La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que causa daño a las células nerviosas del cerebro. Esta enfermedad afecta los movimientos, pensamientos y emociones de quienes la padecen.
Varios estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington es más común en personas de ascendencia blanca, como los europeos. Aun así, esta condición corre más riesgo para todas las personas cuyos padres tienen la enfermedad de Huntington.
Hasta el momento, no existe ningún medicamento para tratar la enfermedad de Huntington. Sin embargo, existen varios métodos de tratamiento que pueden usarse para aliviar los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Causas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington resulta de una anormalidad en un gen que controla la producción de proteínas en el cerebro. Esta enfermedad se hereda directamente de padres que tienen antecedentes de enfermedad de Huntington.
Generalmente, el nuevo gen defectuoso puede transmitirse a los hijos de ambos padres. Sin embargo, en la enfermedad de Huntington, el gen defectuoso todavía se puede heredar incluso si solo uno de los padres lo tiene.
En otras palabras, cada niño en el que uno o ambos padres tienen antecedentes de la enfermedad de Huntington tiene un riesgo de alrededor del 50 % de desarrollar la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los síntomas de la enfermedad de Huntington a menudo aparecen por primera vez entre los 30 y los 40 años y empeoran con el tiempo. En algunos casos, los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden aparecer antes de los 20 años.
Los siguientes son algunos de los síntomas que suelen aparecer en las personas con la enfermedad de Huntington:
pensamiento perturbado
Los trastornos del pensamiento más comunes que experimentan las personas con la enfermedad de Huntington son:
- Dificultad para entender una conversación o encontrar las palabras correctas para decir
- Dificultad para priorizar, organizar o concentrarse en una tarea
- Dificultad para aprender nueva información.
- Desconocedor de su propio comportamiento
- Incapaz de controlar los pensamientos por lo que a menudo actúa impulsivamente
- Distraído pensando en algo
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento en personas con la enfermedad de Huntington pueden presentarse en forma de:
- Los ojos se mueven más lento
- Dificultad para hablar o tragar
- Trastornos del equilibrio
- Los músculos se mueven solos ( distonía )
- movimientos repetitivos cortos, rápidos e incontrolados ( corea )
Desordenes mentales
La enfermedad de Huntington también puede causar trastornos mentales, como:
- Retiro del entorno social.
- Insomnio
- Deseo de suicidarse
- Trastorno obsesivo compulsivo
- Trastorno bipolar
Por su parte, los síntomas de la enfermedad de Huntington que aparecen antes de los 20 años se denominan juvenil de Huntington 's . Los síntomas incluyen:
- convulsiones
- Temblor
- Se cae a menudo
- Rigidez muscular que afecta la marcha
- Es difícil concentrarse en estudiar para que experimente una disminución en el rendimiento.
Cuándo ver a un médico
Inmediatamente consulte con su médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente, especialmente si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
Las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington también deben consultar a un médico si están planeando un embarazo, incluso si no experimentan síntomas. El objetivo es averiguar cuánto disminuye el riesgo de la enfermedad de Huntington en los niños.
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Para diagnosticar la enfermedad de Huntington, el médico hará preguntas y respuestas sobre los síntomas, así como el historial médico del paciente y la familia. Aparte de eso, el médico también realizará un examen neurológico y psiquiátrico.
Además, el médico realizará exámenes de apoyo para hacer un diagnóstico. Estos controles pueden ser en forma de:
- Exploración
Se realizan exploraciones para examinar la estructura y función del cerebro en detalle. Las pruebas que se pueden hacer incluyen una tomografía computarizada y una resonancia magnética . - Genético
pruebas Las pruebas genéticas son se lleva a cabo tomando una muestra de sangre de un paciente, para ser examinada en el laboratorio. Además de tener como objetivo establecer un diagnóstico, las pruebas genéticas también pueden detectar esta enfermedad antes si el paciente tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
El tratamiento de la enfermedad de Huntington tiene como objetivo aliviar los síntomas de los trastornos del movimiento y los trastornos mentales en los pacientes. Los métodos para tratar la enfermedad de Huntington que pueden realizar los médicos incluyen:
drogas
En pacientes con trastornos del movimiento, el médico les dará medicación de acuerdo a las molestias que estén experimentando. Por ejemplo, para tratar corea, Los medicamentos que se pueden administrar incluyen:
- Fármacos antipsicóticos , como haloperidol y clorpromazina
- levetiracetam
- Clonazepam
Mientras tanto, los medicamentos que se pueden administrar a pacientes con síntomas de trastornos mentales incluyen:
- Los antidepresivos, como el escitalopram, fluoxetina y sertralina.
- Antipsicóticos, como quetipepina, risperidona y olanzapina.
- Anticonvulsivos, como carbamazepina y lamotrigina.
Psicoterapia
Psicoterapia También se puede recomendar para pacientes con enfermedad de Huntington que tienen dificultad para controlar sus emociones. A través de la psicoterapia, se les enseñará a los pacientes cómo pensar, actuar y manejar las emociones.
Terapia física
Se recomendará a los pacientes con enfermedad de Huntington que se sometan a terapia física . El objetivo de esta terapia es entrenar al paciente para mejorar la fuerza, la flexibilidad y el equilibrio. Por lo tanto, el paciente puede moverse más activamente y evitar lesiones por caídas.
Ocupación
Terapia ocupacional tiene como objetivo capacitar a los pacientes para que puedan realizar las actividades diarias de forma independiente utilizando dispositivos de asistencia. Por ejemplo, los pacientes recibirán utensilios especiales para comer que se han adaptado a sus condiciones para que puedan usarlos solos.
Complicaciones de la enfermedad de Huntington
Si no se trata, la enfermedad de Huntington puede causar las siguientes complicaciones:
- Depresión
- Neumonía
- Lesiones por caídas
- Desnutrición por dificultad para tragar
- intento de suicidio
Prevención de la enfermedad de Huntington
de Huntington la enfermedad es una enfermedad hereditaria , por lo que es difícil de detectar sin pruebas genéticas. Por lo tanto, se recomienda a las personas que tienen familias con la enfermedad de Huntington que se realicen pruebas genéticas, especialmente antes de someterse a un programa de embarazo.