Anemia falciforme ( anemia falciforme ) es una genetica trastorno que hace que la forma de los glóbulos rojos sea anormal. La forma anormal de estas células sanguíneas da como resultado un suministro reducido de sangre saludable y oxígeno en todo el cuerpo.
En condiciones normales, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para que puedan moverse fácilmente en los vasos sanguíneos. Mientras que en la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz, están rígidos y obstruyen fácilmente los vasos sanguíneos pequeños, lo que dificulta el suministro de sangre saludable y oxígeno que el cuerpo necesita.
Actualmente, no existe una cura para la anemia de células falciformes. Sin embargo, se puede administrar tratamiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Causas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética que se transmite de ambos padres, y ambos padres deben tener este trastorno genético. La condición de herencia de tales rasgos genéticos se denomina autosómico recesivo.
Si un niño hereda solo una mutación genética, es decir, solo de uno de los padres, no se producirá anemia de células falciformes. Sin embargo, él será un portador ( transportador ) de la mutación del gen de la anemia de células falciformes y puede transmitir este trastorno genético a su descendencia.
La posibilidad de que un niño contraiga anemia de células falciformes de ambos padres que son transportistas de esta enfermedad es del 25%.
Según la mutación genética que se produzca, existen varios tipos de anemia de células falciformes. Cada tipo tiene una severidad diferente de los síntomas. El tipo más común de anemia de células falciformes es la hemoglobina SS. La anemia de células falciformes puede causar síntomas graves.
Además de la hemoglobina SS, también existe un tipo de anemia de células falciformes, la hemoglobina SB0, la talasemia. Este tipo de anemia puede incluso causar síntomas más severos que la hemoglobina SS. Sin embargo, los casos son raros.
Otros tipos son hemoglobina SC, talasemia SB, SD, SE y SO. Este tipo de anemia generalmente solo muestra síntomas leves.
Síntomas de anemia de células falciformes
Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden aparecer tan pronto como a los 4 meses de edad, pero generalmente no se ven hasta los 6 meses de edad. Los síntomas de cada paciente son diferentes y pueden cambiar con el tiempo. Los siguientes son algunos de los síntomas que generalmente ocurren:
Anemia
Las células falciformes se descomponen de 6 a 12 veces más rápido que los glóbulos rojos normales. Esto puede resultar en una reducción del suministro de oxígeno en todo el cuerpo. Los síntomas que pueden surgir como resultado de esta condición incluyen mareo , palidez, palpitaciones, sensación de desmayo, dificultad para respirar, irritabilidad y fatiga.
En los bebés, la anemia puede inhibir el crecimiento. Este trastorno del crecimiento también conlleva el riesgo de ralentizar la llegada de la pubertad cuando se convierta en adolescente más tarde.
Crisis de células falciformes
La crisis de células falciformes es un síntoma de dolor que puede aparecer en muchas partes del cuerpo, como en el pecho, el estómago o las articulaciones. La crisis de células falciformes es el síntoma más común que experimentan los pacientes con anemia de células falciformes y ocurre debido a que las células falciformes se adhieren a los vasos sanguíneos, lo que bloquea el flujo sanguíneo.
Los síntomas de la crisis de células falciformes pueden desencadenarse por ciertas condiciones, como deshidratación, demasiado ejercicio, sentirse estresada, estar embarazada o estar en un lugar frío.
En los bebés menores de 1 año, las células falciformes pueden acumularse y bloquear los vasos sanguíneos del bazo. Esto puede llevar a un bazo agrandado y disminución de la función del bazo, también conocida como crisis esplénica. Esta condición se puede caracterizar por un lado izquierdo agrandado y doloroso del abdomen.
El dolor puede ser de leve a intenso y puede durar desde unas pocas horas hasta varias semanas. Esta condición también puede causar dolor crónico debido a daños en los huesos y articulaciones o lesiones debido a la falta de flujo sanguíneo.
