La porfiria es un grupo de enfermedades causadas por la formación imperfecta de hemo. El hemo en sí es parte de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones por todo el cuerpo.
La porfiria se divide en tres tipos, a saber, porfiria aguda, cutánea y mixta. Los síntomas que experimentan los enfermos de porfiria pueden variar, según el tipo de porfiria que padezcan y su gravedad.
Causas de la porfiria
La porfiria ocurre debido a la formación incompleta de hemo, un componente de hemoglobina . El hemo se forma a través de un proceso químico que involucra muchas enzimas. Si falta la enzima requerida, el proceso de formación de hemo se vuelve incompleto.
Estas condiciones pueden desencadenar la acumulación de porfirinas, que son uno de los compuestos químicos que forman el hemo. Esta acumulación de porfirina provoca la aparición de síntomas de porfiria.
En la mayoría de los casos, la porfiria se hereda de los padres.
Síntomas de porfiria
Los síntomas de la porfiria dependen del tipo que tenga el paciente. La siguiente es una explicación:
porfiria aguda
Los síntomas de la porfiria aguda generalmente están relacionados con el sistema nervioso. Los síntomas pueden aparecer repentinamente y ser muy graves, durar varias semanas y aumentar gradualmente después del primer ataque.
Algunos de los signos y síntomas de la porfiria aguda son:
- Dolor muscular, rigidez, debilidad, hormigueo o entumecimiento
- Dolor en el pecho, la espalda o las piernas
- Dolor de estomago insoportable
- La orina es rojiza o marrón.
- Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones o miedo
- Problemas al orinar, como incontinencia urinaria o retención urinaria
- Desórdenes respiratorios
- Alteraciones del ritmo cardíaco ( arritmias )
- Alta presión sanguínea
- Trastornos digestivos, como diarrea, estreñimiento, náuseas y vómitos
- convulsiones
porfiria de la piel
Los síntomas de la porfiria de la piel se pueden ver después de que la piel se expone a la luz solar. Además, los síntomas de este tipo de porfiria no afectan al sistema nervioso.
Los síntomas de la porfiria cutánea incluyen:
- Sensación de ardor en la piel debido a que la piel es demasiado sensible a la luz solar
- Crecimiento excesivo de vello en el área de la piel afectada
- Piel frágil acompañada de cambios en el color de la piel.
- enrojecido ( eritema ) y piel hinchada
- La orina es de color marrón o rojizo
- Ampollas, especialmente en la cara y las manos.
- Erupción cutánea con picazón
porfiria mixta
La porfiria mixta puede causar síntomas de porfiria aguda y porfiria cutánea juntos, como dolor abdominal acompañado de molestias en la piel, el sistema nervioso y trastornos mentales. Sin embargo, las personas que padecen porfiria mixta a veces solo muestran síntomas en forma de erupciones cutáneas.
Factores desencadenantes de los síntomas de porfiria
Muchas personas con porfiria no presentan síntomas. Sin embargo, existen factores que pueden desencadenar síntomas de porfiria, a saber:
- Uso de ciertas drogas, como sulfonamida antibióticos, barbitúricos, píldoras anticonceptivas y medicamentos anticonvulsivos
- Ciertas enfermedades, como la enfermedad hepática, hepatitis C y VIH
- El hábito de fumar o consumir bebidas alcohólicas
- Abuso de drogas
- Exposición al sol
- dieta o ayuno
- Menstruación
- estrés
Cuándo ver a un médico
Muchos de los síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades. Por lo tanto, si experimenta los síntomas mencionados anteriormente y tiene una familia que ha sufrido porfiria, hágase un examen con un médico para confirmar la condición. Esto es para prevenir complicaciones debido a la porfiria.
