Protein C Deficiency

Deficiencia de proteína C

La deficiencia de proteína C es una condición cuando el cuerpo carece de proteína C. Esta condición puede hacer que la sangre se coagule más fácilmente , cual puede aumentar el riesgo de obstrucciones en los vasos sanguíneos.

La proteína C es un anticoagulante natural en el cuerpo. La proteína C generalmente se encuentra en la sangre en un estado inactivo y solo está activa cuando el cuerpo la necesita.

Junto con otras proteínas en la sangre, la proteína C regula el equilibrio de la coagulación de la sangre, de modo que el proceso de coagulación de la sangre puede controlarse y no se forman coágulos de sangre. Además, también se cree que la proteína C tiene una función para prevenir la inflamación y proteger las células del daño (citoprotector).

Los coágulos de sangre que se forman debido a la deficiencia de proteína C a menudo ocurren en los vasos sanguíneos de flujo lento, es decir, en las venas. Esta condición hace que las personas con deficiencia de proteína C sean más propensas a La trombosis venosa profunda (TVP) .

Tipos de deficiencia de proteína C

Hay dos tipos de deficiencia de proteína C, a saber:

  • Tipo 1
    La deficiencia de proteína C tipo 1 ocurre debido a la falta de proteína C en la sangre.
  • Tipo 2 Tipo 2
    La deficiencia de proteína C se produce debido a que la actividad o el trabajo de la proteína C no es óptimo en el sistema de coagulación de la sangre, aunque la cantidad sigue siendo normal. En comparación con el tipo 1, la deficiencia de tipo 2 es menos común.

Causas de la deficiencia de proteína C

La deficiencia de proteína C ocurre debido a cambios genéticos o mutaciones que causan una producción y función anormales de la proteína C. Esta mutación genética puede transmitirse de padres a hijos.

Por lo tanto, alguien que tenga antecedentes familiares de deficiencia de proteína C tendrá más riesgo de padecer esta enfermedad. Sin embargo, esta mutación genética también puede ocurrir por sí sola, solo que los casos son menos comunes que las mutaciones genéticas heredadas.

Por lo general, alguien que no tiene antecedentes familiares de deficiencia de proteína C, puede experimentar esta enfermedad si tiene factores desencadenantes, como:

  • Sufrir de deficiencia de vitamina K.
  • Sufrimiento de insuficiencia cardiaca
  • Tiene una infección grave, como septicemia meningocócica.
  • Sufrir de cáncer que se ha propagado (metástasis)
  • Experimentando DIC ( coagulación intravascular diseminada ), que es una afección en la que los coágulos de sangre se esparcen por todo el cuerpo y sangran al mismo tiempo
  • en proceso quimioterapia
  • Someterse a un trasplante de células de médula ósea ( célula madre )
  • Tomar medicamentos anticoagulantes, como la warfarina

Síntomas de la deficiencia de proteína C

Generalmente, la deficiencia de proteína C no causa síntomas significativos (asintomáticos) hasta que coágulos de sangre ocurrir . Sin embargo, cuando se ha producido un coágulo de sangre, esta condición puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:

  • La trombosis venosa profunda (TVP)
    La TVP, también conocida como trombosis venosa profunda, es la formación de coágulos de sangre en las venas profundas. Si se produce un coágulo de sangre en una vena de la pierna, los síntomas pueden aparecer en forma de hinchazón, dolor, decoloración y endurecimiento en el área de la pierna donde se encuentra el coágulo de sangre.
  • Pulmonar
    embolia embolia pulmonar Ocurre debido a coágulos de sangre en las extremidades sueltas y luego bloqueando las arterias pulmonares causando un mal funcionamiento del tejido pulmonar. Los síntomas de una embolia pulmonar pueden incluir dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos, fiebre y mareos.
  • Tromboflebitis
    Tromboflebitis ocurre cuando un coágulo de sangre desencadena una inflamación en la vena coagulada. Los síntomas pueden incluir hinchazón, enrojecimiento, dolor y una sensación de calor en el área donde se está formando el coágulo de sangre.
  • Fulminante
    púrpura La púrpura fulminante se produce debido a la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo, lo que provoca el bloqueo del flujo sanguíneo y la muerte del tejido (necrosis). Un síntoma común de la púrpura fulminante es un hematoma de color púrpura oscuro en la piel donde se bloquea el flujo de sangre. La púrpura fulminante generalmente ocurre en niños. Cuando ocurre en recién nacidos, esta condición se llama púrpura fulminante neonatal.

