La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético que hace que los tumores benignos crecer en el tejido nervioso del cerebro , médula espinal y meninges . Uno de los tumores benignos que suelen surgir debido a la neurofibromatosis tipo 2 es vestibular schwanoma o acústico neuroma.
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es menos frecuente que neurofibromatosis tipo 1 . La NF2 generalmente ocurre en cada uno de los 25,000 nacimientos y puede ocurrir debido a la herencia.
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente comienzan a aparecer a los 20 años. Los síntomas que suelen aparecer son pérdida de audición, zumbidos en los oídos y trastornos del equilibrio.
Causas de Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es causada por una anomalía genética en el cromosoma 22 o el gen NF2. El cromosoma 22 o el gen NF2 funciona para producir proteínas merlin o schwannomin. Este trastorno genético hace que se interrumpa la producción de la proteína merlín. Esto provoca el crecimiento descontrolado de las células nerviosas.
La causa exacta de esta mutación genética aún no se conoce. Sin embargo, los niños cuyo padre o madre tienen neurofibromatosis tipo 2 tienen un 50% de riesgo de desarrollar el trastorno.
El trastorno también puede ocurrir al azar sin antecedentes familiares de NF2. Esta condición se llama mosaico NF2 . Niños con mosaico NF2 generalmente experimentan síntomas más leves.
Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) provocará el crecimiento de tumores benignos en las células nerviosas. El crecimiento tumoral puede ocurrir en cualquier nervio. Hay varios tipos de tumores que pueden surgir debido a la NF 2, a saber:
- Neuroma acústico , que es un tumor benigno que crece en el nervio que conecta el oído y el cerebro
- Los gliomas incluyen ependimomas , que son tumores que crecen en las células gliales del cerebro y la médula espinal
- meningioma , que es un tumor que crece en las meninges (membranas protectoras) en el cerebro y la médula espinal
- Schwannoma, que es un tumor que aparece en la cubierta protectora de las fibras nerviosas
Aunque los síntomas y las quejas son más comunes en la veintena, la neurofibromatosis tipo 2 también puede causar cataratas corticales juveniles , que son cataratas que aparecen en los niños.
Las quejas que surjan dependerán de dónde crezca el tumor. Sin embargo, algunos de los síntomas o quejas que suelen indicar NF2 son:
- zumbido de oídos ( tinnitus )
- Trastornos del equilibrio
- Trastornos auditivos
- Deterioro de la visión y glaucoma
- Deterioro de la memoria
- Entumecimiento en la cara, los brazos o las piernas
- convulsiones
- vértigo
- Difícil de tragar
- La articulación al hablar se vuelve menos clara
- Aparece un bulto debajo de la piel.
- Dolor debido a la neuropatía periférica
- dolor de espalda
Cuándo ver a un médico
Consulte con su médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente. Se espera que la detección y el tratamiento tempranos prevengan el desarrollo del tumor y las complicaciones debidas a la neurofibromatosis tipo 2.
Diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2
El médico hará preguntas y respuestas sobre los síntomas del paciente, el historial médico y los antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2. Después de eso, el médico realizará un nervio Examen, examen del oído y examen de la vista. Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará exámenes de apoyo en forma de:
- Escanea con un resonancia magnética o tomografía computarizada , para detectar un schwannoma, neuroma acústico, meningioma o glioma
- Prueba genética , para saber si hay una mutación genética
Si usted o su pareja tienen neurofibromatosis tipo 2, también se pueden realizar pruebas genéticas desde el momento en que el niño está en el útero. Esto tiene como objetivo determinar si la neurofibromatosis tipo 2 se transmite al feto.
Tratamiento de Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 no tiene cura. Sin embargo, existen tratamientos que se pueden hacer para aliviar los síntomas. El tipo de tratamiento se ajustará a las quejas que se presenten.
Algunos de los pasos del tratamiento que llevará a cabo el médico son:
Observación
El médico hará observaciones u observaciones de rutina. Esto se hace para determinar el desarrollo de tumores que crecen cuando se experimenta neurofibromatosis tipo 2. Si surgen quejas durante la observación, el médico llevará a cabo una terapia de acuerdo con la condición del paciente.
Durante la observación, el médico realizará una resonancia magnética para ver el crecimiento del tumor y examinará periódicamente los ojos y los oídos.
Fisioterapia
El tipo de fisioterapia para tratar la neurofibromatosis tipo 2 se ajustará a las molestias experimentadas por el paciente. Por ejemplo, los pacientes con pérdida auditiva se someterán a terapia para entrenarlos en cómo comunicarse con los demás, uno de los cuales es la enseñanza del lenguaje de señas.
Si el paciente con NF2 experimenta zumbidos en los oídos o tinnitus, terapia de reentrenamiento de tinnitus se llevará a cabo . Esta terapia tiene como objetivo entrenar y ayudar a los pacientes a adaptarse al zumbido en los oídos.
Adaptación de audífonos
Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 a menudo experimentan alteraciones e incluso pérdida de la capacidad auditiva, por lo que se necesitan audífonos o implantes auditivos. Hay dos tipos de implantes auditivos que se pueden utilizar, a saber implantes cocleares o implantes auditivos de tronco encefálico .
Operación
La cirugía se realiza para extirpar el tumor y prevenir complicaciones. La extirpación del tumor se realiza si hay un tumor grande y puede dañar la médula espinal o el cerebro.
Sin embargo, este procedimiento conlleva el riesgo de complicaciones. Por lo tanto, el médico considerará los beneficios y riesgos antes de realizar este procedimiento.
Radioterapia
La radioterapia o radioterapia se realiza con la ayuda de energía de rayos X para extirpar tumores. Para los tumores que son pequeños y difíciles de alcanzar, el médico realizará un tipo de radioterapia llamada cirugía con bisturí gamma .
Sin embargo, el médico sopesará los beneficios y riesgos de la radioterapia en la NF2. Porque aunque sea pequeño, existe el riesgo de que se forme un nuevo tumor que puede convertirse en cáncer.
drogas
Medicamentos para aliviar el dolor de los nervios, como gabapentina , topiramato , inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), o amitriptilina , puede ser administrado por médicos si las quejas de dolor realmente molestan al paciente.
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2
Si no se trata de inmediato, la neurofibromatosis tipo 2 puede causar complicaciones en forma de:
- Pérdida auditiva permanente o sordera
- Daño del nervio facial
- Problemas de vision
- Tumores benignos en la piel
- Adormecer
Prevención de la neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético difícil o incluso imposible de prevenir. Sin embargo, tamizaje genetico al planificar un embarazo se puede hacer para determinar el riesgo de transmitir trastornos genéticos a los niños.
Si le han diagnosticado neurofibromatosis tipo 2, siga las recomendaciones y el tratamiento que le indique su médico. También realice controles de acuerdo al cronograma dado por el médico para que su condición esté siempre monitoreada.