Fenilcetonuria

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad congénita causada por trastornos genéticos. La fenilcetonuria hace que el paciente no pueda descomponer el aminoácido fenilalanina para que esta sustancia se acumule en el cuerpo. Como resultado, las personas con fenilcetonuria pueden experimentar daño cerebral.

La fenilalanina es esencial aminado ácido que se encuentra en muchas fuentes alimenticias de proteínas, como la leche, los huevos, la carne, el pescado y la soja. En pacientes con fenilcetonuria, estos alimentos no se pueden descomponer porque hay una interferencia con las enzimas que funcionan para descomponer estos aminoácidos.

Según la gravedad, la fenilcetonuria se divide en fenilcetonuria grave (clásica) y leve. En la fenilcetonuria grave, las enzimas necesarias para convertir la fenilalanina faltan o están muy reducidas. Como resultado, el nivel de fenilalanina en el cuerpo se vuelve muy alto y causa daño cerebral severo.

Mientras tanto, en la fenilcetonuria leve, la enzima aún puede funcionar, aunque no tan bien como de costumbre, por lo que la acumulación de fenilalanina no es demasiado grave.

La fenilcetonuria generalmente solo causa síntomas si la acumulación de fenilalanina ocurre continuamente e interfiere con la función cerebral. Para aliviar los síntomas, los pacientes deben someterse a una dieta especial por el resto de su vida.

Causas de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es causada por una mutación genética (cambio) que reduce o incluso elimina la enzima que descompone la fenilalanina. Como resultado, las enzimas que se descomponen no pueden funcionar correctamente y provocan una acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva. En otras palabras, una persona puede padecer esta enfermedad si ambos padres padecen una condición similar.

Mientras tanto, si la enfermedad se hereda de uno de los padres, el niño no sufrirá de fenilcetonuria, pero puede ser un transportador del gen de la fenilcetonuria.

Síntomas de la fenilcetonuria

Los síntomas de la fenilcetonuria suelen aparecer de forma gradual. Generalmente, estos síntomas solo aparecen cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses. Algunos de los síntomas comunes de la fenilcetonuria son:

• Mal aliento, olor a orina, piel o cabello
• Erupción en la piel o eczema
• Embargo
• Temblores o temblando
• El color de la piel, los ojos y el cabello se vuelve claro.

Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar daño cerebral permanente. Esta condición se puede caracterizar por los siguientes síntomas:

• Retraso en el crecimiento y desarrollo de los niños.
• Trastorno intelectual o retraso mental
• Tamaño de la cabeza más pequeño que el tamaño normal de la cabeza del bebé ( microcefalia )
• Recurrente convulsiones

Cuándo ver a un médico

Consulte de inmediato al médico de su hijo médico si experimenta las molestias y los síntomas mencionados anteriormente. Se necesita un examen y tratamiento tempranos para prevenir complicaciones.

Se deben realizar controles de rutina si un niño nace de padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. Cuanto antes se detecte y trate, se puede prevenir el riesgo de acumulación de fenilalanina y daño cerebral.

Si usted y su hijo han sido diagnosticados con fenilcetonuria, realice controles de rutina y siga las recomendaciones y la dieta especial (dieta) dada por el médico para evitar la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Diagnóstico de Fenilcetonuria

Para diagnosticar la fenilcetonuria, el médico hará preguntas sobre los antecedentes familiares y las quejas del paciente. A continuación, el médico realizará un examen físico completo. Después de eso, el médico realizará exámenes de apoyo en la forma de sangre pruebas y pruebas de ADN .

En los bebés que corren el riesgo de experimentar fenilcetonuria, los exámenes pueden comenzar cuando el bebé tiene 1 semana de vida. Este examen se realiza tomando una muestra de sangre del talón o del codo del bebé para ser examinada en el laboratorio.

Si se comprueba que tiene fenilcetonuria, el bebé deberá someterse a controles de rutina para medir el nivel de fenilalanina en su organismo. El siguiente es un programa de control de rutina para controlar los niveles de fenilalanina en los niños:

• De 1 a 6 meses de edad: una vez a la semana
• De 6 meses a 4 años: 2 semanas
• De 4 años a adultos: una vez al mes

Tratamiento de fenilcetonuria

La fenilceturia no se puede curar. Sin embargo, se puede dar una dieta especial al paciente para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

El tratamiento de la fenilcetonuria comienza con la adopción de una dieta baja en fenilalanina. Para los padres cuyos bebés consumen leche de fórmula , discuta con el pediatra sobre el tipo apropiado de leche de fórmula.

Después de que el niño pueda consumir alimentos sólidos, se pedirá a los padres que no proporcionen alimentos ricos en proteínas, como huevos, leche y productos procesados, pescado y todo tipo de carne. Para mantener la ingesta de aminoácidos en los niños, los médicos pueden proporcionar suplementos de aminoácidos según las necesidades del niño.

Esta dieta baja en fenilalanina aún debe seguirse hasta que sea un adolescente e incluso un adulto. Además de evitar los alimentos ricos en fenilalanina, las personas con fenilcetonuria tampoco deben consumir alimentos, bebidas y medicamentos que contengan edulcorantes artificiales.

Para controlar los niveles de fenilalanina en el cuerpo, se pedirá a los pacientes que se sometan a análisis de sangre periódicos. Los niveles de fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria deben mantenerse dentro del rango de 120 a 360 micromol/L (2 a 6 mg/dL). El propósito de este monitoreo es prevenir complicaciones.

Complicaciones de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria que no recibe el tratamiento adecuado puede causar varias complicaciones, como:

• daño cerebral permanente
• El crecimiento y desarrollo de los niños están atrofiados
• Trastornos del comportamiento y emocionales
• Embargo

La fenilcetonuria en mujeres embarazadas que no se trata puede causar complicaciones en forma de aborto espontáneo o bebés que nacen con anomalías congénitas, como cardiopatía congénita , o tamaño de cabeza más pequeño (microcefalia).

Prevención de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. Por lo tanto, la forma de evitar que se presente esta condición es tamizaje genetico y consultar a un médico antes de planificar un embarazo.

También es necesario realizar un examen si hay antecedentes de fenilcetonuria en la familia. Por lo tanto, el riesgo de que el bebé contraiga fenilcetonuria disminuirá.

Por su parte, en mujeres embarazadas que padecen fenilcetonuria, llevar una dieta baja en fenilalanina desde antes del embarazo puede reducir el riesgo de complicaciones en el feto.