El síndrome de Heller es una afección en la que un niño crece normalmente hasta los 3 o 4 años y luego pierde algunas habilidades en los meses siguientes. Las habilidades perdidas incluyen el habla, la interacción y las funciones motoras y mentales.
El síndrome de Heller, también conocido como trastorno desintegrativo infantil, es raro. A nivel mundial, la incidencia del síndrome de Heller es de aproximadamente 2 de cada 100.000 niños. El síndrome de Heller se incluye en la categoría de trastornos del espectro autista, porque sus síntomas se asemejan a los de autismo .
Causas del síndrome de Heller
Hasta ahora no se sabe qué causa el síndrome de Heller. Sin embargo, se sospecha que esta condición es causada por anormalidades en la actividad eléctrica y de señalización en el cerebro, debido a una acumulación de proteínas amiloides en el cerebro.
Estos trastornos pueden desencadenarse por una combinación de varios factores, a saber, condiciones genéticas, enfermedades experimentadas y la influencia del embarazo o el medio ambiente, como se explica a continuación:
1. Condiciones genéticas, que incluyen:
- Desordenes genéticos
- Susceptibilidad genética al daño o alteración cromosómica
- Antecedentes familiares de autismo o Asperger síndrome de
2. Desencadenantes de enfermedades, que incluyen:
- Enfermedad autoinmune
- Alergias y trastornos digestivos
- Infección viral
- Insomnio
- Deficiencia de vitamina B12
- Aumento de los niveles de homocisteína en la sangre (hiperhomocisteinemia)
- Encefalitis
3. Efectos del embarazo y del medio ambiente, tales como:
- toxoplasmosis , rubéola, citomegalovirus, VIH o Herpes Simple infecciones
- Infección viral
- Exposición tóxica
- Lesión al bebé durante el proceso de nacimiento
- Nacimiento prematuro
- Exposición a medicamentos anticonvulsivos o medicamentos que son peligrosos para las mujeres embarazadas
- Defectos de nacimiento
Síntomas del síndrome de Heller
Los niños con síndrome de Heller generalmente muestran un desarrollo normal, al menos hasta los 2 años de edad. Después de eso, experimentará una disminución o pérdida de al menos dos de las siguientes habilidades:
- Hablar
- entender el idioma
- Interactuar y adaptarse
- Controlar la micción o la defecación
- Mover extremidades
- Tocar
La disminución o pérdida de las habilidades anteriores puede causar trastornos de inteligencia, tales como:
- Dificultad para aprender cosas nuevas
- Dificultad para hacer contacto visual o mostrar expresiones faciales
- Dificultad para pronunciar palabras o construir oraciones
- El hábito de hablar en un tono anormal, por ejemplo usando un tono de canción o una voz robótica
- Dificultad para entender las expresiones o sentimientos de otras personas.
- No muestra interés por nada
- Malas interacciones, por ejemplo, ser pasivo, agresivo o molestar a los demás.
Además, los niños con síndrome de Heller también suelen tener ciertos patrones de comportamiento, como:
- Hacer ciertos movimientos repetidamente, por ejemplo, girar o balancear constantemente el cuerpo.
- Hacer cosas que pueden lastimarte, como morderte o golpearte la cabeza
- Tiene ciertos hábitos y se enfadará cuando estos hábitos se alteren o cambien.
- Tiene problemas de coordinación o movimiento del cuerpo, como verse descuidado, caminar apoyándose en el pulgar o un lenguaje corporal que parece rígido
- Sensación de sensibilidad a la luz, el sonido o el tacto, pero no al dolor ni a la temperatura ambiente
- No le gustan los juegos que requieren que los niños finjan o imiten algo.
- Prestar atención a los objetos o realizar actividades en exceso
- Tener hábitos alimenticios especiales, por ejemplo, comer solo ciertos alimentos.
La disminución o pérdida de la capacidad anterior puede ocurrir repentina o gradualmente. En general, el síndrome de Heller afecta a niños menores de 10 años, con un caso promedio que ocurre entre las edades de 3 a 4 años.