Hinchazón de manos y pies
El bloqueo del flujo sanguíneo puede causar que los brazos y las piernas se hinchen y duelan.
Infección
La anemia de células falciformes puede dañar el bazo, que juega un papel importante en la lucha contra las infecciones. Por lo tanto, las personas con anemia de células falciformes tienden a ser más susceptibles a infecciones, que van desde leves, como el resfriado común, hasta más graves, como neumonía .
Problemas de vision
Las personas que padecen anemia de células falciformes pueden experimentar alteraciones visuales, como visión borrosa, debido a la obstrucción del flujo sanguíneo en el ojo. En algunos casos, la obstrucción del flujo sanguíneo en el ojo puede incluso causar ceguera permanente.
Cuándo ver a un médico
Consulte inmediatamente a un médico si experimenta los siguientes síntomas:
- La piel y el blanco de los ojos se vuelven de color amarillento
- La piel y las uñas se ven pálidas.
- Fiebre alta
- Estómago hinchado y muy doloroso.
- Dolor intenso en el estómago, el pecho, los huesos o las articulaciones que es recurrente y no tiene una causa clara
- Muestra signos de un derrame cerebral, como parálisis o entumecimiento repentino de la mitad del cuerpo.
Si está planeando quedar embarazada y tiene un familiar con anemia de células falciformes, consulte más con su obstetra para averiguar el riesgo de transmitir esta enfermedad a su hijo.
Diagnóstico de anemia de células falciformes
El diagnóstico de la anemia de células falciformes comienza con una sesión de preguntas y respuestas sobre los síntomas, el historial médico del paciente y los antecedentes familiares de la enfermedad del paciente. Si los síntomas, las quejas o el historial médico apuntan a la anemia de células falciformes, el médico llevará a cabo un examen de apoyo para asegurarse.
Los siguientes son algunos de los exámenes de apoyo que se pueden realizar:
- Prueba de hemograma, para detectar niveles bajos de hemoglobina en personas con anemia de células falciformes, generalmente alrededor de 6 a 8 gramos/decilitro
- Frotis de sangre periférica, para ver la forma deforme de los glóbulos rojos
- Prueba de solubilidad de células falciformes, para verificar la presencia de hemoglobina S
- Electroforesis de hemoglobina, para determinar el tipo de anemia de células falciformes que está experimentando
Si los resultados de la prueba muestran anemia de células falciformes, el médico puede realizar más pruebas para determinar si el paciente está en riesgo o si ya ha experimentado complicaciones.
La anemia de células falciformes también se puede detectar en el útero. Este diagnóstico se realiza tomando una muestra de líquido amniótico para buscar la presencia del gen que causa la anemia drepanocítica. Esta prueba se puede realizar en parejas que son transportistas del gen de la anemia de células falciformes.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes generalmente requiere un tratamiento de por vida. El manejo que se realiza tiene como objetivo aliviar los síntomas y prevenir la aparición de complicaciones. Algunos de estos tratamientos son:
1. Gestión de la crisis de células falciformes
El tratamiento principal para hacer frente a una crisis de células falciformes es evitar los factores desencadenantes, tales como:
- Beba mucha agua para evitar deshidración .
- Mantenga una dieta saludable, por ejemplo, consumiendo regularmente frutas y verduras.
- Use ropa que sea lo suficientemente abrigada cuando esté en un lugar con temperaturas frías.
- Ejercicio regular ligero-moderado.
- Evite las bebidas alcohólicas y los cigarrillos.
- Maneja bien el estrés.
Si la crisis de células falciformes persiste, el médico prescribirá hidroxiurea . Este medicamento es capaz de estimular el cuerpo para producir un tipo de hemoglobina llamada hemoglobina fetal (HbF) que puede prevenir la formación de células falciformes.
