La hemofilia es una enfermedad hereditaria que altera el proceso de coagulación de la sangre. El síntoma principal de la hemofilia es un sangrado que dura más tiempo. Esta enfermedad ocurre con más frecuencia en los hombres.
La hemofilia ocurre cuando la sangre carece de proteínas que forman factores de coagulación. Como resultado, la sangre de los hemofílicos tiene dificultad para coagularse. Aunque esta condición no se puede curar, la persona que la padece puede hacer una vida normal previniendo lesiones y teniendo controles de rutina con el médico.
Causas de la hemofilia
La hemofilia es causada por una Mutación genética que hace que la sangre carezca de los factores de coagulación VIII y IX. La falta de estos factores hace que la sangre sea difícil de coagular, por lo que el sangrado es difícil de detener.
La mutación genética que ocurre en la hemofilia afecta el cromosoma X. Luego, las anomalías en el cromosoma X se transmiten del padre, la madre o ambos padres al niño.
La hemofilia sintomática generalmente ocurre en hombres. Las hijas son más a menudo portadoras de genes anormales que tienen el potencial de ser transmitidos a sus descendientes.
Síntomas de la hemofilia
El síntoma principal de la hemofilia es la sangre que es difícil de coagular, lo que hace que el sangrado sea difícil de detener o que dure más. Además, los hemofílicos pueden experimentar quejas en forma de:
- Sangrado que es difícil de detener, por ejemplo de un hemorragia nasal o rayar
- Sangrado en las encías
- Sangrado que es difícil de detener después de la cirugía, por ejemplo después circuncisión
- Sangre en la orina y las heces
- Facil de moretón
- Sangrado en las articulaciones marcado por dolor e hinchazón en las articulaciones del codo y la rodilla
La gravedad del sangrado que experimentan los hemofílicos depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Si la cantidad de factores de coagulación de la sangre disminuye, será más difícil detener el sangrado.
En la hemofilia leve, la cantidad de factor de coagulación en la sangre oscila entre el 5 y el 50 %. Los hemofílicos pueden no mostrar ningún síntoma. Sin embargo, los pacientes pueden experimentar un sangrado que es difícil de detener si la herida es lo suficientemente grave o si se han sometido recientemente a procedimientos médicos, como cirugía y extracción de dientes.
Mientras que en la hemofilia moderada, la cantidad de factor de coagulación oscila entre el 1 y el 5 %. En esta condición, será difícil detener el sangrado incluso de una pequeña herida. Las víctimas también tienden a tener moretones con más facilidad.
Mientras que en la hemofilia severa, la cantidad de factor de coagulación es inferior al 1%. Esta condición hace que los pacientes a menudo experimenten sangrado espontáneo sin motivo aparente, como sangrado de las encías , hemorragias nasales y sangrado o hinchazón en las articulaciones o los músculos.
¿Cuándo debes ir al médico?
buscar medico ayuda inmediatamente si experimenta hematomas o sangrado que es difícil de detener. Es necesario un examen temprano para descubrir la causa exacta de las molestias experimentadas y prevenir la recurrencia del sangrado.
Tratamiento en IGD debe hacerse de inmediato cuando se experimente un sangrado espontáneo de las encías y la nariz, o cuando el sangrado no se detenga y se acompañe de otras molestias, como dolor de cabeza intenso, vómitos, rigidez en el cuello o parálisis parcial o total de los músculos faciales.
Se recomienda que una persona que tenga antecedentes familiares de hemofilia se haga un chequeo de rutina con un médico. Esto es para averiguar si tiene una anomalía genética que causa hemofilia o como transportador .
Si te han diagnosticado hemofilia, hazte chequeos de rutina con tu médico para monitorear tu condición y prevenir complicaciones.
Diagnóstico de la hemofilia
El médico hará preguntas sobre las quejas del paciente, el historial de salud del paciente y su familia, acompañado de un examen físico completo. Durante el examen físico, el médico buscará hematomas y signos de sangrado en otras partes del cuerpo, como encías y articulaciones.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará exámenes de apoyo, como:
Prueba de sangre
el examen de sangre tiene como objetivo conocer el hemograma completo. Aunque no afecta directamente a los glóbulos rojos, el sangrado debido a la hemofilia puede hacer que una persona experimente una falta de glóbulos rojos y de hemoglobina ( anemia ).
