El síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa trastornos del desarrollo en varias partes del cuerpo. Esta condición ha existido desde que nació el niño. Sin embargo, el síndrome de Noonan leve solo se puede diagnosticar cuando el niño ha crecido.
Los niños que nacen con el síndrome de Noonan generalmente tienen formas faciales anormales, cuerpos cortos y defectos cardíacos. Además, los niños con esta afección también pueden experimentar otros trastornos físicos y retrasos en el desarrollo.
No existe ningún método que pueda superar o prevenir el síndrome de Noonan. Sin embargo, el tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida del paciente y evitar que la condición empeore.
Causas del síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan ocurre cuando varios genes que juegan un papel en el control del crecimiento y desarrollo celular experimentan cambios o mutaciones. Sin embargo, no se sabe exactamente qué causa esta mutación genética.
Las mutaciones genéticas en el síndrome de Noonan provocan alteraciones en la división y maduración celular para convertirse en ciertos tejidos y órganos. Como resultado, aparecen anomalías en la forma del cuerpo o en los órganos que pueden desencadenar otros síntomas del síndrome de Noonan.
Patrón de herencia del síndrome de Noonan
La mayoría de los casos de síndrome de Noonan se transmiten de padres a hijos . Este patrón de herencia varía y solo puede conocerse a través de pruebas genéticas en ambos padres.
Si ninguno de los padres tiene síntomas del síndrome de Noonan, el riesgo del niño de desarrollar el síndrome de Noonan es de 0 a 25 %. El riesgo es aún mayor si hay antecedentes familiares de síndrome de Noonan en los padres o si los padres padecen el síndrome de Noonan.
En algunos casos, el síndrome de Noonan puede ocurrir por sí solo, incluso si ningún miembro de la familia tiene esta afección.
Síntomas del síndrome de Noonan
Los síntomas que aparecen en las personas con síndrome de Noonan varían y pueden variar en gravedad. Las quejas que pueden surgir incluyen:
deformidad facial
La deformidad facial es uno de los signos más frecuentes en las personas con síndrome de Noonan. Este trastorno será evidente cuando nazca el niño, pero disminuirá con la edad.
Las deformidades faciales que pueden ocurrir incluyen:
- El tamaño de la cabeza parece grande con una frente más prominente y ancha, y una forma de barbilla pequeña.
- Los ojos están más separados, los párpados caídos o caídos, las esquinas exteriores de los ojos se inclinan hacia abajo y el pliegue en las esquinas internas de los ojos
- La posición de las orejas se ve baja e inclinada hacia atrás.
- La nariz es grande y ancha con una punta de nariz redondeada.
- La hendidura de la piel entre la nariz y la boca es más profunda.
- Dientes torcidos y paladar muy curvado
- Cuello corto con muchos pliegues de piel.
Trastornos del crecimiento
Generalmente, los niños que padecen el síndrome de Noonan experimentan alteraciones en su crecimiento hasta la edad adulta. Los trastornos del crecimiento que comúnmente experimentan las personas con síndrome de Noonan incluyen:
anomalías físicas
Algunas de las anomalías físicas comunes que resultan del síndrome de Noonan son:
- Peso
Al nacer, el peso de los pacientes con síndrome de Noonan puede ser normal. Sin embargo, el aumento de peso de las personas con síndrome de Noonan se ralentizará con la edad. - Altura
Las personas con síndrome de Noonan generalmente tienen una longitud corporal normal al nacer. Sin embargo, el proceso de crecimiento puede comenzar a ralentizarse al entrar en la edad de 2 años.
Los adultos que padecen esta afección suelen tener una estatura media relativamente baja, que es de 162 cm en los hombres y de 153 cm en las mujeres. - Pubertad
Las personas con síndrome de Noonan pueden experimentar la pubertad más lentamente. Además, el aumento generalmente significativo de altura y peso que se produce durante la pubertad se retrasa o incluso no se produce en absoluto.
En algunos casos, los niños con síndrome de Noonan también experimentan crecimientos anormales en el esternón. Esta condición generalmente se caracteriza por la distancia entre los dos pezones que está bastante separados y el pecho que se ve más prominente o curvado hacia adentro ( tórax en embudo ).
Enfermedad del corazón
Las personas con el síndrome de Noonan también suelen tener cardiopatía congénita o anomalías en la forma del corazón desde el nacimiento. Los defectos cardíacos que experimentan las personas con síndrome de Noonan incluyen:
- Estenosis de válvula pulmonar Pulmonar
La estenosis valvular es un estrechamiento de la válvula que transporta la sangre desde el corazón a los pulmones. - Miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía hipertrófica es una afección en la que el músculo cardíaco es más grande de lo que debería ser - Defectos septales
Los niños con síndrome de Noonan pueden tener un orificio en la pared que separa las dos cavidades del corazón ( defecto septal ventricular ). - Estenosis de la arteria pulmonar Pulmonar
La estenosis arterial es un estrechamiento de las arterias que suministran sangre a los pulmones. - Coartación de la aorta
Coartación de la aorta Es un estrechamiento de los vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. - Arritmias
Arritmias o alteraciones del ritmo cardíaco son comunes en personas con síndrome de Noonan. Esta condición puede ocurrir desde la infancia o solo en la edad adulta debido a complicaciones de defectos cardíacos. Sin embargo, las arritmias también pueden ocurrir en personas con síndrome de Noonan que no tienen defectos cardíacos.
