El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético poco común que causa deterioro crecimiento de los huesos faciales y estructura . Los niños con síndrome de Treacher Collins generalmente tienen una forma inusual de la cara, la cabeza y las orejas.
El síndrome de Treacher Collins es causado por ciertos cambios o mutaciones en los genes. El síndrome de Treacher Collins también tiene otros nombres, como disostosis mandibulofacial (MFD1), displasia zigoauromandibular , y Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein .
El síndrome de Treacher Collins tiene diferentes niveles de gravedad de los síntomas, de leves a graves. En casos severos, las deformidades faciales con el síndrome de Treacher Collins pueden bloquear las vías respiratorias. Como resultado, los pacientes pueden experimentar problemas respiratorios potencialmente mortales.
Causas del síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins ocurre como resultado de una anomalía genética en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D, que juegan un papel importante en el desarrollo del tejido óseo y muscular de la cara.
Las mutaciones en cualquiera de estos genes hacen que las células y el tejido óseo y muscular mueran demasiado rápido. Como resultado, aparecen quejas y síntomas en los huesos y la cara.
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno raro que solo ocurre en 1 de cada 50 000 nacimientos en todo el mundo. Alrededor del 40% de estos casos se heredan de los padres. Sin embargo, también hay casos de síndrome de Treacher Collins que no están relacionados con la herencia.
Síntomas del síndrome de Treacher Collins
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins que experimenta cada paciente pueden ser diferentes. La gravedad de los síntomas también puede variar, desde síntomas muy leves de los que usted no es consciente hasta síntomas que son muy graves y pueden poner en peligro la vida.
Algunos de los síntomas que pueden experimentar las personas que padecen el síndrome de Treacher Collins son:
- Anomalías en los ojos, como la posición de los ojos que se ven inclinados hacia abajo, ojos de tamaño pequeño, ojos cruzados , hendiduras en los párpados ( coloboma ), pocas pestañas, hasta ceguera
- Anomalías en la cara, como una nariz que se ve más grande debido a una cara más pequeña o mejillas que se ven hundidas
- Deformidades en el oído, como pequeñas aurículas ( microtia ), tienen una forma anormal o deforme y pueden ir acompañados de pérdida de la audición
- Anomalías en la boca, como una hendido o fisura que aparece en el labio o paladar
En condiciones severas, este trastorno de los huesos y músculos de la cara puede causar que las personas que padecen el síndrome de Treacher Collins experimenten algunos síntomas bastante graves. Los ejemplos son síndrome del ojo seco , trastornos del sueño, dificultad para tragar y problemas respiratorios que pueden poner en peligro la vida.
Cuándo ver a un médico
el medico brindará tratamiento de inmediato si ve a un recién nacido con algunos de los síntomas mencionados anteriormente. El método de tratamiento utilizado se ajustará a la gravedad que experimente el bebé.
Diagnóstico Sindrom Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins se puede detectar desde que el feto está en el útero o cuando nace el bebé. Por lo general, el síndrome de Treacher Collins se diagnostica mediante un examen práctico, pruebas genéticas moleculares y exploraciones, como se describe a continuación:
Prueba genética molecular
Las pruebas de genética molecular tienen como objetivo detectar mutaciones en el gen que causa el síndrome de Treacher Collins. Esta prueba generalmente se realiza después de que se sabe que el bebé nació con síntomas del síndrome de Treacher, pero también se puede realizar durante el embarazo con amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas .
Prueba genética se hará si el bebé tiene dos o más de los síntomas del síndrome de Treacher Collins, como paladar hendido y mandíbula muy pequeña. Se sabe que alrededor del 86% de los pacientes con síndrome de Treacher Collins tienen mutaciones en el gen TCOF1.
Exploración
El escaneo tiene como objetivo ayudar a los médicos a planificar el proceso de mejora de la estructura y la forma del rostro del paciente. Los tipos de escaneos que se pueden hacer incluyen ultrasonido , Rayos X, tomografías computarizadas y resonancia magnética.
La ecografía generalmente se realiza durante el segundo trimestre del embarazo para detectar anomalías faciales fetales. Mientras tanto, radiografía exploraciones, tomografías computarizadas y resonancia magnética se puede hacer para analizar el estado de los huesos y los músculos faciales del bebé después del nacimiento.
Tratamiento del síndrome de Treacher Collins
Hasta el momento, no existe un tratamiento que pueda curar el síndrome de Treacher Collins. El tratamiento que dan los médicos todavía se limita a mejorar la estructura ósea y los músculos faciales para prevenir las complicaciones que puedan surgir.
Hay varios tipos de operaciones que se pueden realizar, a saber:
- traqueotomía , para hacer un agujero en el cuello como acceso directo a las vías respiratorias si el paciente tiene dificultad para respirar
- Cirugía de labio hendido , para reparar el labio hendido o el paladar hendido
- Cirugía de reconstrucción ósea facial, para mejorar la forma de la mandíbula y otros huesos de la cara.
- Cirugía de párpado , para corregir la forma imperfecta del párpado
- Cirugía reparadora de orejas, para reparar la estructura de la oreja
Además, el uso de audífonos y la terapia del habla se puede realizar para ayudar a los pacientes que tienen pérdida auditiva o dificultad para comunicarse. Coclear implante también se puede considerar la colocación para ayudar a la audición del paciente.
Actualmente, la investigación sobre célula madre terapia se está desarrollando para tratar el síndrome de Treacher Collins. Se cree que la terapia con células madre desencadena el crecimiento de tejido.
Los niños con síndrome de Treacher Collins generalmente tienen el mismo nivel intelectual y esperanza de vida que las personas sin este trastorno. Aun así, las deformidades faciales pueden ser una carga para las personas con síndrome de Treacher Collins, especialmente cuando socializan con otras personas.
Por ello, además de la serie de tratamientos comentados anteriormente, las personas con síndrome de Treacher Collins también necesitan el apoyo de sus familiares y de su entorno.
Complicaciones del síndrome de Treacher Collins
Las personas que padecen el síndrome de Treacher Collins pueden experimentar varias afecciones debido a los trastornos óseos y musculares que experimentan, a saber:
- Dificultad para comer debido a labio hendido o paladar hendido
- Dificultad para respirar debido a la deformidad de las vías respiratorias
- Apnea del sueño debido a alteraciones en el tracto respiratorio
- Pérdida de audición a la pérdida de la capacidad auditiva debido a anomalías en el canal auditivo y los huesos en él.
- Trastornos del habla por deformidades del mentón y la boca, o por sordera
- Un mayor riesgo de desarrollar infecciones oculares debido a deformidades oculares que hacen que los ojos se sequen fácilmente
Prevención del síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético difícil de prevenir. Sin embargo, si usted o su pareja tienen una familia con el síndrome de Treacher Collin, lo mejor es hacerse una evaluación y una consulta genética antes de planificar un embarazo.
Además, para garantizar la salud y el desarrollo del feto, también se recomienda a las mujeres embarazadas que realicen controles prenatales de forma rutinaria según un calendario predeterminado.