El síndrome de Kallmann es un trastorno genético en el que el cuerpo produce poco o nada hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), una hormona que juega un papel en el desarrollo sexual infantil. Las personas con esta enfermedad a menudo tienen un sentido del olfato deteriorado.
La GnRH es producida por la parte del hipotálamo del cerebro. Esta hormona desempeña un papel en la estimulación de los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres para llevar a cabo funciones reproductivas, como la producción de hormonas sexuales.
En los niños, la hormona GnRH juega un papel importante en el desarrollo de las características sexuales en la pubertad. Los niveles bajos de la hormona GnRH pueden causar un desarrollo puberal incompleto o infertilidad (estéril).
El síndrome de Kallmann es una condición genética que se transmite de padres a hijos. Este trastorno es más común en hombres que en mujeres. Para superar esto, los médicos pueden administrar terapia de reemplazo de testosterona para hombres o estrógeno y progesterona para mujeres.
Causas del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen que juega un papel en la formación del cerebro fetal. Como resultado de esta mutación genética, los nervios que producen GnRH y los nervios olfatorios (olfatorios) están dañados y no funcionan normalmente.
El síndrome de Kallmann generalmente se transmite de padres a hijos. Las madres pueden transmitir el gen a sus hijas e hijos. Sin embargo, los padres generalmente solo pueden transmitirlo a sus hijas.
Además de ser heredadas de los padres, las mutaciones genéticas también pueden ocurrir espontáneamente en el útero. Entonces, esta condición también puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes del síndrome de Kallmann en su familia.
Síntomas del síndrome de Kallmann
Los síntomas que suelen aparecer desde el nacimiento en quienes padecen el síndrome de Kallmann son una capacidad mínima para oler (hiposmia) o incluso no poder oler en absoluto ( anosmia ). Aun así, muchas personas con esta enfermedad no son conscientes de estos síntomas hasta que se someten a un examen.
El síndrome de Kallman se detecta con más frecuencia cuando los pacientes entran en la pubertad. Algunos de los síntomas comunes que ocurren en los adolescentes son:
- pubertad retrasada
- pene pequeño
- Testículo no descendido ( criptorquidia )
- Disfuncion erectil
- Disminución de la masa muscular y la fuerza
Mientras que los síntomas del síndrome de Kallman en niñas jóvenes incluyen:
- Retraso en el crecimiento de los senos
- El vello púbico crece tarde
- No tener menstruación ( amenorrea )
Por su parte, en los adultos que la padecen, los síntomas que pueden aparecer son disminución del deseo sexual, dispareunia en la mujer y alteración de la fertilidad (infertilidad).
Además de los síntomas mencionados anteriormente, las personas con síndrome de Kallmann también pueden experimentar síntomas adicionales desde la infancia. Algunos de estos síntomas adicionales son:
- Falta de formación de uno de los riñones.
- Defectos cardíacos (enfermedad cardíaca congénita)
- Anomalías en los huesos de los dedos de manos y pies
- labio hendido o ausencia del techo de la boca
- Movimientos oculares anormales
- Trastornos auditivos
- Crecimiento anormal de dientes
- Epilepsia
- Sincinesia bimanual (el movimiento de una mano imita el movimiento de la otra mano), lo que dificulta que los pacientes realicen actividades con diferentes movimientos, como tocar música
También se sabe que las personas con síndrome de Kallmann tienen una mala salud ósea debido a la falta de GnRH. Esta condición no causa síntomas, pero puede caracterizarse por fracturas que resultan de lesiones menores que normalmente no causarían fracturas, o fracturas frecuentes.
Cuándo ver a un médico
En algunos casos, los síntomas del síndrome de Kallmann pueden ser encontrados por un médico a través de un examen físico cuando el paciente aún es un bebé. Sin embargo, los síntomas generalmente no se pueden ver inmediatamente en el examen físico después del nacimiento. De hecho, los síntomas a menudo aparecen solo durante la adolescencia o la edad adulta.
En adultos, es recomendable consultar a un médico si siente que está experimentando las quejas anteriores.
Mientras tanto, para los padres, es recomendable llevar a su bebé a el medico si tienen los siguientes signos o síntomas:
- Deformidad de la cabeza o de las extremidades
- No responde al sonido
- Forma anormal del diente
- Fatiga mientras se alimenta
- Ritmo cardíaco rápido la mayor parte del tiempo
El síntoma del síndrome de Kallman que debe tenerse en cuenta es el retraso en la pubertad, que normalmente es entre los 8 y los 14 años. Esta condición se puede caracterizar por:
- No crezca el vello en las axilas y el pubis.
- La voz no es pesada en los hombres.
- Los senos no crecen en las mujeres.
Diagnóstico del Síndrome de Kallmann
El médico iniciará el diagnóstico realizando primero una sesión de preguntas y respuestas sobre los síntomas que siente el paciente, especialmente los relacionados con el retraso de la pubertad y las alteraciones en el sentido del olfato.