Sin embargo, este medicamento puede aumentar el riesgo de infección porque reduce los niveles de glóbulos blancos . También se cree que esta droga tiene un efecto negativo en la salud si se consume a largo plazo. Además, este medicamento no debe ser tomado por mujeres embarazadas.
2. Tratamiento del dolor
Algunas formas que puede hacer para aliviar el dolor son:
- Tome analgésicos de venta libre en las farmacias, como paracetamol
- Comprima la parte adolorida con una toalla tibia
- Beba mucha agua para suavizar el flujo sanguíneo obstruido
- Desvía tu mente del dolor, por ejemplo, jugando videojuegos , ver películas o leer libros
Si el dolor no desaparece o es aún más molesto, consulte a un médico de inmediato. Los médicos pueden recetar analgésicos más fuertes.
3. Tratamiento de anemia
Para superar los síntomas de la anemia, el médico le dará suplementos de ácido fólico que puede estimular la producción de glóbulos rojos. Si la anemia es grave, transfusiones de sangre puede ser necesario para aumentar el recuento de glóbulos rojos.
4. Prevención de la infección
Para prevenir la infección, los médicos recomendarán a los pacientes, especialmente a los niños, que completen las vacunas. Además, en pacientes pediátricos, los médicos también pueden prescribir penicilina antibióticos durante un largo período de tiempo, generalmente hasta los 5 años de edad.
Sin embargo, si la anemia de células falciformes de un niño causa síntomas graves, es posible que el niño deba tomar penicilina de por vida. También se recomienda la terapia con penicilina de por vida en pacientes adultos a los que se les ha extirpado el bazo o que han tenido neumonía.
5. Prevención de accidentes cerebrovasculares
Los pacientes con anemia de células falciformes corren más riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Por lo tanto, se recomienda a los pacientes que se sometan a un exploración Doppler transcraneal todos los años. A través de este examen, se puede ver el nivel de flujo sanguíneo uniforme en el cerebro, de modo que cuando se presenten signos de un accidente cerebrovascular, se pueda realizar una detección y un tratamiento tempranos.
6. Trasplante de médula ósea
El único método de tratamiento que puede curar completamente la anemia de células falciformes es un trasplante de médula ósea . A través de este método, la médula ósea del paciente será reemplazada por médula ósea de un donante que puede producir glóbulos rojos sanos.
Sin embargo, las células trasplantadas de médula ósea tienen el riesgo de atacar otras células del cuerpo. Por lo tanto, este procedimiento solo se recomienda para pacientes menores de 16 años, con complicaciones graves y que no responden a otros tratamientos.
Complicaciones de la anemia de células falciformes
El bloqueo de los vasos sanguíneos en un órgano puede reducir la función o incluso dañar ese órgano. Esta condición puede causar varias complicaciones como las siguientes:
- Ceguera, debido al bloqueo de los vasos sanguíneos en el ojo que con el tiempo dañará la retina
- síndrome torácico agudo y hipertensión pulmonar , debido a la obstrucción de las arterias pulmonares
- Carrera , debido a la obstrucción del flujo sanguíneo en el cerebro
- Cálculos biliares, debido a la acumulación de bilirrubina sustancias de los glóbulos rojos dañados
- Osteomielitis , como resultado de una falta prolongada de suministro de sangre a los huesos
- Llagas en la piel, debido a obstrucciones en los vasos sanguíneos de la piel
- priapismo o erección prolongada, debido al bloqueo del flujo sanguíneo en el pene, lo que corre el riesgo de causar daño al pene e infertilidad
- Complicaciones del embarazo, como presión arterial alta, coágulos de sangre, aborto espontáneo, parto prematuro y bajo peso al nacer
Prevención de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es un trastorno genético, lo que significa que es difícil de prevenir. Sin embargo, un anemia falciforme el transportista puede realizar tamizaje genetico al planificar un embarazo, para averiguar el riesgo de que esta enfermedad se transmita al niño y qué medidas se pueden tomar para reducir este riesgo.