La neurofibromatosis tipo 1 es un crecimiento tumoral en el tejido nervioso causado por un trastorno genético. Estos tumores son generalmente benignos, pero en algunos casos pueden convertirse en cáncer.
La neurofibromatosis tipo 1 es un tipo de neurofibromatosis además neurofibromatosis tipo 2 y schwanomatosis. De los tres tipos de neurofibromatosis, la neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común.
La neurofibromatosis tipo 1 es generalmente más común en niños que en adultos.
Causas de Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 es causada por una mutación o cambio en el gen NF1 en el cromosoma 17. Este gen funciona para producir neurofibromina, una proteína que regula el crecimiento de las células del cuerpo y evita que estas células se conviertan en tumores.
Las anomalías en el gen NF1 provocan una producción reducida de neurofibromina, o la neurofibromina existente no funciona de manera óptima. Como resultado, las células del cuerpo pueden crecer sin control y volverse tumores .
Factores de riesgo de la neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 le puede pasar a cualquiera. Sin embargo, el riesgo de una persona de contraer esta enfermedad será mayor si tiene padres con la misma enfermedad. La posibilidad de que las personas con neurofibromatosis tipo 1 transmitan esta enfermedad a sus hijos puede llegar incluso al 50%.
Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 suelen comenzar a aparecer desde que un niño recién nace hasta los 10 años. La gravedad de los síntomas puede variar para cada paciente, puede ser de leve a moderada.
Los siguientes son algunos síntomas comunes de la neurofibromatosis tipo 1:
- Manchas de color marrón claro u oscuro en la piel. Estas manchas ya se pueden ver cuando nace un nuevo niño hasta que cumple 1 año de edad.
- Manchas marrones que aparecen en grupos alrededor de los genitales, las axilas y debajo de los senos. Estas manchas suelen aparecer a la edad de 3-5 años.
- Bultos en el iris del ojo ( Nódulos de Lisch ). Estos bultos son inofensivos y no interfieren con la visión.
- Bultos blandos en la piel o debajo de la capa de la piel (neurofibroma). Estos bultos benignos a veces crecen en los nervios periféricos ( neurofibroma plexiforme ) y puede multiplicarse con la edad.
- Deterioro del desarrollo físico, como curvatura de la columna (escoliosis), pantorrillas torcidas y agrandamiento de la cabeza. Además, el cuerpo del paciente también es más bajo que el de los niños de su edad.
- Tumores en el nervio óptico ( glioma óptico ). Estos tumores suelen aparecer a la edad de 3 años, y rara vez se presentan en adolescentes y adultos. Además, los tumores también pueden crecer en el cerebro o el tracto digestivo.
- Tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST), que es un tumor maligno que crece dentro del neurofibroma plexiforme . MPNST generalmente crece cuando los pacientes con NF1 entran en la edad de 20-30 años.
Además de los síntomas anteriores, las personas con neurofibromatosis tipo 1 también pueden experimentar los siguientes síntomas:
- Trastornos en el cerebro y el sistema nervioso, como migrañas y epilepsia
- Trastornos del aprendizaje, especialmente en lectura y aritmética
- Trastornos del comportamiento, como TDAH y autismo
Cuándo ver a un médico
Consulte con su médico si usted o su hijo tienen los síntomas anteriores. Aunque la neurofibromatosis tipo 1 es generalmente benigna, es necesaria una detección temprana para prevenir la progresión de la enfermedad.
Si tu familia tiene antecedentes de neurofibromatosis tipo 1, sería mejor que consultes primero con tu médico antes de decidir tener hijos.
Además, si planea someterse a una FIV, hágase una prueba genética para averiguar las posibilidades de transmitir la neurofibromatosis tipo 1 a su hijo en el futuro.
Si está embarazada, tenga un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) examen o un examen de una muestra de líquido amniótico ( amniocentesis ) para detectar la probabilidad de que el feto tenga neurofibromatosis tipo 1.
Diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1
Para hacer un diagnóstico, el médico preguntará sobre los síntomas y la historia clínica del paciente y su familia, seguido de un examen físico. Generalmente, los médicos pueden reconocer la neurofibromatosis tipo 1 observando las características de los parches en el cuerpo del paciente.
Tenga en cuenta que solo se puede decir que una persona tiene neurofibromatosis tipo 1 si tiene al menos dos de los síntomas mencionados anteriormente. Aun así, el diagnóstico de esta enfermedad en recién nacidos a veces es difícil, ya que pueden aparecer otros síntomas cuando tiene entre 1 y 4 años.
Para confirmar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, el médico realizará exámenes de apoyo, como:
- Exploración con rayos X, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas , detectar escoliosis y tumores en el nervio óptico
- Análisis de sangre, para detectar cambios en el gen NF1
Tratamiento de Neurofibromatosis tipo 1
No existe un fármaco que pueda curar la neurofibromatosis tipo 1. Sin embargo, existen métodos de tratamiento que los médicos pueden aplicar para tratar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1, a saber:
Vigilar el estado del paciente periódicamente
El médico controlará y realizará controles de rutina al paciente todos los años, incluso mediante:
- Revisa minuciosamente el estado de la piel
- Detecta signos de presión arterial alta y pubertad temprana
- Comprobar si hay nuevos tumores o cambios en los tumores existentes
- Evaluar el crecimiento y desarrollo físico, como la altura y el peso, y la circunferencia de la cabeza
- Comprobar si hay cambios o anomalías en los huesos, incluso si hay falta de vitamina D
- Medición de la capacidad de aprendizaje y el comportamiento.
- Comprobar el estado de los ojos
Tratamiento de los síntomas
El método de tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 se ajustará a los síntomas. Por lo general, el tratamiento se llevará a cabo cuando los síntomas comiencen a interferir con las actividades diarias.
Varios métodos que se pueden utilizar para tratar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son:
- Logopedia o terapia ocupacional , para tratar los trastornos del aprendizaje
- Administración de fármacos, para tratar la epilepsia y la hipertensión arterial
- Cirugía plástica, cirugía láser o cauterización , para eliminar los neurofibromas debajo de la piel
- Cirugía, para extirpar tumores en los nervios periféricos ( neurofibroma plexiforme ) y MPNST
- Quimioterapia, para reducir los tumores en el nervio óptico ( glioma óptico )
- Cirugía ósea, para tratar anomalías óseas
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 tiene el riesgo de causar una serie de complicaciones graves y potencialmente mortales. Las siguientes son algunas de las complicaciones que pueden surgir debido a la neurofibromatosis tipo 1:
- Estrés y falta de confianza en uno mismo por la presencia de manchas y neurofibromas en la piel
- Fracturas y osteoporosis debido al deterioro del desarrollo óseo.
- Deterioro de la visión debido a un tumor en el nervio óptico ( glioma óptico )
- Dificultad respiratoria debido a neurofibroma plexiforme
- enfermedades del corazon y vasos sanguíneos debido a la hipertensión
- Cáncer debido al desarrollo de neurofibromas
Prevención de neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético. Por lo tanto, esta enfermedad es difícil de prevenir. Sin embargo, puedes hacerte una prueba genética para saber si tienes neurofibromatosis tipo 1 y qué riesgo tienes de transmitirle esta enfermedad a tu hijo.