Debido a que el síndrome de Kallmann es un trastorno genético hereditario, el médico también preguntará si la familia del paciente tiene antecedentes de pubertad tardía o problemas de fertilidad.
Después de eso, el médico realizará un examen completo, especialmente los signos de la pubertad en el paciente. El médico también examinará el estado de la boca, los dientes y los ojos, para buscar otras anomalías físicas que puedan ocurrir.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará pruebas de laboratorio y exploraciones. Las pruebas de laboratorio realizadas incluyen:
- Pruebas hormonales, especialmente hormonas sexuales, como hormona luteinizante (LH) y hormona estimuladora folicular (FSH), que se reducen en número en personas con síndrome de Kallmann
- Exámenes de sangre completos, incluidas pruebas de electrolitos y pruebas de niveles de vitamina D.
- Test de embarazo, para descartar embarazo en pacientes con secundario amenorrea
- Examen de esperma en pacientes masculinos, para determinar el tipo de terapia de fertilidad que se puede administrar
En cuanto a la prueba de escaneado, los tipos de comprobaciones que se pueden realizar son:
- Imagen de resonancia magnética (resonancia magnética) del cerebro, para buscar anomalías en el hipotálamo y la glándula pituitaria
- Ecocardiografía , para detectar cardiopatías congénitas
- Ultrasonido renal, para ver posibles deformidades renales
- Densitometría mineral ósea (DMO), para detectar la densidad ósea
- Radiografías de manos y muñecas, para ver la madurez ósea
Tratamiento del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann no se puede tratar. Sin embargo, los problemas causados por el síndrome de Kallmann se pueden superar con varias terapias o procedimientos. Este tratamiento también tiene como objetivo prevenir complicaciones.
Los siguientes son métodos para tratar el síndrome de Kallmann de acuerdo con los problemas que se presenten:
1. Falta de hormonas sexuales
La falta de hormonas sexuales debida al síndrome de Kallmann se puede tratar con terapia de reemplazo hormonal, cuya dosis puede variar para cada paciente. La terapia de reemplazo hormonal tiene como objetivo ayudar a estimular el desarrollo sexual y mantener los niveles hormonales normales del paciente.
en los hombres, hormona testosterona se necesita terapia de reemplazo para que las características sexuales secundarias masculinas puedan crecer y desarrollarse. Mientras tanto, en las mujeres, el estrógeno y progesterona se necesita terapia de reemplazo hormonal que trabaja para estimular el crecimiento de las características sexuales secundarias femeninas.
2. Infertilidad
Los pacientes adultos con síndrome de Kallmann que desean descendencia necesitan otra terapia de reemplazo hormonal para estimular la producción de espermatozoides o de óvulos. Programas como FIV ( fertilización in vitro ) también puede llevarse a cabo para ayudar a lograr el embarazo.
3. El riesgo de osteoporosis o fracturas
Como medida preventiva, los médicos aconsejarán a los pacientes que tomen suplementos de vitamina D y bisfosfato. El objetivo es fortalecer los huesos y reducir el riesgo de desarrollar osteoporosis debido a la deficiencia de GnRH.
También se recomendará a los pacientes que consuman alimentos ricos en vitamina D y calcio, especialmente si se sabe que su densidad ósea ha disminuido.
4. Otras condiciones
También se pueden administrar otros medicamentos de acuerdo con la condición del paciente, como osteoporosis , epilepsia o cardiopatía congénita . Además, la cirugía también se puede considerar en pacientes con cardiopatía congénita o labio hendido.
Complicaciones del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann hace que los pacientes experimenten deficiencia de GnRH y deterioro del sentido del olfato. Las siguientes son algunas de las complicaciones que pueden ocurrir debido al síndrome de Kallmann:
- es dificil tener descendencia
- disfunción sexual
- Osteoporosis
- Fractura
- Insuficiencia cardiaca debido a una cardiopatía congénita
- Trastornos mentales, como ansiedad y depresión, especialmente en pacientes adultos con deterioro de la función sexual
- Alteraciones emocionales o del comportamiento, como baja autoestima y retraimiento social.
- Mayor riesgo de intoxicación alimentaria por no poder oler
Prevención del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann es un trastorno causado por un trastorno genético. Por lo tanto, esta enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, para reducir el riesgo de síndrome de Kallman en el feto, realice una consulta o examen genético antes de planificar un embarazo.
El examen médico antes de planificar un embarazo es muy necesario si usted o su pareja tienen antecedentes de síndrome de Kallmann u otros trastornos genéticos en la familia.
Si su hijo tiene síntomas del síndrome de Kallmann, consulte de inmediato con el médico para recibir un tratamiento temprano. Esto puede reducir el riesgo de complicaciones debido al síndrome de Kallmann.