Además de los síntomas generales anteriores, existen otros síntomas que pueden ocurrir en niños con el síndrome de Noonan, que incluyen:
Trastornos intelectuales y psicológicos.
Aunque es raro, las personas con síndrome de Noonan pueden tener las siguientes condiciones:
- Coeficiente intelectual más bajo que los niños en general y dificultades en el aprendizaje
- Alteraciones del comportamiento, como ser quisquilloso o ruidoso al comer, ser más infantil (no apropiado para su edad) y tener dificultad para concentrarse
- Dificultad para comprender las emociones o describir sus emociones a los demás.
Trastornos de la alimentación y del habla
Los niños con síndrome de Noonan pueden tener dificultad para comer y retrasos en el habla. Esto es causado por la debilidad de los músculos de la boca del niño. En algunos casos, este trastorno de los músculos de la boca puede dificultar que los niños aumenten de peso.
Trastornos sanguíneos y linfáticos
Las personas con síndrome de Noonan pueden experimentar anomalías en la formación de células sanguíneas en la médula ósea. Esto puede causar:
- El número de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) aumenta o disminuye demasiado
- Mayor riesgo de desarrollar leucemia o cáncer de sangre
- Trastornos de la coagulación de la sangre, de modo que el cuerpo se magulla y sangra más fácilmente cuando se lesiona
Las personas que padecen el síndrome de Noonan también suelen experimentar hinchazón desde la infancia, especialmente en la parte posterior de los pies y el dorso de las manos. Esto ocurre debido al flujo irregular de líquido linfático en el cuerpo.
Perturbación de los sentidos
Las anormalidades en la formación de tejidos y órganos que ocurren en el síndrome de Noonan pueden causar alteraciones en los sentidos, tales como:
- Ojos cruzados debido a anomalías en los músculos del ojo
- Miopía (miopía) u ojos cilíndricos (astigmatismo) debido a anomalías en la forma del globo ocular
- Catarata
- Pérdida de audición debido a la forma anormal de los huesos del oído interno
Trastornos reproductivos y fertilidad
criptorquidia , o la falla de los testículos para descender al escroto, es bastante común en los hombres que tienen el síndrome de Noonan. Esto puede aumentar el riesgo de cáncer testicular e infertilidad cuando la víctima crezca. Mientras tanto, en las mujeres, el síndrome de Noonan no afecta la fertilidad.
Cuándo ver a un médico
Los síntomas del síndrome de Noonan se pueden ver desde el nacimiento. Por lo tanto, los bebés que nacen en un hospital y muestran signos de esta enfermedad serán examinados y tratados inmediatamente por un médico.
Si su hijo ha crecido y se queja del síndrome de Noonan, hágalo con un médico. El examen y el tratamiento realizados a tiempo pueden prevenir complicaciones.
También se recomienda consultar a un médico acerca de la necesidad de hacerse un examen de detección antes de quedar embarazada, especialmente si hay antecedentes del síndrome de Noonan en la familia. Este examen puede indicarle la probabilidad de que el síndrome de Noonan se transmita a los niños.
Diagnóstico del Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es difícil de diagnosticar, como otros trastornos genéticos. Durante el embarazo, el síndrome de Noonan en el feto se puede detectar a través de las características físicas y la estructura del corazón que se puede ver en ultrasonido . Además, el síndrome de Noonan también se puede detectar mediante una prueba de ADN a partir de muestras de líquido amniótico ( amniocentesis ).
El síndrome de Noonan en bebés o niños se puede diagnosticar haciendo preguntas sobre los síntomas experimentados, así como el historial médico del paciente y su familia. Los médicos también pueden reconocer las características del síndrome de Noonan por la forma de la cara y el cuerpo del paciente.
También se pueden realizar varios exámenes de apoyo para detectar otras anomalías que pueden ocurrir en el síndrome de Noonan, a saber:
- Electrocardiografía, para detectar arritmias y afecciones del músculo cardíaco
- Ecocardiografía , para ver el estado y la función del corazón y las válvulas cardíacas
- Examen del oído, para detectar la presencia o ausencia de pérdida auditiva
- Examen ocular, para detectar la presencia o ausencia de ojos cruzados o visión borrosa
Para asegurarse de que hay una mutación genética que causa el síndrome de Noonan, el médico hará una prueba de ADN . Esta prueba se realiza para diferenciar el síndrome de Noonan de otros trastornos genéticos similares.
