El síndrome de Rett es genético trastorno que afecta el desarrollo del cerebro. En general, esta condición, que es más frecuente en las niñas, mostrará sus síntomas a la edad de 1 a 1,5 años.
El síndrome de Rett ocurre en 1 de cada 15 000 nacimientos. Los bebés con esta afección inicialmente se desarrollan normalmente, pero luego su desarrollo se atrofia gradualmente.
No todas las personas que padecen el síndrome de Rett experimentan los mismos síntomas. Algunos pacientes pueden tener síntomas más graves que otros. Además, este síndrome puede aparecer a distintas edades de un enfermo a otro.
Causas del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es causado por mutaciones o cambios en el gen que regula el desarrollo del cerebro, a saber, MECP2. Sin embargo, aún no se sabe qué causa el cambio genético.
El síndrome de Rett no es una enfermedad heredada de padres. Aun así, se cree que los niños de familias con antecedentes de síndrome de Rett corren más riesgo de padecer la misma afección.
El síndrome de Rett ocurre con más frecuencia en niñas que en niños. Sin embargo, cuando un niño experimenta el síndrome de Rett, el trastorno que se produce puede ser más grave, incluso por lo general el niño ha muerto desde el útero.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas del síndrome de Rett varían, tanto en términos de la edad del paciente cuando aparecieron los primeros síntomas como de la gravedad de los mismos.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen normalmente hasta los 6 meses de edad. Después de eso, los síntomas comenzaron a aparecer. Sin embargo, los cambios significativos tienden a aparecer a la edad de 1 a 1,5 años.
El curso del síndrome de Rett se divide en 4 etapas, a saber:
Nivel 1 ( estancamiento ) _
La etapa 1 se caracteriza por síntomas de dificultad para comer, movimientos anormales y repetitivos de las extremidades, habla retrasada , dificultad para moverse (por ejemplo, cuando quiere sentarse, gatear o caminar) y menos interés en jugar. Los síntomas de la etapa 1 se observan cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses.
Nivel 2 ( regresión ) _
La etapa 2 aparece en el rango de edad de 1 a 4 años. En esta etapa, la capacidad del niño puede disminuir drásticamente o lentamente. Los síntomas incluyen:
- Movimientos incontrolados de la mano, como apretar o dar palmaditas
- quisquilloso y gritando sin motivo aparente
- Tiende a evitar el contacto visual con los demás.
- Cuerpo desequilibrado al caminar.
- Alteración del sueño
- La circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio.
- Dificultad para masticar y tragar
Nivel 3 ( meseta )
La etapa 3 comienza a la edad de 2 a 10 años, marcada por la mejora de los síntomas experimentados en la etapa 2. Por ejemplo, el niño se vuelve menos quisquilloso y más observador de los demás. La forma de caminar y comunicarse del niño también empieza a mejorar.
Sin embargo, hay algunos síntomas nuevos que aparecen en esta etapa, como:
- convulsiones
- Patrones de respiración irregulares, por ejemplo, respiraciones cortas y luego respiraciones largas, o contener la respiración)
- Hábito de rechinar los dientes.
- Trastornos del ritmo cardíaco en algunos enfermos
Nivel 4 ( deterioro en movimienot ) _
La etapa 4 se caracteriza por deformidad de la columna o escoliosis , debilidad y rigidez muscular, e incapacidad para caminar. Sin embargo, la capacidad de los niños para comunicarse y comprender a los demás puede mejorar. De hecho, los movimientos repetitivos de las manos y los espasmos comenzaron a disminuir.
Los síntomas de la etapa 4 duran hasta la edad adulta.
¿Cuándo debes ir al médico?
Los síntomas del síndrome de Rett pueden ser difíciles de detectar en las primeras etapas de esta afección. Consulta inmediatamente a un médico si siente que algo es diferente en su hijo, como:
- Exigente
- Demasiado tarde para hablar
- no me gusta jugar
- Respuesta mínima al interactuar con las personas.
- Movimientos repetitivos de la mano.
- La cabeza se ve pequeña.
Diagnóstico del Síndrome de Rett
Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Rett cuando existe un trastorno del desarrollo en un niño con características o síntomas que conducen a esta enfermedad. Sin embargo, para asegurarse, el médico realizará una prueba genética tomando una muestra de sangre del niño para examinarla en el laboratorio.
Tratamiento del síndrome de Rett
El tratamiento del síndrome de Rett tiene como objetivo superar los síntomas y ayudar al paciente a realizar sus actividades diarias. El tratamiento incluye:
- Terapia del habla y del lenguaje , para mejorar las habilidades de comunicación del paciente
- Medicamentos, para aliviar los síntomas de rigidez muscular, trastornos respiratorios y convulsiones.
- Ingesta nutricional adecuada, para ayudar al desarrollo físico y psíquico del paciente
- Fisioterapia , para ayudar a los pacientes a moverse mejor
- Suministro de dispositivos de asistencia a pacientes con síndrome de Rett con deformidades de la columna
- Terapia ocupacional, para ayudar a los pacientes a realizar actividades diarias, como vestirse o comer.
Aunque no existe una terapia específica que pueda superar el síndrome de Rett, algunos pacientes pueden controlar sus movimientos corporales y comunicarse mejor después de someterse al tratamiento anterior. Sin embargo, la mayoría de los pacientes aún necesitan ayuda para realizar las actividades diarias a lo largo de sus vidas.
Complicaciones del síndrome de Rett
Las complicaciones que pueden surgir como resultado del síndrome de Rett incluyen:
- Alteración del sueño
- Trastornos de la alimentación
- Problemas de huesos y articulaciones
- Trastornos del comportamiento y ansiedad
- Trastornos digestivos, como estreñimiento y acidez estomacal
Además de las complicaciones anteriores, algunas personas que padecen el síndrome de Rett pueden experimentar pulmones mojados o trastornos del ritmo cardíaco que tienen consecuencias fatales.
Prevención del síndrome de Rett
El síndrome de Rett no se puede prevenir, ya que la mayoría de las anomalías genéticas que provocan este síndrome ocurren espontáneamente.
Si tiene una familia con síndrome de Rett u otra anomalías genéticas , lo mejor es hacer tamizaje genetico antes de planificar un embarazo, para anticipar cualquier anomalía en el feto.