La osteopetrosis es un aumento anormal en la densidad ósea que hace que los huesos sean más frágiles y propensos a las fracturas. Esta condición puede ocurrir desde el nacimiento o aparecer durante la edad adulta.
La osteopetrosis ocurre como resultado de un trastorno en uno de los tipos de células óseas llamadas osteoclastos. Normalmente, los osteoclastos descomponen el tejido óseo viejo a medida que crece tejido óseo nuevo. En la osteopetrosis, los osteoclastos no destruyen el tejido óseo, por lo que el crecimiento óseo se vuelve anormal.
La osteopetrosis es un trastorno genético raro. Esta condición solo ocurre en 1 en 20,000 a 250,000 personas.
Causas de la osteopetrosis
La osteopetrosis ocurre debido a mutaciones o cambios en los genes involucrados en el crecimiento, desarrollo y función de las células osteoclásticas.
Según el patrón de disminución y mutación del gen causante, la osteopetrosis se puede dividir en cuatro tipos, a saber:
Osteopetrosis autosómica dominante (ALHARACA)
Osteopetrosis autosómica dominante (Una puerta La osteopetrosis de tipo adulto es causada por la mutación del gen CLCN7. Este tipo de osteopetrosis se clasifica como leve y generalmente ocurre en la adolescencia tardía o en la edad adulta.
Osteopetrosis autosómica recesiva (ORA)
Osteopetrosis autosómica recesiva o osteopetrosis infantil maligna es la osteopetrosis severa que se presenta desde que nace el niño o unos meses después. Aproximadamente el 50 % de este tipo de osteopetrosis está causado por mutaciones en el gen TCIRG1.
Si no se trata, el niño promedio que nace con ARO no vive más de 10 años.
Osteopetrosis autosómica intermedia ( IAO )
Osteopetrosis autosómica intermedia es un tipo de osteopetrosis que generalmente afecta a los niños. Similar a ADO, este tipo también es causado por una mutación en el gen CLCN7.
osteopetrosis ligada al X
La osteopetrosis ligada al X es causada por una mutación en el gen IKBKG en el cromosoma X. Este tipo de osteopetrosis es raro.
En el 30% de todos los casos de osteopetrosis, aún no se sabe qué mutación genética causa la afección.
Patrones de disminución de la osteopetrosis
La osteopetrosis tiene varios patrones diferentes de deterioro. Algunos de los patrones de declive son:
- Dominante autosómico
En este patrón de declive, uno o ambos padres del paciente tienen una mutación genética y síntomas de osteopetrosis. El riesgo de que disminuya la mutación del gen en niños es del 50%, tanto en niños como en niñas.
Dominante autosómico es el patrón más común de disminución de la osteopetrosis. - Autosómica recesiva
Este patrón de disminución ocurre si ambos padres del paciente son portadores de la mutación del gen de la osteopetrosis, pero no experimentan síntomas ( transportador ). Cuando ambos padres son transportistas , el riesgo de que el niño se convierta en transportador ronda el 50%. Mientras tanto, el riesgo de experimentar síntomas de osteopetrosis es del 25%. - Autosómico intermedio
en este tipo , el patrón de disminución de mutaciones genéticas puede parecerse al patrón de disminución autosómica recesiva o dominante autosómico tipos - recesivo ligado al X
Este tipo de patrón de reducción de osteopetrosis generalmente ocurre en hombres. Las mujeres que tienen padres con este tipo de osteopetrosis pueden volverse transportistas y pueden transmitir la osteopetrosis a sus hijos.
Síntomas de la osteopetrosis
Los síntomas de la osteopetrosis pueden ser de leves a graves, según el tipo. Algunos de los síntomas son:
Osteopetrosis autosómica dominante (ALHARACA)
Los enfermos de ADO generalmente no experimentan síntomas. Sin embargo, en algunos casos, ADO puede causar los siguientes síntomas:
- Infección ósea ( osteomielitis ), especialmente en el hueso de la mandíbula
- Dolor de huesos
- Dolor de espalda
- Osteoartritis
- Fracturas recurrentes
- Deterioro visual y auditivo debido a la presión intracraneal
Osteopetrosis autosómica recesiva (ORA)
Osteopetrosis autosómica recesiva puede causar síntomas en forma de:
- Congestión nasal debido a anomalías en los huesos de los senos paranasales
- Crecimiento lento
- Anomalías en los huesos del cráneo, como agrandamiento de la cabeza o frente protuberante
- Niveles bajos de calcio (hipocalcemia)
- hidrocefalia
- Crecimiento anormal de los dientes.
