La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación de la sangre. Aparte de los factores hereditarios, esta condición también puede ocurrir debido al cáncer o enfermedades autoinmunes.
El factor von Willebrand es una proteína que desempeña un papel en el proceso de coagulación de la sangre. En las personas con la enfermedad de von Willebrand, estas proteínas normalmente funcionan poco o nada.
La enfermedad de von Willebrand es una condición incurable. Sin embargo, si se maneja adecuadamente, los pacientes pueden vivir una vida normal.
Causas de la enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es causada por una mutación en el gen VWF, que es el gen que produce el factor de von Willebrand. Las mutaciones en estos genes pueden reducir la producción o causar interferencia con la función del factor de von Willebrand.
Esta condición hace que las plaquetas no se peguen. Como resultado, no se forman coágulos de sangre y el sangrado se vuelve incontrolable.
Las mutaciones del gen VWF generalmente se transmiten de padres a hijos. Generalmente, solo se necesita un gen mutado para que una persona desarrolle la enfermedad de von Willebrand. Si el trastorno genético se hereda de ambos padres, la afección experimentada puede ser bastante grave.
Las mutaciones del gen VWF también pueden ocurrir por sí solas cuando alguien es adulto, incluso si no tiene padres con antecedentes de la misma enfermedad. En este caso, la mutación del gen puede ser desencadenada por otra enfermedad o condición, como por ejemplo:
- Enfermedad del corazón
- hipotiroidismo
- Lupus
- enfermedad mieloproliferativa
Estas enfermedades provocan la formación de anticuerpos contra el factor de von Willebrand. Aun así, la enfermedad de von Willebrand debida a las condiciones anteriores se puede curar si se trata la causa.
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand
Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden ser leves o incluso no aparecer en absoluto, por lo que la persona que la padece no es consciente de ello. La gravedad de esta enfermedad también difiere en cada paciente.
Los siguientes son síntomas que pueden ocurrir en personas con la enfermedad de von Willebrand:
- Sangrado abundante después de la extracción o cirugía dental
- Sangrado en las membranas mucosas, como las encías, la nariz o el estómago
- hemorragias nasales que no paran en 10 minutos
- Sangrado abundante durante el trabajo de parto
- Hay sangre en la orina o las heces.
- La piel se magulla con facilidad
Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand se verán más fácilmente en las mujeres, especialmente durante la menstruación. Estos síntomas incluyen:
- La menstruación dura mucho tiempo o sale mucha sangre
- Secreción de coágulos de sangre de la vagina.
- Cambiar toallas higiénicas o tampones más de una vez en una hora
- Aparecen síntomas de anemia, como fatiga, debilidad o dificultad para respirar
Cuándo ver a un médico
ver inmediatamente un médico si experimenta sangrado a largo plazo, difícil de detener, o si va acompañado de dolor, hinchazón, grandes hematoma , y anemia . El médico realizará un examen, especialmente si el paciente tiene antecedentes familiares de la enfermedad de von Willebrand.
En mujeres que padecen la enfermedad de von Willebrand, consulte a un médico si está planeando un embarazo. El médico proporcionará formas preventivas para reducir el riesgo de complicaciones.
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
El médico preguntará sobre el historial médico del paciente y la familia, y examinará el sangrado, como los hematomas. A continuación, el médico realizará algunos análisis de sangre, como:
- Antígeno del factor von Willebrand , para determinar los niveles de factor de von Willebrand en la sangre, midiendo los niveles de una serie de proteínas en la sangre
- Actividad del factor von Willebrand , para medir qué tan bien funciona el factor de von Willebrand en el proceso de coagulación de la sangre
- Actividad de coagulación del factor VIII , para medir los niveles y la función de la proteína del factor VIII, que es uno de los factores para la coagulación de la sangre
- Multímeros del factor von Willebrand , para determinar el tipo de enfermedad de von Willebrand que padecía
Tenga en cuenta que los resultados de las pruebas pueden variar. Esto se debe a que los resultados pueden verse influenciados por diversos factores, como infecciones, estrés, hábitos de ejercicio, embarazo y consumo de medicamentos. Por lo tanto, se puede recomendar al paciente que se someta a varios análisis de sangre.
Si al paciente se le diagnostica la enfermedad de von Willebrand, el médico sugerirá examinar a los miembros de la familia del paciente. El objetivo es averiguar si la enfermedad es hereditaria.
Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
Aunque la enfermedad de von Willebrand no se puede curar, el tratamiento puede ayudar a prevenir y detener el sangrado. El método de tratamiento elegido depende de la condición del paciente, el tipo y la gravedad de la enfermedad y la respuesta del paciente a los métodos de tratamiento anteriores.
Algunos tipos de tratamiento para la enfermedad de Von Willebrand son:
1. Fármacos antifibrinolíticos
Fármacos antifibrinolíticos, como como ácido tranexámico , se utilizan para retrasar la descomposición de los coágulos de sangre que se han formado para que el sangrado pueda detenerse.
2. Pastillas anticonceptivas
En pacientes mujeres, pastillas anticonceptivas se puede utilizar para controlar el sangrado abundante durante la menstruación. El contenido de la hormona estrógeno en las píldoras anticonceptivas también puede estimular la producción del factor von Willebrand.
3. Desmopresina
La desmopresina es una hormona sintética que funciona para estimular al cuerpo a liberar más factor von Willebrand almacenado en las paredes de los vasos sanguíneos.
4. Terapia de reemplazo
Esta terapia se lleva a cabo mediante la inyección de factores de coagulación de la sangre, a saber, el factor de von Willebrand y el factor VIII, en el cuerpo a través de una infusión. Esta terapia solo se recomienda si la afección no se puede tratar con desmopresina .
5. Pegamento de fibrina
Pegamento de fibrina es un medicamento para ayudar a detener el sangrado. Este medicamento se parece a una inyección que se usa aplicándolo directamente sobre la herida.
Complicaciones de la enfermedad de von Willebrand
Si no se maneja adecuadamente, las personas con la enfermedad de Von Willebrand pueden experimentar complicaciones en forma de:
-
Dolor e hinchazón
Esta condición ocurre cuando ocurre un sangrado anormal en los tejidos blandos o las articulaciones. - Anemia
El sangrado excesivo durante la menstruación puede causar La anemia por deficiencia de hierro .
La enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado incontrolable que puede causar la muerte. Por lo tanto, el tratamiento médico debe administrarse de inmediato si hay un sangrado intenso.
Prevención de la enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand generalmente se hereda de los padres, por lo que es difícil de prevenir. El mejor esfuerzo de prevención que se puede hacer es realizar un asesoramiento prematrimonial y un examen genético, especialmente si hay antecedentes familiares de esta enfermedad.