Muscular Dystrophy

Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que hacen que los músculos se debiliten, tanto como perder su densidad y función rápidamente . La distrofia muscular puede ser experimentada por todos los grupos de edad, pero en la mayoría de los casos, esta enfermedad ataques niños, especialmente varones.

La distrofia muscular es una enfermedad rara que generalmente se transmite de padres a hijos. Los síntomas de esta enfermedad pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. En condiciones severas, las personas que padecen distrofia muscular pueden perder la capacidad de caminar, hablar o cuidar de sí mismos.

Aunque la distrofia muscular puede causar atrofia muscular , las dos condiciones son diferentes. La distrofia muscular es causada por anomalías genéticas, mientras que la atrofia muscular se produce por la pérdida de masa muscular por desuso durante mucho tiempo.

Causas de la distrofia muscular

La causa de la distrofia muscular es una anomalía genética o mutación (cambio) en el gen responsable de regular la función y formar la estructura muscular. La mutación del gen provoca una interrupción en la producción de proteínas que el cuerpo necesita para formar músculos y mantener una función muscular adecuada.

La distrofia muscular ocurre con mayor frecuencia en niños, especialmente en varones. Esta enfermedad se puede transmitir en familias con enfermedades similares. Sin embargo, la distrofia muscular también puede ocurrir de forma aleatoria y repentina, incluso si no hay antecedentes de la enfermedad o genes heredados en la familia.

Síntomas de la distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular pueden ser diferentes para cada paciente. Sin embargo, los síntomas de la distrofia muscular generalmente provocan debilidad muscular que empeora con el tiempo.

Los síntomas que experimentan los pacientes con distrofia muscular se pueden diferenciar según el tipo. Los siguientes son los tipos de distrofia muscular y los síntomas que la acompañan:

1. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común. Las víctimas son en su mayoría niños, pero las niñas también pueden verse afectadas por la distrofia muscular de Duchenne con síntomas leves.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne generalmente aparecen cuando los niños tienen 5 años. La debilidad muscular generalmente comienza en las piernas y la parte superior de los brazos. Después de eso, aparecieron trastornos de salud en otras partes del cuerpo, incluidos el corazón, los pulmones y la columna vertebral.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen:

  • Dificultad para caminar
  • A menudo cae
  • Dificultad para levantarse de una posición sentada o dormida
  • Mala postura
  • Adelgazamiento óseo
  • Dolor muscular y rigidez
  • Escoliosis
  • Trastornos del aprendizaje
  • Respiración dificultosa
  • Dificultad para tragar
  • Los pulmones y el corazón se debilitan

2. Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es similar al tipo de Duchenne, pero este tipo es menos grave. Los síntomas de la distrofia muscular de Becker aparecen en el rango de edad de 11 a 25 años, que se caracteriza por el debilitamiento de los músculos alrededor de las piernas y los brazos.

Los siguientes son los síntomas de la distrofia muscular de Becker:

  • caminar de puntillas
  • Caer a menudo
  • Calambres musculares
  • Difícil de soportar

3. Distrofia muscular congénita

Los síntomas de este tipo de distrofia muscular comienzan a presentarse desde el nacimiento hasta que el niño cumple los 2 años. La distrofia muscular congénita generalmente se caracteriza por una función motora subdesarrollada del niño.

Los síntomas de la distrofia muscular congénita incluyen:

  • Debilidad muscular
  • Incapaz de sentarse o pararse sin ayuda
  • Incapaz de controlar las extremidades.
  • Escoliosis
  • Deformidades del pie
  • Dificultad para tragar
  • Discapacidad visual
  • Desorden del habla
  • Discapacidad intelectual
  • Desórdenes respiratorios

4. Distrofia muscular miotónica

Los síntomas de la distrofia miotónica suelen aparecer en el rango de edad de 20 a 30 años. La distrofia miotónica hace que los músculos no puedan relajarse o relajarse después de la contracción. Los síntomas aparecen con mayor frecuencia alrededor de la cara y el cuello. Además, este tipo también puede afectar el cerebro y los órganos que producen hormonas.