- Infecciones recurrentes
- Anemia severa
- Fácil de magullar y sangrar
- Daño a los nervios, como sordera, ceguera y parálisis de los músculos faciales
- Postura corporal corta
- Hinchazón del hígado o del bazo (hepatoesplenomegalia)
- Huesos rotos
En casos severos, las personas que padecen ARO pueden experimentar anomalías cerebrales, trastornos intelectuales ( retraso mental ), y a menudo tienen convulsiones.
Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)
Síntomas en osteopetrosis autosómica intermedia varían, de leves a graves, como:
- Endurecimiento anormal de los huesos.
- Fractura después de una lesión menor
- X pie o genu valgum
- Debilidad muscular
- Discapacidad visual
- Anemia leve
Aunque no es tan peligroso como ARO, IAO puede desencadenar la acumulación de calcio en el cerebro. Esta condición puede causar que los pacientes experimenten un deterioro intelectual (retraso mental).
osteopetrosis ligada al X
ligado al X osteopetrosis puede causar síntomas graves, como:
- Trastornos del sistema inmunológico
- linfedema
- Displasia ectodérmica anhidrótica , que es una enfermedad de la piel caracterizada por la falta de vello en la cabeza y el cuerpo, así como la falta de capacidad del cuerpo para producir sudor
¿Cuándo debes ir al médico?
Los síntomas de la osteopetrosis pueden ocurrir desde el nacimiento. Por este motivo, en los bebés nacidos en un hospital y que presenten síntomas de osteopetrosis, el médico realizará inmediatamente una exploración y tratamiento.
Si tiene antecedentes familiares de osteopetrosis, consulte a su médico acerca de la necesidad de un examen o examen antes del embarazo.
Diagnóstico de Osteopetrosis
Para diagnosticar la osteopetrosis, el médico hará preguntas sobre los síntomas experimentados por el paciente, así como sobre el historial de salud del paciente y su familia. Después de eso, el médico realizará un examen físico completo.
El médico también realizará algunas pruebas adicionales para establecer el diagnóstico, como:
- Análisis de sangre, para detectar un aumento de la fosfatasa ácida y calcitriol hormona que puede indicar la aparición de osteopetrosis
- Pruebas genéticas, para detectar el tipo de osteopetrosis, así como determinar el método de tratamiento y el riesgo de recurrencia de la osteopetrosis
- Exploración con rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética , para detectar aumento de la densidad ósea u otras anomalías óseas
- Biopsia ósea, para distinguir el tipo de osteopetrosis tomando y examinando una muestra de tejido óseo
Tratamiento de la Osteopetrosis
El tratamiento de la osteopetrosis se adapta a la sintomatología y nivel de gravedad que presenta el paciente. En pacientes adultos, la osteopetrosis generalmente no requiere tratamiento médico. Sin embargo, si el paciente ya ha experimentado complicaciones, el médico superará la fractura ósea o realizará un procedimiento de reemplazo articular.
Por otro lado, la osteopetrosis en bebés debe abordarse de inmediato. Algunos de los métodos utilizados son:
- Donación vitamina D para estimular las células osteoclásticas, de modo que el proceso de rotura ósea pueda funcionar normalmente
- Administración de interferón gamma 1-b , para mejorar la función de los glóbulos blancos y aliviar la infección
- eritropoyetina Terapia hormonal para superar la anemia
- Administración de corticosteroides para estimular la descomposición ósea
- Procedimientos quirúrgicos para tratar fracturas óseas
- Trasplante de células madre, para aumentar la producción de menos células sanguíneas debido al daño en la médula ósea
- Trasplante de médula ósea , para curar enfermedades de la médula ósea y trastornos metabólicos
Complicaciones de la Osteopetrosis
La osteopetrosis en adultos generalmente tiene síntomas leves y no causa complicaciones. Sin embargo, la osteopetrosis en bebés que no se trata de inmediato puede causar varias complicaciones, como:
- Trastornos de los nervios craneales
- Anemia
- leucopenia
- enfermedad dental
Prevención de la Osteopetrosis
La osteopetrosis no se puede prevenir. Sin embargo, el riesgo de síntomas y complicaciones puede reducirse mediante la detección temprana. De esa manera, esta condición puede ser diagnosticada y tratada inmediatamente.
Si tienes un familiar que padece osteopetrosis, hazte un test genético antes de planificar un embarazo, aunque no presente síntomas. El examen puede mostrar cuánto disminuye el riesgo de osteopetrosis para el niño.