Tratamiento del síndrome de Noonan
No existe un tratamiento que pueda tratar el síndrome de Noonan. Sin embargo, se puede administrar tratamiento para tratar los síntomas experimentados por los pacientes. El tratamiento se ajustará de acuerdo a los síntomas que se presenten, la causa y la gravedad de la afección, tales como:
Defectos del corazón
El manejo de los defectos cardíacos debe ajustarse al tipo de condición que se padece, por ejemplo:
- Válvula pulmonar
estenosis La estenosis leve de la válvula pulmonar generalmente desaparece por sí sola. Sin embargo, si esta afección se clasifica como grave, el médico realizará una cirugía para ensanchar la válvula estrechada o reemplazarla con una válvula artificial. - Miocardiopatía hipertrófica
Esta condición generalmente se trata con bloqueador beta drogas En ciertos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar o destruir el exceso de músculo cardíaco para que el corazón pueda funcionar de manera más óptima. - Defectos septales
Para tratar esta condición, el médico primero observará el tipo y la gravedad de la condición del paciente. Algunos defectos del tabique, como los defectos del tabique ventricular leves, se curan solos. Sin embargo, si la comunicación interventricular es grave, se realizará una cirugía para cerrar el orificio existente.
Desarrollo corporal lento
El seguimiento de la altura y el peso del niño se realizará durante toda la infancia. Si el crecimiento se retrasa, el médico sugerirá una terapia hormonal. Esta terapia suele comenzar cuando el niño tiene 4 o 5 años.
En esta terapia, al niño se le administrará un fármaco de hormona de crecimiento ( somatropina ) por inyección. El uso de este medicamento debe ser recomendado y bajo total supervisión de un médico.
Trastornos del movimiento de la boca
En niños con trastornos de la alimentación o del habla, el médico recomendará al paciente que realice una terapia especial. El terapeuta ayudará al paciente a entrenar los músculos de la boca para que puedan usarse de manera efectiva. En casos severos, se le puede recomendar al paciente que use un tubo de alimentación especial.
Trastornos del aprendizaje
Los pacientes con trastornos del aprendizaje no siempre tienen que ser tutorizados en escuelas especiales. Los pacientes pueden ser enviados a la escuela en instituciones educativas públicas si los síntomas son leves. Sin embargo, los pacientes pueden necesitar orientación especial si los trastornos emocionales y de comportamiento que experimentan son graves.
criptorquidia
La criptorquidia se puede tratar con cirugía para devolver los testículos a su posición correcta. La cirugía generalmente se realiza antes de que el paciente tenga 2 años.
Problemas de vision
Los exámenes de la vista se realizan generalmente cada 2 años. La visión borrosa generalmente se puede corregir usando anteojos. Sin embargo, los médicos pueden recomendar la cirugía si existe un trastorno de la visión clasificado como grave, como cataratas .
Trastornos auditivos
Los médicos pueden realizar procedimientos quirúrgicos si la pérdida auditiva del paciente es causada por formas anormales de los huesos en el oído interno.
Sangrado y moretones
Las personas con síndrome de Noonan que experimentan sangrado o hematomas frecuentes deben evitar los medicamentos que contienen aspirina. El médico también le dará medicamentos para mejorar el proceso natural de coagulación de la sangre, como como ácido tranexámico , cuya posología se ajustará según el estado del paciente.
Trastornos del sistema linfático
El tratamiento de los trastornos del sistema linfático se ajustará a la condición y ubicación del daño que se produzca.
Complicaciones del síndrome de Noonan
Las complicaciones que pueden surgir en cada paciente con síndrome de Noonan pueden variar. Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir debido a esta condición incluyen:
- Sangrado que es difícil de detener y potencialmente mortal
- Infecciones recurrentes del tracto urinario debido a anomalías estructurales de los riñones
- Infertilidad en hombres por tratamiento tardío de criptomonedas
- Insuficiencia cardíaca por deformidad del corazón.
- Paro cardíaco súbito debido a arritmia
- Linfedema o higroma quiste, que es una acumulación de líquido linfático en uno de los tejidos del cuerpo que puede causar hinchazón
- Ciertos tipos de cáncer o tumores, como la leucemia
- Baja confianza en sí mismo a la depresión.
- Perturbación en la vida social debido a tener un trastorno físico
Prevención del síndrome de Noonan
Como se explicó anteriormente, no se sabe qué causa el síndrome de Noonan. Por lo tanto, la forma de prevenir esta enfermedad también se desconoce. Sin embargo, el riesgo de complicaciones del síndrome de Noonan puede reducirse mediante la detección y el tratamiento temprano del síndrome de Noonan.
Además, también es necesario realizar consultas y exámenes genéticos a las personas que quieren planificar un embarazo, especialmente a las personas con síndrome de Noonan o personas que tienen antecedentes familiares de síndrome de Noonan.