Los síntomas de la distrofia muscular miotónica pueden ser:

  • El rostro se ve caído, delgado y tiene un mentón puntiagudo ( cara de hacha )
  • El cuello se ve delgado como el cuello de un ganso por lo que es difícil de mover
  • Dificultad para tragar
  • calvicie temprana en la parte delantera de la cabeza
  • Discapacidad visual
  • Pérdida de peso

5. Distrofia muscular facioescapulohumeral

Facioescapulohumeral síntomas aparecen en la adolescencia. Facioescapulohumeral Afecta partes de los músculos faciales, del hombro y de la parte superior del brazo.

Los síntomas de este tipo de distrofia muscular pueden ser:

  • Dificultad para masticar o tragar
  • Los hombros se inclinan
  • Forma anormal de la boca
  • El hombro parece alas.

6. Distrofia muscular de cinturas

Los síntomas de este tipo aparecen en el rango de edad de niños a adolescentes. Por lo general, los primeros síntomas de Lim-faja La distrofia muscular ocurre alrededor de los hombros y las caderas, pero también puede aparecer en las piernas y el cuello.

algunos síntomas de Lim-faja distrofia muscular son:

  • Difícil de soportar
  • Difícil de caminar
  • Dificultad para cargar objetos pesados
  • Fácil de caer y tropezar

7. Oculofaríngeo distrofia muscular

Síntomas de oculofaríngeo la distrofia muscular generalmente solo aparece alrededor de los 40 años. Este tipo de distrofia muscular hace que el paciente se sienta débil en los músculos de la cara, el cuello y los hombros. Los síntomas experimentados pueden ser:

  • párpados caídos
  • Dificultad para tragar
  • cambio de voz
  • Problema de vista
  • Trastornos del corazón
  • Difícil de caminar

8. Distrofia muscular distal

Los síntomas de este tipo de distrofia muscular generalmente aparecen en el rango de edad de 40 a 60 años. La distrofia muscular distal afecta los músculos del antebrazo, la mano, la pantorrilla y el pie. La distrofia muscular distal también puede afectar el sistema respiratorio y el músculo cardíaco.

Los síntomas de la distrofia muscular distal incluyen pérdida de movilidad y dificultad para caminar.

9. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente comienza en la niñez y ocurre más en niños que en niñas. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente afecta los músculos de la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas.

Una serie de síntomas que se pueden experimentar al padecer distrofia muscular de Emery-Dreifuss son:

  • Debilidad en los músculos de la parte superior del brazo y de la parte inferior de la pierna
  • Acortamiento de los músculos de la columna vertebral, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos
  • Desórdenes respiratorios
  • Trastornos del corazón

¿Cuándo debes ir al médico?

ir inmediatamente a la médico si experimenta los síntomas que se han mencionado antes, especialmente si comienza a caerse con frecuencia, tiene dificultad para sentarse y pararse, o si su hijo está experimentando retrasos en el desarrollo.

Si usted o su pareja tienen un familiar que sufre de distrofia muscular, se recomienda realizar un asesoramiento genético a la hora de planificar el embarazo. Si te han diagnosticado distrofia muscular, sigue la terapia indicada por el médico y hazte chequeos regulares para que tu condición sea monitoreada.

Diagnóstico de distrofia muscular

El médico hará preguntas y respuestas sobre las quejas y el historial de salud del paciente y su familia. Después de eso, el médico realizará un examen completo, incluido un examen neurológico.

El propósito del examen neurológico. es detectar trastornos del sistema nervioso, detectar debilidad muscular, probar los reflejos y la coordinación, y controlar las contracciones musculares.

Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará varios exámenes de apoyo, como:

  • Prueba de sangre , para medir el nivel de la enzima creatina quinasa, que es una enzima liberada por el cuerpo en el torrente sanguíneo cuando se alteran los músculos
  • Biopsia muscular , para comprobar si hay crecimiento anormal de células o tejidos y para descartar trastornos musculares debido a otras condiciones
  • prueba de ADN , para detectar anomalías o mutaciones genéticas que pueden causar distrofia muscular, una de las cuales es el gen de la distrofina
  • Electrocardiograma , para medir y registrar la actividad eléctrica del corazón
  • Prueba de función pulmonar , para conocer y detectar trastornos en los pulmones
  • Electromiografía , para medir la actividad eléctrica de los músculos, con el fin de distinguir la distrofia muscular de otros trastornos neurológicos
  • resonancia magnética o USG, para comprobar la masa muscular

Tratamiento de la distrofia muscular

La distrofia muscular es una condición que no se puede curar. El tratamiento existente se limita a aliviar los síntomas, maximizar la función muscular y prevenir la aparición de peores condiciones.

La siguiente es una explicación de algunos métodos de tratamiento para la distrofia muscular:

Medicamentos

Algunos de los medicamentos que los médicos pueden prescribir para tratar la distrofia muscular son:

  • corticosteroides , como la prednisona, para mantener la fuerza muscular, la función respiratoria y retrasar la progresión de la enfermedad
  • Anticonvulsivos, como barbitúricos , para controlar los espasmos musculares
  • inmunosupresores , para ralentizar el daño de las células musculares
  • inhibidor de la ECA o betabloqueante , para superar los trastornos cardíacos causados ​​por la distrofia muscular

Terapia

Algunos tipos de terapia que se pueden realizar para aliviar los síntomas o trastornos debidos a la distrofia muscular son:

  • Terapia física , para entrenar la fuerza muscular y la flexibilidad
  • Terapia ocupacional , para mantener la movilidad y entrenar la independencia del paciente
  • Terapia del habla, para facilitar que los pacientes hablen si sus músculos faciales son débiles
  • Terapia respiratoria, para ayudar a los pacientes a respirar

Además, los pacientes con distrofia muscular pueden recibir ayudas, como bastones o sillas de ruedas, para ayudar en su movilidad o actividades.

Operación

Cirugía para distrofia muscular tiene como objetivo reparar las articulaciones y los trastornos de la columna que hacen que el paciente tenga dificultad para respirar. La cirugía también se puede realizar para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular, como problemas cardíacos y dificultad para tragar.

Complicaciones de la distrofia muscular

La distrofia muscular puede causar una serie de complicaciones de salud, como:

  • Difícil de caminar
  • Dificultad para mover el brazo
  • Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de la articulación
  • Desórdenes respiratorios
  • Escoliosis
  • Trastornos del corazón
  • Dificultad para tragar, lo que corre el riesgo de provocar asfixia y causar neumonía por aspiración
  • Infección pulmonar, como neumonía.

Prevención de la distrofia muscular

La distrofia muscular es una condición que no se puede prevenir. Por lo tanto, haga un examen inmediatamente cuando aparezcan quejas de distrofia muscular para que esta condición pueda ser revisada y tratada antes.

Para los que sufren de distrofia muscular, siga todas las recomendaciones dadas por el médico y realice chequeos regulares. De esa manera, su estado de salud puede ser monitoreado.

No solo eso, hay varios otros esfuerzos que se pueden hacer para prevenir el empeoramiento de los síntomas de la distrofia muscular, a saber:

  • consumir un nutritivo balanceado dieta, incluyendo frutas y verduras
  • Beba suficiente agua para prevenir la deshidratación y estreñimiento .
  • Hacer ejercicio regularmente
  • Dejar de fumar, para prevenir problemas pulmonares y cardíacos
  • Mantener un peso ideal
  • Contraer la gripe y neumonía vacuna

Si usted o su pareja tienen un familiar que sufre de distrofia muscular, lo mejor es hacer tamizaje genetico antes de planear un embarazo. El propósito es prevenir el riesgo de que los niños desarrollen distrofia muscular.

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