El síndrome de Rotor es una enfermedad hereditaria caracterizada por niveles elevados de bilirrubina en el cuerpo. La bilirrubina es un pigmento amarillento que aparece cuando los glóbulos rojos se descomponen.
Una persona que tiene el síndrome de Rotor tiene ictericia , que se caracteriza porque la piel o el blanco de los ojos (esclerótica) se vuelve amarillo. Las víctimas también pueden experimentar otros síntomas, como mareos y dolor en el pecho.
Causas del síndrome de rotor
El síndrome de Rotor es causado por mutaciones o cambios en los genes SLCO1B1 y SLCO1B3. Ambos genes funcionan para producir proteínas que transportan bilirrubina al hígado. La bilirrubina que ha llegado al hígado luego se transportará al tracto digestivo y los riñones para ser excretada del cuerpo.
Los cambios en estos dos genes interrumpen el transporte de bilirrubina al hígado para que la bilirrubina se acumule en el cuerpo.
El síndrome de Rotor es una enfermedad hereditaria. Una persona puede desarrollar esta condición si obtiene un gen mutado de ambos padres. Mientras tanto, las personas que solo tienen un gen mutado no experimentarán síntomas del síndrome de Rotor. Aun así, todavía puede ser un portador ( transportador ) que puede transmitir el gen a su hijo.
Síntomas del síndrome del rotor
El síntoma principal del síndrome de Rotor es la coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (esclerótica), que puede aparecer y desaparecer. Aparte de experimentar ictericia , Las personas que padecen el síndrome de Rotor también pueden experimentar otros síntomas debido a los altos niveles de bilirrubina en el cuerpo. Estos síntomas incluyen:
- Dolor o hinchazón en el abdomen
- Débil y cansado rápidamente
- Náuseas y vómitos
- Orina más oscura
- Mareado
- Fiebre
- Dolor de pecho
Cuándo ver a un médico
Inmediatamente haga un examen para el medico si el bebé tiene ictericia con las siguientes condiciones:
- Aparece poco después del nacimiento del bebé.
- Ocurre a la edad de más de 2 semanas.
- Acompañado de fatiga, negativa a amamantar, irritabilidad, dificultad para respirar y fiebre.
Si se le permite al bebé irse a casa el día de su nacimiento, llévelo al hospital 2 días después para que le revisen el nivel de bilirrubina.
Diagnóstico del Síndrome de Rotor
El diagnóstico del síndrome de Rotor comienza preguntando los síntomas y el historial médico del paciente, seguido de un examen físico para confirmar los síntomas experimentados. Después de eso, el médico realizará más pruebas para confirmar el diagnóstico, que incluyen:
- Prueba el nivel de bilirrubina en la sangre, para calcular los niveles de cada tipo de bilirrubina en la sangre
- Prueba el nivel de bilirrubina en la orina, para calcular los niveles de cada tipo de bilirrubina en la orina
- Prueba de recuento de porfirina en orina, para medir los niveles de sustancias que producen hemoglobina (porfirina) en la orina
- Función del hígado pruebas , para detectar daños en el hígado
- Prueba de hemólisis, para detectar daño a los glóbulos rojos
- Ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA) escanear , para ver el estado del hígado, la vesícula biliar y las vías biliares, a través de rayos X o ultrasonido con la ayuda de inyecciones de sustancias radiactivas
- Pruebas genéticas, para detectar mutaciones o cambios en proteínas, genes o cromosomas
Tratamiento del síndrome de rotor
El síndrome de Rotor es una condición leve, por lo que el tratamiento es suficiente para aliviar los síntomas que aparecen. Por ejemplo, a un paciente con síndrome de Rotor que tiene fiebre se le administrará un medicamento para reducir la fiebre.
Tenga en cuenta que el uso de medicamentos debe ir acompañado de una consulta con un médico para que el tipo de medicamento esté de acuerdo con la condición del paciente. Esto se debe a que la dosis y el tipo de medicamento que no es apropiado tiene el riesgo de empeorar la condición y causar efectos secundarios por el uso del medicamento.
Complicaciones del síndrome del rotor
El síndrome del rotor generalmente no causa complicaciones. Sin embargo, las personas que padecen el síndrome de Rotor deben tener cuidado al tomar drogas, especialmente las que se venden libremente. Esto se debe a que el uso de medicamentos que no están de acuerdo con las reglas de uso corre el riesgo de aumentar los efectos secundarios graves.
Prevención del síndrome de rotor
Al igual que otras enfermedades genéticas, el síndrome de Rotor no se puede prevenir. Sin embargo, las personas con síndrome de Rotor que están planeando un embarazo pueden someterse a tamizaje genetico . A través de la detección genética, se puede saber cuánto se transmite el riesgo de síndrome de Rotor a los niños.