El síndrome de Marfan es un trastorno genético que causa trastornos en el tejido conectivo , es decir, el tejido que funciona como soporte o conexión entre tejidos y órganos del cuerpo, incluidas las estructuras óseas. Esta condición puede ser experimentada por cualquier persona y ocurrir en cualquier momento.
Tejido conectivo se puede encontrar en todo el cuerpo. Por lo tanto, los síntomas del síndrome de Marfan se pueden sentir en muchas partes del cuerpo, aunque no ocurren todos a la vez. Los síntomas que aparecen pueden ser de leves a severos. Algunas personas ni siquiera experimentan ningún síntoma.
Aunque no hay síntomas, generalmente los pacientes con síndrome de Marfan tienen una anormalidad física especial, a saber una delgada pero cuerpo alto, así como brazos, piernas y dedos que crecen más de lo normal. Los pacientes con síndrome de Marfan también tienden a tener articulaciones más flexibles en comparación con las personas en general.
Causas del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es causado por una mutación o anomalía en el FBN1 gen Normalmente, este gen trabaja para producir la proteína fibrilina, cuyo trabajo es construir tejido conectivo elástico en el cuerpo y controlar el crecimiento.
Las mutaciones en este gen limitan la capacidad del cuerpo para producir fibrilina. Como resultado, el crecimiento del tejido conjuntivo elástico disminuye y el crecimiento óseo se vuelve descontrolado.
Factores de riesgo del síndrome de Marfan
La mayoría de los casos del síndrome de Marfan se heredan de los padres y se dominante autosómico . Es decir, si uno de los padres tiene el síndrome de Marfan, la posibilidad de que su hijo padezca este síndrome es del 50%. Esto es más probable si ambos padres tienen el síndrome de Marfan.
Sin embargo, 1 de cada 4 casos de síndrome de Marfan no se debe a factores genéticos. En este caso, normalmente la mutación del gen de la fibrilina se produce en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. El feto producido a partir de la fertilización de los espermatozoides o los óvulos tiene el potencial de tener el síndrome de Marfan.
Síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho, ya que este síndrome puede afectar muchas áreas del cuerpo. Algunos pacientes solo experimentan síntomas leves o incluso ningún síntoma, pero otros pacientes pueden experimentar síntomas graves y graves.
Además, los síntomas del síndrome de Marfan también pueden aparecer en la edad adulta, aunque la anomalía genética esté presente desde el nacimiento. Los síntomas comunes del síndrome de Marfan son:
Ojos
Uno de los síntomas más comunes del síndrome de Marfan en el ojo es un cambio en el cristalino del ojo ( ectopia del cristalino ). Esta condición hace que la visión de quienes padecen el síndrome de Marfan sea borrosa.
También hay algunos otros trastornos oculares que pueden ocurrir, a saber:
- miopía ( miopía )
- Adelgazamiento de la córnea
- Ojos cilíndricos ( astigmatismo )
- Cataratas que aparecen antes de la vejez
- Glaucoma
- entrecerrar los ojos ( estrabismo )
Corazón y vasos sanguíneos
El síndrome de Marfan se puede caracterizar por trastornos que ocurren en el sistema cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos), tales como:
- Aórtico
aneurisma aneurisma de aorta es una inflamación de la aorta, que es un vaso sanguíneo grande que está conectado directamente con el corazón, debido al debilitamiento del tejido conectivo en la pared aórtica. - Válvula del corazón
Enfermedad de las válvulas cardíacas es una anomalía que hace que las válvulas entre las cámaras del corazón no se cierren herméticamente, lo que hace que el flujo de sangre en el corazón sea subóptimo.
huesos y articulaciones
El síndrome de Marfan generalmente causa síntomas que afectan los huesos y las articulaciones, como:
- cuerpo alto y delgado
- La forma de los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies que son largos y desproporcionados con respecto al cuerpo.
- Articulaciones flojas y débiles
- El esternón es muy prominente o incluso cóncavo.
- La forma de la cabeza es alargada, con la posición de los globos oculares más hacia adentro.
- La mandíbula se ve pequeña
- Dientes apilados irregulares
Además de los síntomas anteriores, los pacientes con síndrome de Marfan también pueden experimentar trastornos óseos, como escoliosis y espondilolistesis .
Cuero
En la piel, el síndrome de Marfan puede causar síntomas en forma de estrías en los hombros, la espalda baja o la pelvis . Normalmente, estrías son causados por la pérdida o ganancia de peso. Sin embargo, en pacientes con síndrome de Marfan, estrías puede aparecer sin ningún cambio en el peso corporal.
¿Cuándo debes ir al médico?
Consulte con su médico si experimenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente. La detección y el tratamiento tempranos son necesarios para prevenir las complicaciones que puedan ocurrir.
