Trastorno de almacenamiento lisosomal o trastorno de almacenamiento lisosomal es un grupo de enfermedades hereditarias que hacen que el cuerpo carezca de ciertas enzimas. Esta condición puede causar la formación de toxinas en el cuerpo debido a la acumulación de carbohidratos, proteínas o grasas.
Los lisosomas son orgánulos en las células que digieren compuestos como carbohidratos y proteínas. Para llevar a cabo estas funciones, los lisosomas necesitan ciertas enzimas. Si los lisosomas carecen de enzimas , entonces los compuestos en el cuerpo pueden acumularse y convertirse en veneno.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal son raros. Se estima que este trastorno ocurre en 1 de cada 7000 nacimientos.
Causas de los trastornos de almacenamiento lisosomal
Los trastornos de almacenamiento lisosomal son causados por mutaciones o cambios en ciertos genes. En muchos casos, las personas que padecen este trastorno contraen la enfermedad de ambos padres que tienen la mutación genética.
Las mutaciones genéticas que ocurren en los trastornos de almacenamiento lisosomal hacen que el cuerpo carezca o incluso carezca por completo de las enzimas que descomponen los compuestos, como las proteínas y los carbohidratos. Como resultado, el compuesto se acumula en el cuerpo, luego se convierte en veneno y daña los órganos del cuerpo.
En algunos casos, una persona puede sufrir un trastorno de almacenamiento lisosomal debido a que se hereda de un solo padre. En esta condición, los síntomas tienden a no aparecer. Sin embargo, la persona puede transmitir la enfermedad a sus hijos.
Tipos y síntomas de los trastornos de almacenamiento lisosomal
Los síntomas de los trastornos de almacenamiento lisosomal dependen del tipo. A continuación se explicarán los tipos de trastornos de almacenamiento lisosomal junto con sus síntomas:
enfermedad de Fabry
enfermedad de Fabry ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima alfa-galactosidasa UNA. Los síntomas de la enfermedad de Fabry incluyen:
- Fiebre
- El cuerpo tiene dificultad para sudar.
- Diarrea o incluso estreñimiento
- Dolor, rigidez o hormigueo en las extremidades
enfermedad de Gaucher
enfermedad de Gaucher ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima beta-glucocerebrosidasa . Los síntomas incluyen:
- Síntomas de falta de sangre ( anemia )
- Dolor de huesos por fractura
- Agrandamiento del hígado y el bazo
enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe ocurre debido a la falta de galactosilceramidasa enzima Los síntomas suelen aparecer en los primeros 6 meses de vida del bebé. Los síntomas incluyen:
- Fiebre
- Debilidad muscular o rigidez
- Pérdida de visión y audición
Leucodistrofia metacromática (MLD)
metacromático leucodistrofia (MLD) es una enfermedad de deficiencia de la enzima arilsulfatasa UNA. Los síntomas de MLD incluyen:
- Trastornos de la función muscular y nerviosa
- Dificultad para hablar, comer y caminar.
- Pérdida de visión y audición
mucopolisacaridosis (MPS)
mucopolisacaridosis es una enfermedad causada por la falta de enzimas que digieren los glicosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Los síntomas incluyen:
- Trastornos articulares
- Trastornos del aprendizaje
- Trastornos del habla y de la audición
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), o cuando el cuerpo es ineficaz para digerir el colesterol y la grasa. Los síntomas de esta enfermedad incluyen:
- Desórdenes respiratorios
- Agrandamiento del hígado y el bazo
- Coloración amarillenta de la piel y los ojos ( ictericia )
enfermedad de pompe
La enfermedad de Pompe es una alfa-glucosidasa (GAA) enfermedad por deficiencia enzimática. Algunos de los síntomas son:
- Debilidad muscular
- Los niños crecen lentamente
- Agrandamiento del hígado y corazon
enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima hexosaminidasas . Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs incluyen:
- Mancha roja en el ojo
- convulsiones
- Pérdida de visión y audición
Los síntomas de los trastornos de almacenamiento lisosomal pueden aparecer desde el nacimiento o desarrollarse durante la edad adulta. Los síntomas de esta enfermedad tienden a empeorar con el tiempo. La velocidad o lentitud del desarrollo de la enfermedad depende de cuándo aparecen los síntomas, el tipo de sustancia que se acumula y la ubicación de su acumulación en el cuerpo.
