlo a un Unidad de cuidado intensivo neonatal ( UCIN ) instalaciones.
Si sabes de un antecedentes familiares de Ictiosis arlequín , Se debe consultar a un médico antes del embarazo. Se pueden hacer pruebas genéticas para averiguar si usted y su pareja están transportistas de esta enfermedad
Si usted o su pareja ya están embarazadas, consulte a su médico sobre el historial médico de su familia, para que el médico pueda estar más atento en el seguimiento del estado del feto. También hable con el médico acerca de si una amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) examen es necesario.
Diagnóstico de la ictiosis arlequín
el diagnostico de Ictiosis arlequín por lo general se puede hacer a través de un examen físico, es decir, mirando los signos en la piel del paciente. Para reforzar el diagnóstico, el médico también puede realizar una prueba genética o una biopsia de piel.
La prueba genética tiene como objetivo determinar si el paciente tiene una ABCA12 mutación genética . Además, las pruebas genéticas también pueden ayudar a los médicos a determinar si la queja del paciente es causada por Ictiosis arlequín o otros tipos de ictiosis
Los médicos también pueden diagnosticar Ictiosis arlequín antes de que nazca el bebé amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). La amniocentesis se realiza examinando una muestra de líquido amniótico, mientras que la CVS se realiza examinando una muestra de tejido en la placenta.
Tratamiento de Ictiosis arlequín
Recién nacidos que sufren de Ictiosis arlequín debe ser tratada y monitoreada intensivamente en la sala de la UCIN. El primer tratamiento dado incluye:
- Poner al bebé en la incubadora, para que se mantenga la temperatura corporal del bebé y su piel permanezca húmeda
- Proporcionar ayudas para la lactancia para prevenir desnutrición y deshidratación
- Aplica una crema con retinoides para exfoliar la piel dura y escamosa.
- aplicación de antibiótico ungüento y vendar la piel del bebé para prevenir infecciones
- Inculcar gotas para los ojos o instalar un dispositivo para proteger los ojos del bebé.
- Insertar un tubo en las vías respiratorias para ayudar al bebé a respirar
Niños con Ictiosis arlequín también necesitan un control regular para que su crecimiento y desarrollo puedan ser monitoreados adecuadamente.
para personas con Ictiosis arlequín , tanto niños como adultos, es importante mantener la piel limpia, hidratada y flexible. De esa manera, la piel puede proteger el cuerpo de los gérmenes y otras sustancias nocivas. Una buena condición de la piel también mantendrá la temperatura corporal normal y los niveles de líquidos.
Una forma de proteger su piel es usar ungüentos y humectantes para la piel , especialmente después de cada ducha. En su lugar, use una crema para el cuidado de la piel que contenga ricos ingredientes humectantes, como:
- ácidos alfa hidroxi o ácidos alfa-hidroxi ( Ajá )
- Vaselina o jalea de petróleo
- ceramidas
- Colesterol
- lanolina
Complicaciones de la ictiosis arlequín
El riesgo de complicaciones es mayor en los recién nacidos. Las siguientes son complicaciones que pueden ocurrir si Ictiosis arlequín no se trata inmediatamente:
- Artritis
- Infecciones recurrentes de la piel.
- Inflamación del ojo, como conjuntivitis y queratitis
- Rigidez muscular en las articulaciones del cuerpo que causa dificultad para moverse
- Alteraciones en el proceso de crecimiento y desarrollo.
- Deficiencia de hormona tiroidea (hipotiroidismo)
- Respiración demasiado lenta o superficial (hipoventilación)
- Insuficiencia respiratoria
- Septicemia
Prevención de la ictiosis arlequín
Como se explicó anteriormente, Ictiosis arlequín Es una enfermedad causada por una mutación genética heredada de ambos padres. Por lo tanto, Ictiosis arlequín no se puede prevenir.
Sin embargo, usted y su pareja pueden hacer Prueba genética desde el principio, especialmente si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. De esa manera, el médico puede averiguar si hay una ABCA12 anormalidad genética y cuánto el riesgo de Ictiosis arlequín disminuye para su hijo.