Williams Syndrome

Síndrome de Williams

Williams síndrome o Williams el síndrome es a enfermedad genética rara que causa trastornos del crecimiento y del desarrollo en niños. síndrome de williams es usualmente marcado por una personalidad especial, así como anormalidades en el forma de la cara, corazón, y vasos sanguineos.

El síndrome de William es una enfermedad genética que generalmente no se hereda. Por lo general, esta anomalía genética ocurre durante la formación de óvulos o espermatozoides. Sin embargo, en algunos casos, el síndrome de William puede transmitirse de padres que padecen esta afección.

En muchos casos, los niños que padecen el síndrome de Williams requieren tratamiento médico de por vida. Con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Williams aún pueden llevar una vida normal como los demás niños.

Causas de Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren ocurre debido a cambios genéticos o mutaciones en el cromosoma 7. Sin embargo, aún se desconoce la causa de la mutación genética.

Las anomalías genéticas en el síndrome de Williams pueden heredarse de los padres u ocurrir espontáneamente. Esta enfermedad se puede heredar en un forma autosómica dominante . En otras palabras, una persona puede desarrollar el síndrome de Williams si uno de sus padres es portador de la anomalía genética.

Síntomas del síndrome de Williams

síndrome de williams puede causar una personalidad especial, así como anomalías en la forma de la cara, el corazón y los vasos sanguíneos. Los síntomas del síndrome de Williams no aparecen todos a la vez, sino que aparecen gradualmente a medida que el niño se desarrolla.

Los síntomas del síndrome de Williams que aparecen en la cara de un niño son:

  • Frente ancha
  • Ojos que se ven hinchados
  • Hay un pliegue de piel en la esquina del ojo.
  • El puente de la nariz es delgado con una gran punta de la nariz.
  • Boca ancha con labios gruesos
  • Los dientes son pequeños y espaciados.
  • mejillas redondas
  • barbilla pequeña

Además de causar síntomas en la cara, síndrome de williams también puede causar anormalidades en el sistema circulatorio, tales como:

  • Hipertensión o presión arterial alta
  • Estrechamiento de la arteria más grande (aorta) y la arteria pulmonar
  • Enfermedad del corazón

Los niños con síndrome de Williams tendrán trastornos del crecimiento. Esta condición hace que su altura y peso sean menores de lo normal. Los niños afectados por el síndrome de Williams también suelen tener dificultad para comer, lo que exacerba el trastorno del crecimiento.

La mayoría de los niños con síndrome de Williams tienen problemas de aprendizaje, retraso en el habla y dificultad para aprender cosas nuevas. Sin embargo, los niños con esta condición tienden a ser buenos en lenguaje (hablar y leer), música y cosas que se aprenden por repetición.

síndrome de williams enfermos puede experimentar otros síntomas psicológicos, como TDAH , fobias y desórdenes de ansiedad . Mientras que en cuanto a la personalidad, los niños con síndrome de William suelen tener una personalidad alegre y amistosa. También están muy contentos de interactuar con los demás.

Otras condiciones que pueden aparecer en quienes padecen el síndrome de Williams son:

  • Infección en el oído
  • Infección del tracto urinario
  • miope
  • Enfermedades de huesos y articulaciones
  • Lomo curvo ( escoliosis )
  • Hipercalcemia o exceso de calcio en la sangre
  • Diabetes
  • Enfermedad del riñon

A pesar de tener una serie de problemas mencionados anteriormente, no significa que las personas que padecen el síndrome de Williams no puedan funcionar normalmente.

¿Cuándo debes ir al médico?

Los niños que padecen el síndrome de Williams se verán diferentes a una edad temprana, generalmente antes de los 4 años. Si siente que hay algo diferente en su hijo, consulte al pediatra .

También seguir el calendario de vacunas del niño , porque en el momento de la inmunización, el pediatra también comprobará el estado del niño en su conjunto. Entonces, si hay una anomalía en el niño, se puede detectar antes.

Diagnóstico del síndrome de Williams

Diagnosticar síndrome de williams , el médico primero preguntará los síntomas del niño y si hay antecedentes de síndrome de Williams en la familia. Después de eso, el médico realizará un examen físico, especialmente en la cara del niño, para asegurar signos del síndrome de Williams.

El médico también controlará la presión arterial y realizará un examen psicológico para evaluar la condición mental y el nivel de inteligencia del niño.

Después de eso, el médico realizará exámenes adicionales, como:

  • electrocardiograma , para comprobar anomalías en el corazón
  • USG , para detectar anomalías en los riñones y el tracto urinario

Si se sospecha que un niño sufre de síndrome de williams , el médico recomendará una prueba genética, para determinar si existe o no una anomalía en los cromosomas del niño. Esta prueba genética se realiza tomando una muestra de sangre del niño, que luego se analiza en un laboratorio.

Tratamiento de Síndrome de Williams

El tratamiento del síndrome de Williams tiene como objetivo paliar los síntomas y conseguir que el niño siga creciendo y desarrollándose de forma óptima. El tipo de tratamiento que se dará dependerá de los síntomas que se presenten y de su gravedad, a saber:

  • Terapia de alimentación, para que los niños coman más fácilmente
  • Terapia conductual, si el niño tiene un trastorno conductual como trastorno de ansiedad o TDAH
  • Psicoterapia , para superar el retraso mental y el nivel de inteligencia, así como la baja capacidad social
  • Fisioterapia y sentadillas, para que el niño aún pueda realizar sus actividades diarias de manera óptima

Niños con síndrome de williams tendrá dificultades para aprender a través de los libros de texto. Para ayudar en el proceso de aprendizaje, los niños pueden aprender a través de otros métodos que les resulten más fáciles de comprender, por ejemplo, a través de imágenes, animaciones o películas.

Para evitar la hipercalcemia o la acumulación de calcio en la sangre, los niños deben evitar alimentos ricos en calcio y vitamina D. Las personas que padecen el síndrome de Williams también necesitan hacer ejercicio regularmente y evitar el consumo de alimentos dulces para prevenir la aparición de diabetes.

Medicamentos antihipertensivos se administrará cuando la presión arterial del niño suba. Mientras que la cirugía cardíaca se puede realizar para corregir anomalías en el corazón o los vasos sanguíneos.

Tenga en cuenta que el síndrome de Williams no se puede curar. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden vivir normalmente. Los pacientes también necesitan ver a un médico regularmente para que su condición pueda ser monitoreada continuamente.

Complicaciones de Síndrome de Williams

Las complicaciones que pueden ocurrir como resultado del síndrome de Williams son trastornos de la función renal y enfermedades del corazón. El tratamiento de estas complicaciones se adaptará a la sintomatología que sienta la persona que las padece.

Prevención del síndrome de Williams

Hasta ahora, no hay forma conocida de prevenir síndrome de williams . Sin embargo, se recomienda a todas las parejas que planean un embarazo consultar primero con un obstetra. y someterse a un examen genético, especialmente si hay miembros de la familia que padecen anomalías genéticas.

El asesoramiento y las pruebas genéticas antes de planificar un embarazo pueden dar una idea de qué tan grande será el riesgo de síndrome de Williams en su hijo. Además, también puede discutir sobre las medidas preventivas que se pueden tomar.

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