Trisomía 13 o síndrome de Patau Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. Esta condición hará que el bebé nazca con anomalías físicas y trastornos intelectuales.
En condiciones normales, el feto tiene 23 pares de cromosomas , que son portadores genéticos heredados de los padres. Mientras que en la trisomía 13, hay más copias del cromosoma 13 donde solo debería haber un par.
La trisomía 13 o síndrome de Patau provoca la interrupción del crecimiento y desarrollo fetal. Esto aumenta el riesgo de aborto espontáneo, el feto muere en el útero , o el bebé muere algún tiempo después del nacimiento. Solo del 5 al 10 % de los bebés con trisomía 13 viven más de 1 año.
Trisomía 13 causas
La trisomía 13 es causada por un trastorno genético durante el proceso de fertilización, que es el proceso cuando un espermatozoide se une con un óvulo para formar un futuro feto. El trastorno provoca una copia extra del cromosoma 13.
Además de los trastornos genéticos, también puede producirse una copia adicional del cromosoma 13 debido a la unión del cromosoma 13 a otro cromosoma ( trisomía 13 por translocación ). Trisomía por translocación es una condición que se transmite de padres a hijos.
Según las copias adicionales formadas, la trisomía 13 se clasifica en:
- trisomía simple 13, que es cuando hay 1 copia adicional del cromosoma 13 en todas las células del cuerpo
- Trisomía 13 en mosaico , que es cuando hay 1 copia adicional del cromosoma 13 en algunas células del cuerpo
- trisomía parcial 13, que es cuando hay copias parciales adicionales que no están intactas en el cromosoma 13 en las células del cuerpo
trisomía simple 13 causa los síntomas más graves en comparación con otros tipos de trisomía 13. Pacientes con trisomía simple 13 son generalmente de menor edad que los pacientes con trisomía en mosaico 13 y trisomía parcial 13
Los factores que se cree que aumentan el riesgo de desarrollar un trastorno genético que causa la trisomía 13 son la edad de la madre cuando está embarazada. Cuanto mayor sea la madre en el momento del embarazo, mayor será el riesgo de que el bebé experimente trastornos genéticos, incluida la trisomía 13.
Síntomas de la trisomía 13
La trisomía 13 puede causar un desarrollo fetal deficiente. Como resultado, los bebés nacen con bajo peso al nacer y padecen diversos problemas de salud.
Generalmente, los bebés que padecen el síndrome de Patau también experimentan trastornos de la estructura cerebral holoprosencefalia (HPE), que es una condición cuando el cerebro no está dividido en dos partes. Esto puede tener un impacto en los rasgos faciales del bebé que se caracterizan por:
- Labio leporino
- Trastorno estructural del ojo ( coloboma )
- Uno o ambos ojos son más pequeños ( microftalmía )
- Uno o ambos globos oculares están falta (anoftalmia)
- La distancia entre los dos ojos es demasiado pequeña ( hipotelorismo )
- Trastornos del desarrollo de las fosas nasales
- La mandíbula inferior es más pequeña de lo normal ( micrognatia )
Además de los síntomas anteriores, las siguientes condiciones también pueden ocurrir en bebés que tienen trisomía 13:
- microcefalia , que es el tamaño de la cabeza de un bebé que es más pequeño que el tamaño normal de la cabeza de un bebé
- aplasia cutánea , que es una condición en la que falta o está ausente parte del cuero cabelludo
- hemangioma , que es una marca de nacimiento roja y prominente
- Sordera y deformidades del oído.
- polidactilia , cual es exceso de dedos o dedos de los pies
- Hernia , a saber, la protrusión de ciertos órganos o partes del cuerpo
- Hernia umbilical , a saber, la descarga de órganos en la cavidad abdominal del bebé
- Patas inferiores basculantes, es decir, la forma de las plantas de los pies es redondeada y los talones sobresalen
- criptorquidia y tamaño de pene muy pequeño en bebés varones
- El clítoris es grande en las niñas
Cuándo ver a un médico
Los signos y síntomas de la trisomía 13 o síndrome de Patau serán inmediatamente visibles cuando nazca el nuevo bebé. el medico inmediatamente brindará tratamiento de acuerdo a la condición que padezca el bebé.