Cuándo ver a un médico
Si le preocupa el desarrollo de su hijo o sospecha que su hijo tiene síntomas de un trastorno del espectro autista, consulte con su médico . Los síntomas de esta afección pueden parecerse a los síntomas de otros trastornos del desarrollo, por lo que es necesario realizar un examen para confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico del Síndrome de Heller
El diagnóstico del síndrome de Heller comienza con una pregunta y respuesta sobre los síntomas y el historial médico del paciente, seguido de un examen físico. Además, se realizarán más pruebas para evaluar una serie de habilidades del paciente, como:
- Examen de los nervios, para detectar anomalías en el cerebro o el sistema nervioso
- Prueba de lenguaje y comunicación.
- Pruebas de visión y audición
- Examen de crecimiento y desarrollo, para evaluar la capacidad del niño y compararla con las capacidades de otros niños de su edad.
- Comprobaciones de comportamiento, para ver ciertos comportamientos, por ejemplo, cómo jugar e interactuar, o hábitos especiales que se llevan a cabo.
Además, el médico también puede realizar pruebas de laboratorio, como:
- Pruebas genéticas, para detectar enfermedades hereditarias
- Hemograma completo, para medir los niveles de sustancias contenidas en la sangre
- Prueba de función tiroidea , para comprobar la función del órgano tiroideo
- Prueba de azúcar en la sangre, para medir los niveles de azúcar en la sangre
- Pruebas de función hepática, para evaluar la función hepática y detectar trastornos hepáticos.
- Pruebas de función renal, para detectar trastornos renales
- Prueba de nivel de metales corporales, para detectar intoxicaciones por metales que pueden dañar el sistema nervioso y causar trastornos del desarrollo y del comportamiento.
- Prueba de VIH, para detectar la infección por VIH en el cuerpo.
- Test de orina, para detectar sustancias contenidas en la orina
Si es necesario, el médico realizará una exploración con una resonancia magnética, tomografía computarizada , o tomografía por emisión de positrones, para detectar posibles tumores o anomalías en el cerebro. Sin embargo, la exploración en niños es lo suficientemente arriesgada como para que los médicos la consideren con más cuidado.
Tratamiento del síndrome de Heller
El tratamiento del síndrome de Heller se adaptará a las necesidades del paciente. El método utilizado puede ser la terapia conductual, como el análisis conductual aplicado. El objetivo es enseñar a los niños cómo comunicarse, socializar y comportarse.
Otro método que se puede aplicar a los pacientes es terapia de enriquecimiento sensorial , que son ejercicios sensoriales y motores que se realizan todos los días. Esta terapia tiene como objetivo estimular el sentido del tacto del paciente utilizando diversos objetos con diversas texturas.
Los médicos también pueden recetar varios tipos de medicamentos para aliviar los síntomas que experimentan los pacientes, como:
- anticonvulsivos
- Fármacos antipsicóticos , como la risperidona
- Fármacos antidepresivos pertenecientes a los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) clase
Tenga en cuenta que los tratamientos anteriores no pueden curar el síndrome de Heller, pero pueden ayudar a los niños a moverse mejor.
Complicaciones del síndrome de Heller
El síndrome de Heller puede causar una serie de complicaciones en quienes lo padecen. Las víctimas pueden experimentar una disminución de la capacidad que alcanza su punto máximo a la edad de 10 años. Aunque puede haber un aumento en estas capacidades, pero generalmente muy limitadas. De hecho, los enfermos pueden convertirse en personas con necesidades especiales de por vida.
Otras complicaciones que pueden ocurrir son:
- Síntomas que se asemejan al autismo severo, como deterioro a largo plazo de la función cognitiva y el comportamiento.
- Deterioro marcado de la inteligencia, la independencia y la adaptabilidad, lo que lleva a un declive intelectual grave
- Dificultad para comunicarse debido a la disminución de la inteligencia.
- El riesgo de convulsiones seguirá aumentando en la adolescencia.
Prevención del síndrome de Heller
No hay forma de prevenir los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Heller. Sin embargo, la detección y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar el desarrollo del lenguaje, las habilidades y el comportamiento de un niño.
Para las mujeres que están planeando un embarazo, el médico sugerirá un examen ANTORCHA . Mientras tanto, se aconseja a las mujeres embarazadas que se sometan a periódico controles de embarazo.