Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma X. Como resultado, los varones nacidos con esta afección tendrán algunas de las características de las mujeres.

Los cromosomas son componentes de las células del cuerpo que contienen estructuras genéticas. Normalmente, los hombres tienen 46 cromosomas con un cromosoma sexual XY, mientras que las mujeres tienen 46 cromosomas con un cromosoma sexual XX. Los cromosomas sexuales son los cromosomas que determinarán el sexo de una persona.

Cuando experimenta el síndrome de Klinefelter, un hombre puede tener un cromosoma sexual X adicional, a saber, 47XXY, 48 XXXY o 49 XXXXY.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter resulta de una copia adicional del cromosoma sexual X. Esta condición ocurre al azar en los hombres y no se hereda.

Los hombres con síndrome de Klinifelter clásico tendrán 47 cromosomas XXY, mientras que aquellos con síndrome de Klinifelter variante pueden tener 48 cromosomas XXY, 48 XXYY o 49 XXXXY.

No se sabe exactamente qué causa la copia extra del cromosoma X. Sin embargo, se sabe que esta anomalía ocurre durante el desarrollo fetal. Cuantas más copias del cromosoma X adicional, generalmente más graves son los problemas de salud que se producen.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter provocará una disminución de los niveles de testosterona. Esta condición afectará la condición física, mental e intelectual de la víctima. Los síntomas del síndrome de Klinefelter generalmente varían ampliamente. Algunos pacientes incluso sienten quejas y síntomas durante la pubertad o la edad adulta.

Si se divide por edad, los síntomas del síndrome de Klinefelter que pueden aparecer son:

Bebé

Los síntomas del síndrome de Klinefelter en los bebés pueden incluir:

• Músculos débiles (hipotonía)
• Lenguaje retrasado desarrollo
• motor retrasado desarrollo
• Testículos no descendidos ( criptorquidia ) o posición anormal de la uretra ( hipospadias )

Niños y jóvenes

Los síntomas del síndrome de Klinefelter en niños y adolescentes incluyen:

• Más alto que su edad, con una proporción de piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas
• Tarde, incompleto o ausente pubertad , con signos como testículos más pequeños, pene , y menos vello púbico
• Senos agrandados ( ginecomastia )
• Falta de entusiasmo, dificultad para socializar o ser tímido
• Trastornos del aprendizaje, como dificultad para leer, deletrear o escribir

Maduro

En los varones adultos, los problemas de fertilidad o la infertilidad pueden ser el síntoma principal del síndrome de Klinefelter. Esta condición puede ser seguida por otros síntomas, tales como:

• Recuento bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides ( azoospermia )
• Tamaño pequeño de los testículos y el pene.
• Disfunción sexual o baja excitación sexual ( libido ).
• Más alto que los hombres en general.
• Osteoporosis
• Menos masa muscular en comparación con otros hombres.
• Agrandamiento de las glándulas mamarias masculinas ( ginecomastia )

El síndrome de Klinefelter también se asocia a menudo con un mayor riesgo de varias enfermedades, como el tipo 2 diabetes , trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, hipotiroidismo , enfermedades autoinmunes, trastornos de ansiedad o cáncer de mama masculino .

Cuándo ver a un médico

Consulte con su médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente, especialmente si experimenta problemas de fertilidad o trastornos del desarrollo de los órganos sexuales, como testículos que no descienden, agrandamiento de los senos o disfunción sexual.

Asegúrese de controlar el crecimiento y desarrollo de su hijo consultando periódicamente a su médico. También debe llevar a su hijo al médico de inmediato si tiene criptorquidia, hipospadias o retrasos en el desarrollo.

Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

El médico preguntará sobre las quejas del paciente, luego realizará un examen para detectar anomalías en los testículos, el pene y los senos. El médico también llevará a cabo exámenes para evaluar el crecimiento y desarrollo del niño .

Después de eso, el médico realizará las siguientes pruebas de apoyo para diagnosticar el síndrome de Klinefelter:

• Pruebas hormonales, para comprobar si hay niveles anormales de hormonas tomando muestras de orina y sangre.
• Análisis de cromosomas o análisis de cariotipo, para determinar la forma y el número de cromosomas del paciente

En pacientes adultos que acuden con problemas de fertilidad, el médico realizará un examen para evaluar el conteo y la calidad de los espermatozoides .

El síndrome de Klinefelter se puede detectar mediante un análisis de sangre en mujeres embarazadas. Sin embargo, para estar seguro, el médico examinará una muestra de líquido amniótico o amniocentesis .

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Hasta el momento no se ha encontrado ningún método o fármaco para tratar el síndrome de Klinefelter. Sin embargo, los médicos pueden brindar tratamiento para aliviar los síntomas del síndrome de Klinefelter y mejorar la calidad de vida del paciente.

Hay varios métodos que se pueden utilizar para tratar las quejas por el síndrome de Klinefelter, a saber:

• testosterona terapia de reemplazo , para ayudar a los niños a crecer normalmente en la pubertad, mientras se previene la deficiencia de testosterona ( hipogonadismo )
• Fisioterapia, para entrenar a los niños que sufren de debilidad muscular
• Logopedia, para ayudar a los niños a poder hablar
• Terapia ocupacional, para corregir trastornos de coordinación
• Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) terapia , para ayudar a las personas con síndrome de Klinefelter a tener hijos
• Cirugía plástica, para eliminar el exceso de tejido mamario

Además, se necesita el apoyo de familiares y personas más cercanas para ayudar a superar las dificultades sociales y de aprendizaje que experimentan los pacientes. Si el paciente experimenta trastornos emocionales, consulta con un psicólogo también se puede hacer.

Complicaciones del síndrome de Klinefelter

La falta de niveles de testosterona en el cuerpo debido al síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de las siguientes enfermedades:

• Trastornos mentales, como ansiedad o depresión
• Alteraciones emocionales o del comportamiento, como tener baja autoestima o comportarse impulsivamente
• estéril ( esterilidad )
• disfunción sexual
• Osteoporosis
• Cáncer de mama
• Enfermedad pulmonar
• Corazón o enfermedad de los vasos sanguíneos
• Síndrome metabólico enfermedad , incluyendo diabetes tipo 2, hipertensión y colesterol alto
• Las enfermedades autoinmunes, como el lupus y Artritis Reumatoide
• Caries dental, como la aparición de agujeros en los dientes.

Prevención del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre al azar, por lo que esta condición no se puede prevenir. Para reducir el riesgo de desarrollar este síndrome, se recomienda a usted y a su pareja que realicen un cribado genético y una consulta antes del matrimonio, para conocer el riesgo de que los futuros hijos desarrollen este síndrome.

Las mujeres embarazadas también deben someterse controles de rutina al médico , para detectar desórdenes o anormalidades en el feto de manera temprana. El siguiente es el programa de control de embarazo recomendado:

• Semana 4 a 28:1 mes
• Semana 28 a 36: cada 2 semanas
• Semana 36 a 40: Una vez por semana

Al entrar en la pubertad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden someterse inmediatamente a hormona testosterona terapia de reemplazo . El objetivo es reducir el riesgo de complicaciones por falta de niveles de testosterona.