Incluso si no experimenta síntomas, es mejor realizar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares del síndrome de Marfan. Este examen puede ser información útil si en algún momento experimenta ciertas condiciones médicas.
Además, también puede averiguar qué tan grande es el riesgo de que el síndrome de Marfan se transmita a su hijo.
Diagnóstico del Síndrome de Marfan
Para diagnosticar el síndrome de Marfan, el médico preguntará acerca de los síntomas y quejas que experimenta el paciente. Si se sospecha la presencia del síndrome de Marfan, el médico también preguntará sobre los antecedentes de enfermedades en la familia, especialmente las relacionadas con el síndrome de Marfan.
Después de eso, el médico realizará un examen físico completo y buscará signos que representen el síndrome de Marfan. Esta enfermedad no puede ser diagnosticada sólo por examen físico. Por lo tanto, para confirmar el diagnóstico, también se pueden realizar algunos de los siguientes exámenes de apoyo:
- Ecocardiografía , para ver la presencia de inflamación o daño en la aorta
- resonancia magnética o TAC, para conocer en detalle el estado de la columna y el estado de los órganos del cuerpo
- Examen ocular, para detectar trastornos oculares, como desplazamiento del cristalino, glaucoma , cataratas o desprendimiento de retina
- Pruebas genéticas, para detectar mutaciones en el FBN1 gene
Tratamiento del Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno que no se puede eliminar por completo, pero se puede realizar un tratamiento para reducir los síntomas y prevenir complicaciones, especialmente si se hace temprano. El tratamiento administrado depende de la parte del cuerpo que experimenta los síntomas, así como de la gravedad.
Los siguientes son algunos de los tratamientos que se pueden realizar según la parte del cuerpo que presente anomalías:
Ojos
Para los pacientes con síndrome de Marfan que padecen hipermetropía, el tratamiento que se puede realizar es la provisión de gafas o lentillas adecuadas. Si el paciente tiene cataratas, entonces cirugía de cataratas puede ser llevado a cabo.
Mientras tanto, para los pacientes con síndrome de Marfan que sufren de glaucoma, el tratamiento se puede realizar con gotas para los ojos, cirugía o láser. Cabe señalar que todos estos métodos son solo medidas preventivas para que la condición del glaucoma no empeore.
Corazón y vasos sanguineos
En pacientes que padecen trastornos cardíacos, los médicos recetarán bloqueadores beta , como bisoprolol , para aliviar el trabajo del corazón y la carga sobre la aorta en la canalización de la sangre. De esta manera se puede reducir el riesgo de que la aorta se abulte (aneurisma aórtico) y se reviente.
Si el paciente no puede tomar bloqueadores beta, el médico le dará otros medicamentos, como irbesartán o losartán, para bajar la presión arterial. Sin embargo, si la condición del aneurisma aórtico es lo suficientemente grave y potencialmente mortal, el médico puede recomendar una operación para reemplazar la aorta con un material sintético.
huesos y articulaciones
Los pacientes con el síndrome de Marfan con un esternón (esternón) que sobresale generalmente no necesitan tratamiento, ya que la mayoría no causa problemas.
Por otro lado, el hueso del pecho que se dobla hacia adentro ( tórax en embudo ) necesita ser arreglado, porque puede presionar los pulmones e interferir con la respiración. El tratamiento de la afección se puede realizar con cirugía.
Para los pacientes con síndrome de Marfan con escoliosis, el tratamiento a realizar dependerá de la gravedad del paciente. En niños que todavía están creciendo, el médico sugerirá el uso de un corsé espinal.
Sin embargo, cuando la curvatura de la columna es severa (40 grados o más) o la curvatura ejerce presión sobre los nervios espinales, el médico recomendará una operación para enderezar los huesos.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan se sentirán dolor en las articulaciones . Esta dolencia se puede tratar administrando paracetamol o antiinflamatorios no esteroideos. drogas inflamatorias (AINE). También se puede hacer ejercicio ligero, como caminar tranquilamente, para reducir el dolor en las articulaciones.
Complicaciones del síndrome de Marfan
Si no se trata correctamente, el síndrome de Marfan puede causar algunas de las siguientes complicaciones:
- Trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, como disección aórtica , arritmia e insuficiencia cardiaca
- Trastornos oculares, como desprendimiento de retina y ceguera
- Trastornos de la columna vertebral, como dolor en la parte inferior de la espalda
- Trastornos dentales, como dificultad para masticar y gingivitis
- Trastornos pulmonares, como neumotórax , bronquiectasias y enfermedad pulmonar intersticial
- Apnea del sueño , debido a una forma anormal de la cara, la cavidad oral o los dientes
Prevención del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan no se puede prevenir. Sin embargo, el riesgo de complicaciones puede reducirse detectando y tratando el síndrome de Marfan a tiempo, así como consultando y Prueba genética antes de planear un embarazo.