Diagnóstico de Porfiria
Para diagnosticar la porfiria, el médico realizará una pregunta y respuesta sobre los síntomas y la historia clínica del paciente, acompañada de un examen físico. A continuación, el médico llevará a cabo más exámenes para confirmar el diagnóstico. Los exámenes de seguimiento incluyen sangre , análisis de orina y heces.
Si es necesario, el médico llevará un examen genético del paciente y su familia para determinar el tipo de porfiria que padece.
Tratamiento de porfiria
El tratamiento de la porfiria depende del tipo de porfiria y de la gravedad de los síntomas que experimenta el paciente. Si el paciente experimenta síntomas graves, como dolor intenso, deshidración , vómitos y problemas respiratorios, el tratamiento debe realizarse en el hospital.
Mientras tanto, en función del tipo de porfiria que se padezca, se pueden realizar los siguientes tratamientos:
Tratamiento de la porfiria aguda
El objetivo del tratamiento de la porfiria aguda es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento que pueden administrar los médicos incluye:
- Administrar hemina, que es un fármaco parecido al hemo, mediante inyección, para limitar la producción de porfirinas en el cuerpo.
- Administrar azúcar (glucosa) en forma de medicamentos orales o inyecciones, para mantener los niveles de glucosa en el cuerpo del paciente y así poder prevenir los síntomas.
Tratamiento de la porfiria cutánea
El tratamiento principal para la porfiria de la piel es reducir la exposición al sol y reducir los niveles de porfirina en el cuerpo. Algunos de los tratamientos que se pueden dar para tratar la porfiria cutánea son:
- Quitar sangre ( flebotomía ) periódicamente, para reducir los niveles de hierro en el cuerpo, lo que tiene un impacto en la reducción de los niveles de porfirina
- Tomar medicamentos contra la malaria, como hidroxicloroquina o cloroquina , para absorber el exceso de porfirina más rápidamente
- Tomar suplementos de reemplazo para superar deficiencia de vitamina D debido a la falta de exposición a la luz solar
Para ayudar con el tratamiento y prevenir la aparición de síntomas, los pacientes pueden hacer lo siguiente:
- No fume, consuma bebidas alcohólicas y consuma drogas.
- Evite tomar medicamentos que se sabe que desencadenan la porfiria.
- Evitar dietas y ayunos.
- Evite la exposición excesiva al sol usando ropa que proteja la piel y aplicando protector solar en la piel.
- Trate las infecciones y heridas con los métodos correctos de acuerdo con el consejo del médico.
- Controle bien el estrés y descanse lo suficiente.
Complicaciones de porfiria
Cada tipo de porfiria puede causar diferentes complicaciones. En la porfiria aguda, las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:
- Anemia
- Deshidración
- Alta presión sanguínea
- Desórdenes respiratorios
- Insuficiencia renal crónica
- Daño hepático
- convulsiones
Mientras que las complicaciones que pueden presentarse por la porfiria cutánea son:
- Infección de las ampollas
- El color y la apariencia de la piel se vuelven anormales después de que sana
- Tejido cicatricial en el área de la piel afectada
- Daño permanente a la piel.
Prevención de la Porfiria
La porfiria no se puede prevenir, porque es una enfermedad genética. Sin embargo, las personas que padecen porfiria pueden tomar las siguientes medidas para evitar que se presenten los síntomas:
- Consulte a un médico primero antes de tomar ciertos medicamentos o ponerse a dieta.
- Hágase revisiones médicas periódicas con su médico, especialmente si padece alguna enfermedad que pueda desencadenar síntomas de porfiria.
- Evita fumar o consumir bebidas alcohólicas.
- No uses drogas.
- Protégete de la exposición al sol, por ejemplo, usando pantalones largos, mangas largas y aplicándote protector solar al salir de casa.
- Manejar el estrés bien.
Además de los esfuerzos anteriores, lleve a cabo consulta genética y cribado antes del matrimonio y la planificación de un embarazo. La consulta genética y el cribado pueden averiguar cuánto disminuye el riesgo de porfiria en los niños.