Además, las mujeres embarazadas necesitan realizar controles de rutina al médico para determinar el estado de salud y el desarrollo del feto. Las anomalías congénitas, como la trisomía 13, generalmente se pueden identificar a través de pruebas de embarazo realizadas entre las 10 y 14 semanas de gestación.
Diagnóstico Trisomi 13
La trisomía 13 o el síndrome de Patau se pueden detectar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. La siguiente es una explicación:
Diagnóstico durante el embarazo
Para verificar si hay anomalías en el embarazo, los médicos pueden realizar los siguientes métodos:
1. Prueba combinada
Las anomalías cromosómicas se pueden observar a partir de la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre y el nivel de líquido que se encuentra debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto. Esta información se puede encontrar realizando una prueba combinada que consiste en un examen de sangre y ultrasonido translucencia nucal (NT) .
la prueba combinada generalmente se realiza a una edad temprana del embarazo, que es alrededor de las 10 a 14 semanas.
2. Ultrasonografía (USG)
La ecografía se puede realizar a partir de las 17 semanas de gestación. Este examen puede identificar la forma y el tamaño de los órganos fetales. Generalmente, los bebés que sufren de trisomía 13 tienen anomalías en la forma del cuerpo y en los rasgos faciales.
3. prueba citogenético
Si se sospecha que el feto tiene síndrome de Patau, un citogenético Se realizará una prueba para verificar los cromosomas fetales. Los siguientes son algunos pruebas para detectar anomalías cromosómicas que los médicos pueden realizar:
- Pruebas prenatales no invasivas (NIPT), tomando muestras de sangre de mujeres embarazadas que contienen fragmentos de ADN fetal a las 10 semanas de gestación
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), tomando una muestra de líquido amniótico entre las 11 y 14 semanas de gestación
- Amniocentesis , tomando muestras de líquido amniótico y tejido placentario entre las 15 y 20 semanas de gestación
Diagnóstico cuando nace el bebé
La trisomía 13 a veces se detecta después de que nace el bebé. Esto puede deberse a controles de embarazo que a veces las mujeres embarazadas no realizan de forma rutinaria.
Cuando nazca el bebé, el médico realizará un examen físico y buscará signos de trisomía 13. Para confirmar el diagnóstico y la gravedad de la afección, el médico puede realizar exámenes de apoyo, como Rayos X o resonancia magnética fotos
Tratamiento de la Trisomía 13
La trisomía 13 no se puede curar. El nuevo tratamiento se limita a reducir las molestias que experimenta el bebé, así como a garantizar que el bebé reciba una nutrición adecuada.
La mayoría de las personas con síndrome de Patau mueren en el primer año de vida y rara vez llegan a la adolescencia. Por lo tanto, el médico tendrá cuidado al decidir el método de tratamiento adecuado para la seguridad del bebé.
El tratamiento para la trisomía 13 puede ser terapia o cirugía, según los síntomas y la gravedad de la afección.
Trisomía 13 complicaciones
Los bebés con trisomía 13 pueden tener muchos problemas de salud graves. Las complicaciones de la trisomía 13 generalmente surgirán desde el momento en que nace el bebé. Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir a consecuencia de padecer trisomía 13 son:
- Cardiopatía congénita
- Trastorno del sistema nervioso
- Insuficiencia cardiaca
- Trastorno intelectual
- Hipertensión
- Neumonía
- Trastornos renales
- Discapacidad auditiva y sordera
- Discapacidad visual
- Trastornos del crecimiento
- Dificultad para comer
- Dificultad para respirar hasta dejar de respirar ( apnea )
- convulsiones
Prevención de la Trisomía 13
Durante el embarazo, las mujeres embarazadas deben someterse a controles de rutina al médico . Este examen es útil para detectar perturbaciones o anomalías en el feto de manera temprana para que el tratamiento pueda administrarse de inmediato.
El siguiente es el programa de control de embarazo recomendado:
- Semana 4 a 28: 1 vez al mes
- Semana 28 a 36: cada 2 semanas
- Semana 36 a 40: Una vez por semana
Si tiene un hijo con trisomía 13 causada por una trisomía 13 translocación , usted y su pareja deben someterse a asesoramiento genético y pruebas . Esto tiene como objetivo averiguar qué tan grande es el riesgo de trisomía 13 en futuros embarazos.