La progeria es una enfermedad congénita que hace que los niños experimenten un envejecimiento prematuro desde los primeros 2 años de vida. Los niños con progeria suelen ser calvos, tienen la piel arrugada , y son más pequeños que su edad.
La progeria es una condición muy rara. En todo el mundo, solo 1 de cada 4 millones de bebés nace con esta afección. Aunque no se puede curar, existen varios tratamientos que se pueden realizar para mejorar la calidad de vida de las personas con progeria y evitar que la afección empeore.
Causas de la progeria
La progeria o progeria de Hutchinson-Gilford ocurre debido a cambios (mutaciones) en el gen LMNA. No se sabe exactamente qué provoca esta mutación genética y cuáles son los factores que la desencadenan.
Las mutaciones en el gen LNMA provocan la formación de progerina, una proteína anormal que hace que se formen células que envejecen rápidamente. Como resultado, los niños que sufren de progeria experimentarán síntomas de envejecimiento prematuro.
La progeria de Hutchinson-Gilford no es una enfermedad hereditaria. Aparte de la progeria de Hutchinson-Gilford, existen otras dos condiciones que también causan síntomas de envejecimiento prematuro, a saber:
- Wiedemann-Rautenstrauch
síndrome de progeria El síndrome de progeria de Wiedemann-Rautenstrauch es la progeria que ocurre en el feto. Los recién nacidos con este síndrome tienen signos visibles de envejecimiento.
- Síndrome de progeria de Werner Werner
El síndrome de progeria es la progeria que ocurre en adolescentes y adultos. En esta condición, los pacientes pueden experimentar osteoporosis, cataratas y diabetes.
progeria factores de riesgo
No se conocen factores que aumenten el riesgo de desarrollar progeria. Sin embargo, las madres que han dado a luz a un niño con progeria tienen una probabilidad del 2 al 3 % de tener un hijo con la afección en su próximo embarazo.
Síntomas de progeria
Los bebés con progeria generalmente se ven normales cuando nacen. Por lo general, los síntomas de progeria solo comienzan a aparecer cuando los niños tienen entre 9 y 24 meses.
Los niños que sufren de progeria experimentarán retrasos en el crecimiento y experimentarán signos de envejecimiento. Aun así, esta condición generalmente no interfiere con el desarrollo motor (movimiento) y la inteligencia de los niños.
Algunos de los síntomas de la progeria son:
- Estatura y peso más bajos que los niños de su edad o crecimiento atrofiado
- La cara se ve pequeña, la mandíbula es pequeña, los labios son delgados y la nariz tiene forma de pico de pájaro.
- El cabello en la cabeza, los ojos y las cejas no crece (calvicie)
- El globo ocular sobresale y el párpado no puede cerrarse por completo
- Adelgazamiento de la piel, arrugas , y aparecen puntos negros como en las personas mayores
- Las venas son claramente visibles.
- Las voces suenan más fuertes
- Los dientes crecen tarde o crecen en una forma anormal
- Disminuye la capacidad auditiva
- Rigidez en las articulaciones
- Se reduce la masa muscular y la grasa debajo de la piel.
- La piel se vuelve dura y rígida como si tuviera esclerodermia
Los niños con progeria también suelen tener enfermedad del corazón , acumulación de placa en las arterias, carrera , cataratas, artritis , y dislocaciones de los huesos pélvicos.
Cuándo ver a un médico
Consulte inmediatamente a su hijo para el medico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente. Generalmente, los síntomas aparecerán cuando el niño tenga entre 9 y 24 meses de edad. La detección temprana y el tratamiento temprano son necesarios para mejorar la calidad de vida de los niños y prevenir complicaciones.
Hágase chequeos regulares con su médico para monitorear el crecimiento y desarrollo de su hijo
Diagnóstico de progeria
Para diagnosticar la progeria, el médico realizará una sesión informativa con los padres sobre las quejas experimentadas por el niño. A continuación, el médico realizará un examen completo del niño, que incluye:
- Medición de la temperatura corporal, la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la frecuencia respiratoria
- Examen para evaluar signos de envejecimiento prematuro en niños
- Medición de peso y altura.
- Examen de la agudeza visual y la capacidad auditiva
- Examen para evaluar el desarrollo del niño.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará un examen genético a partir de una muestra de sangre del niño.
En algunas condiciones, los síntomas de progeria han aparecido desde el recién nacido. Estos síntomas se pueden ver en la cara y la piel del bebé cuando el médico realiza controles de rutina en los recién nacidos.
Tratamiento de progeria
La progeria no se puede curar. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida y retardar la aparición de molestias y complicaciones.
El manejo de la progeria se ajustará a las condiciones y síntomas que aparezcan. Este tratamiento generalmente toma la forma de:
Inspección periódica
Para ralentizar la aparición de complicaciones, los niños con progeria deben realizarse controles de salud periódicos. Algunos de los controles de salud que se llevarán a cabo son el examen de la función cardíaca, la vista, el oído, los dientes, la piel y los huesos.
Además, también se realizan controles de rutina para controlar el crecimiento y desarrollo de los niños.
Administración de drogas
Los medicamentos administrados por los médicos se ajustan a los síntomas que experimentan los enfermos de progeria. Algunos tipos de medicamentos que se pueden administrar son:
- Medicamentos antiplaquetarios, como aspirina , para prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares
- Medicamentos para reducir el colesterol, por ejemplo, medicamentos de la clase de las estatinas, para tratar el colesterol alto
- antihipertensivo drogas para bajar la presión arterial
- Anticoagulante medicamento para evitar que se formen coágulos de sangre
Fisioterapia y ocupacional terapia
Fisioterapia tiene como objetivo entrenar las extremidades para que los niños puedan permanecer activos. Esto se debe a que los niños que padecen progeria generalmente sienten dolor y experimentan trastornos del movimiento debido a la artritis. La fisioterapia también puede ayudar a aliviar el dolor.
Además de la fisioterapia, los niños con progeria también pueden someterse a terapia ocupacional. El objetivo es que los niños puedan realizar actividades cotidianas, como comer, bañarse o vestirse de forma independiente.
Cuidados en el hogar
Hay varios tratamientos que deben hacerse en casa en niños con progeria, a saber:
- Proporcionar una ingesta adecuada de alimentos nutritivos y agua.
- Proporcionar suplementos de acuerdo con las recomendaciones del médico para satisfacer las necesidades diarias del niño de ciertos nutrientes.
- Llevar calzado cómodo y acorde con la horma del pie del niño para que pueda moverse con comodidad
- Aplicar protector solar en la piel del niño si quiere realizar actividades fuera de casa durante el día, para que no se queme la piel
- niño completo inmunizaciones y someterse a controles médicos de rutina de acuerdo con el cronograma
Complicaciones de progeria
Con el tiempo, las personas con progeria experimentarán arteriosclerosis o endurecimiento de las arterias. La arteriosclerosis aumentará el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca, como un ataque cardíaco o insuficiencia cardíaca congestiva.
Además, la progeria también puede causar otras complicaciones, a saber:
Prevención de la progeria
La progeria es difícil de prevenir, porque esta condición ocurre al azar. Si su hijo tiene progeria y tiene la intención de tener más hijos, consulte primero a su médico. Esto se debe a que tiene un mayor riesgo de tener un hijo con una afección similar en su próximo embarazo.