Cuándo ver a un médico

Consulte con su médico si usted o su hijo experimentan los síntomas anteriores, especialmente si los síntomas aparecen repentinamente.

Para las mujeres embarazadas que tienen factores de riesgo para la deficiencia de proteína C, se debe realizar un examen médico con respecto a esta condición con regularidad. Esto tiene como objetivo planificar un proceso de parto que sea seguro para la madre y el feto. La razón es que la deficiencia de proteína C puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo al principio y al final del embarazo.

Diagnóstico de deficiencia de proteína C

El diagnóstico de deficiencia de proteína C se basa en los síntomas experimentados, así como en el historial médico del paciente y de la familia. El proceso de diagnóstico es seguido por un examen físico completo.

Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan exámenes de seguimiento en forma de análisis de sangre que incluyen:

  • inmunológico
    prueba Esta prueba se realiza para determinar la cantidad de proteína C en la sangre usando ciertas reacciones de anticuerpos. En general, los bebés y los niños pequeños tienen un contenido de proteína C más bajo que los adultos.
  • función de la proteína C
    prueba Esta prueba se hace para verificar la actividad de la proteína C en la sangre.

Tenga en cuenta que los resultados de ambas pruebas pueden cambiar si el paciente está tomando el anticoagulante. warfarina . Por lo tanto, a los pacientes que se someterán a un análisis de sangre para detectar la proteína C, se les pedirá que dejen de tomar el medicamento durante unos días.

Además, la prueba de detección de proteína C también se puede realizar varias veces para proporcionar resultados más precisos.

Proteína C. Tratamiento de deficiencia

El tratamiento de la deficiencia de proteína C tiene como objetivo tratar los coágulos de sangre que se producen. El tratamiento también se puede realizar como medida preventiva en pacientes que corren el riesgo de desarrollar coágulos de sangre, como pacientes que tienen sepsis, están embarazadas o están a punto de someterse a una cirugía.

Para tratar la deficiencia de proteína C, un consultor de sangre médico de medicina interna (KHOM) puede proporcionar anticoagulante drogas, tales como:

  • heparina
  • warfarina
  • edoxabán
  • enoxaparina
  • fondaparinux
  • Dalteparina
  • dabigatrán
  • rivaroxabán
  • apixabán

Además de recibir medicamentos anticoagulantes, los pacientes también pueden recibir proteína C adicional para aumentar el contenido de proteína C en la sangre. Esta proteína C adicional puede obtenerse de proteína C pura en forma de concentrado o en combinación con otras proteínas derivadas de nuevo plasma congelado (FFP) transfusiones de sangre .

Para pacientes con púrpura fulminante neonatal, es necesario dar proteína C inmediatamente. Los pacientes con púrpura fulminante neonatal recibirán proteína C en forma de concentrado para aumentar el contenido de proteína C en la sangre.

Una vez que el contenido de proteína C vuelve a la normalidad, el paciente puede recibir medicamentos anticoagulantes para prevenir la aparición de coágulos de sangre nuevamente. Si es necesario, el paciente puede recibir proteína C adicional nuevamente en cualquier momento. Como solución permanente, el paciente también puede someterse a un trasplante de hígado.

Complicaciones de la deficiencia de proteína C

Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir por la deficiencia de proteína C son:

  • Aborto espontáneo en mujeres embarazadas
  • Trastornos de la piel debido al uso de warfarina
  • Problemas de salud graves debido a una embolia pulmonar, como muerte del tejido pulmonar y paro cardíaco
  • Púrpura fulminante neonatal en lactantes

Prevención de la deficiencia de proteína C

En los casos causados ​​por trastornos genéticos, la deficiencia de proteína C no se puede prevenir por completo. Sin embargo, se puede reducir el riesgo de coágulos de sangre debido a la enfermedad. Algunos pasos para reducir el riesgo de coágulos de sangre debido a la deficiencia de proteína C son:

  • Haz ejercicio regularmente.
  • Beba suficiente agua todos los días para evitar la deshidratación.
  • Evite estar de pie o sentado por largos periodos de tiempo
  • Consumir medicamentos prescritos por un médico con regularidad.
  • Use calcetines especiales ( medias ) recomendado por los médicos para prevenir los coágulos de sangre.
  • Hacer chequeos medicos regularmente, especialmente si hay miembros de la familia que tienen antecedentes de deficiencia de proteína C.
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