También se realizan análisis de sangre para detectar la función y el trabajo de los factores de coagulación de la sangre mediante el examen de PT ( tiempo de protrombina ), TTPA ( activado tiempo de tromboplastina parcial ), y fibrinógeno . Esta prueba también puede determinar la gravedad de la hemofilia, al medir la cantidad de factores VII y IX.
Prueba genética
Las pruebas genéticas son se hace para detectar anomalías genéticas que causan la hemofilia, especialmente en personas con antecedentes familiares de hemofilia. Esta prueba también puede averiguar si alguien es un transportador de hemofilia.
Para las mujeres embarazadas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, se recomienda realizar una prueba genética durante el embarazo. Las pruebas genéticas en mujeres embarazadas pueden determinar el riesgo de que el feto padezca hemofilia. Los exámenes que se pueden hacer durante el embarazo incluyen:
- Muestreo de vellosidades crónicas (CVS), que consiste en tomar una muestra de la placenta para ver si el feto tiene hemofilia. Esta prueba se realiza en la semana 11 a 14 del embarazo.
- Amniocentesis , que es una prueba para comprobar una muestra de líquido amniótico. Esta prueba se realiza en la semana 15 a 20 del embarazo.
Tratamiento de la hemofilia
El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo prevenir el sangrado (profilaxis) y tratar el sangrado (Bajo demanda). Aquí está la explicación:
Prevención (profilaxis) del sangrado
El tratamiento profiláctico para evitar el sangrado se realiza mediante inyecciones de factores de coagulación de la sangre según el tipo de hemofilia que se padezca.
Octocog las inyecciones alfa son administrado cada 48 horas en pacientes con hemofilia A para controlar la cantidad de factor VIII de coagulación. Tiempo nonacog alfa las inyecciones se administran dos veces por semana a los pacientes con hemofilia B que carecen del factor IX de la coagulación.
inyección alfa octogog mayo causar efectos secundarios en forma de picazón, erupción cutánea, así como dolor y enrojecimiento en el área inyectada. Tiempo nonacog alfa las inyecciones pueden causar efectos secundarios como náuseas, hinchazón en el área inyectada, mareos y molestias.
La administración de la inyección se realiza de por vida. Los pacientes también necesitan chequeos de rutina con el médico de acuerdo con el cronograma especificado.
Detención del sangrado
En la hemofilia de leve a moderada, el manejo se hará cuando se produzca el sangrado. Para detener el sangrado, el médico le dará el mismo tipo de medicamento que el medicamento para prevenir el sangrado.
Para detener el sangrado en casos de hemofilia A, el médico pondrá una inyección de octocog alfa o desmopresina . Mientras que en el caso de la hemofilia B, el médico le dará una inyección de nonacog alfa .
Los pacientes que reciben la inyección deben comprobar el nivel de inhibidores regularmente, ya que los medicamentos con factor de coagulación de la sangre a veces pueden desencadenar la formación de anticuerpos. Como resultado, el medicamento se vuelve menos efectivo después de un tiempo.
Complicaciones de la hemofilia
Si el sangrado continúa, la hemofilia puede causar shock hipovolémico , que es una falla orgánica debido a la pérdida de mucha sangre. Además, otras complicaciones que pueden ocurrir cuando se experimenta hemofilia son hemorragias en los músculos, articulaciones, tracto gastrointestinal y otros órganos.
Prevención de hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético que no se puede prevenir. La mejor manera de hacerlo es realizar un examen temprano si experimenta sangrado sin una causa definida. Prueba genética también debe hacerse para averiguar el riesgo de que las mujeres embarazadas transmitan la hemofilia al feto.
Si sufre de hemofilia, existen varias medidas que pueden prevenir cortes y lesiones, a saber:
- Evite las actividades que corren el riesgo de causar lesiones.
- Utilice protección, como casco, rodilleras y coderas, si tiene que realizar actividades de riesgo
- Revísese con un médico de forma rutinaria para controlar el estado de la hemofilia y el nivel de factores de coagulación que tiene.
- No tome medicamentos que puedan afectar el proceso de coagulación de la sangre, como aspirina , sin prescripción médica
- Mantener la higiene y la salud dental y bucal, incluidas las revisiones de rutina en el dentista