¿Cuándo debes ir al médico?
Los trastornos de almacenamiento lisosomal tienden a aparecer en la infancia. Por lo tanto, consulte un pediatra si sospecha o ve alguna anomalía en su hijo.
Seguir el calendario de inmunización de rutina basado en la edad del niño . Durante la inmunización, el médico también controlará la salud general del niño. De esa forma, si hay alguna anormalidad en el niño, se puede detectar antes.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal pueden empeorar con el tiempo. Por esta razón, las personas que han sido diagnosticadas con esta enfermedad necesitan hacerse un chequeo de rutina con un médico para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
Si tienes una familia que padece esta enfermedad y planeas tener hijos, se recomienda consultar a un genetista. Las pruebas genéticas pueden medir el riesgo de que esta enfermedad se transmita a su hijo.
Diagnóstico de trastornos de almacenamiento lisosomal
Los médicos pueden sospechar que un paciente sufre un trastorno de almacenamiento lisosomal si hay síntomas que se han descrito anteriormente, acompañados de antecedentes de la misma enfermedad en los miembros de la familia del paciente.
Sin embargo, para estar más seguro, el médico realizará una serie de los siguientes exámenes:
- Análisis de sangre, para medir los niveles de enzimas en el cuerpo.
- Examen de orina , para medir la cantidad de toxinas que se excretan en la orina
- Exploración con rayos X, USG y resonancia magnética , para ver anomalías en los órganos del cuerpo
- Examen de una muestra de tejido ( biopsia ), para controlar la acumulación de toxinas en los tejidos del cuerpo
También se pueden realizar exámenes de apoyo en mujeres embarazadas, para ver si el feto en el útero de la paciente padece la misma enfermedad.
Tratamiento de los trastornos de almacenamiento lisosomal
El tratamiento de los trastornos de almacenamiento lisosomal tiene como objetivo ralentizar la progresión de la enfermedad, así como ayudar a quienes la padecen a mejorar su calidad de vida.
Algunos de los métodos de tratamiento que se pueden dar son:
- Terapia de reemplazo de enzimas, para superar la deficiencia de enzimas en el cuerpo
- Terapia de reducción de toxinas, para reducir la acumulación de toxinas debido a la deficiencia de enzimas
- Trasplante de células madre , para estimular el cuerpo a producir enzimas que faltan en el cuerpo
Además de los métodos anteriores, los médicos también pueden realizar otras acciones para ayudar a aliviar los síntomas. Las acciones dadas dependen de los síntomas que experimente el paciente, entre otros:
- dando medicinas
- Fisioterapia
- Procedimientos quirúrgicos
- lavar la sangre
Tenga en cuenta que los trastornos de almacenamiento lisosomal no se pueden curar. Sin embargo, el tratamiento realizado lo antes posible puede retrasar el desarrollo de esta enfermedad más adelante en la vida.
Complicaciones de los trastornos de almacenamiento lisosomal
Con el tiempo, los trastornos de almacenamiento lisosomal pueden volverse más severos y causar diversas complicaciones, como:
- Desórdenes respiratorios
- enfermedad de Parkinson
- Sordo
- Ceguera
- Parálisis
- Insuficiencia renal
- Cáncer de sangre
Prevención de trastornos de almacenamiento lisosomal
El trastorno de almacenamiento lisosomal es una enfermedad causada por anomalías genéticas, por lo que es difícil de prevenir. Sin embargo, si usted o su familia padecen esta enfermedad, se recomienda realizar pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden mostrar la magnitud del riesgo de disminución de esta anomalía en los niños.