A acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo caracterizado por um corpo atrofiado e membros desproporcionalmente grandes. Esta condição é um dos tipos mais comuns de distúrbios do crescimento ósseo.
A acondroplasia é caracterizada pelo tamanho dos braços e pernas serem curtos, fazendo com que o paciente tenha um corpo atrofiado ( nanismo ). A acondroplasia é uma doença rara que ocorre apenas em 1 em 15.000 a 40.000 nascimentos no mundo.
A altura média dos pacientes adultos com acondroplasia é de 131 cm nos homens e 124 cm nas mulheres. Apesar de terem diferentes condições físicas, os portadores de acondroplasia têm um nível normal de inteligência como as pessoas normais em geral.
Causas da Acondroplasia
A acondroplasia é causada por uma mutação genética no gene FGFR3, o gene que produz o Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos 3 proteína. Esta proteína desempenha um papel importante no processo de ossificação ou no processo de transformação da cartilagem em osso duro.
A mutação do gene FGFR3 faz com que a proteína não funcione adequadamente, interferindo na transformação da cartilagem em osso duro. Como resultado, os ossos ficam mais curtos com uma forma anormal, especialmente os ossos dos braços e pernas.
As mutações do gene FGFR3 em pacientes com acondroplasia podem ocorrer de duas maneiras, a saber:
mutações espontâneas
A maioria dos casos de acondroplasia é causada por mutações genéticas que não são herdadas dos pais. Essa mutação ocorre espontaneamente e a causa é desconhecida.
Mutação herdada
Cerca de 20% dos casos de acondroplasia são herdados dos pais. Se um dos pais tem acondroplasia, a porcentagem de crianças que sofrem da doença pode chegar a 50%. No entanto, se ambos os pais sofrem de acondroplasia, o risco de a criança também sofrer desta condição é o seguinte:
- 25% de chance de que a criança seja normal
- 50% de chance de a criança ter um gene defeituoso que causa a acondroplasia
- 25% de chance de a criança herdar dois genes defeituosos causando acondroplasia fatal ( acondroplasia homozigótica uma )
Sintomas da Acondroplasia
Desde o nascimento, os bebês com acondroplasia podem ser reconhecidos por suas características físicas, como:
- Baixa estatura muito abaixo da altura média de uma criança de sua idade
- Braços, pernas e dedos curtos
- Tamanho da cabeça maior, com uma testa proeminente
- Dentes desalinhados e presos
- Deformidades da coluna vertebral, podem ser na forma de lordose (curvando-se para a frente) ou cifose (curvando-se para trás)
- coluna estreita
- Os pés formam a letra O
- Pés curtos e largos
- Força muscular fraca
Quando ir ao médico
Se um membro da sua família tiver histórico de acondroplasia, faça um teste genético antes de planejar uma gravidez. O objetivo é saber quanto risco essa anormalidade é passada para o feto.
Se você ou seu filho for diagnosticado com acondroplasia, é aconselhável fazer check-ups regulares com o médico para evitar complicações. Deve-se notar que o risco de complicações da acondroplasia pode aumentar ao longo do tempo, portanto, espera-se que o tratamento precoce evite o agravamento dos sintomas.
Diagnóstico de Acondroplasia
A acondroplasia pode ser diagnosticada no início do útero ou quando o bebê nasce. Aqui está a explicação completa:
Depois que o bebê nascer
Como primeiro passo, o médico examinará os sintomas físicos do paciente e fará perguntas e respostas com os pais sobre o histórico médico da família. A acondroplasia geralmente pode ser reconhecida pela característica de membros desproporcionalmente curtos, que podem ser medidos por um exame físico completo.
Para confirmar o diagnóstico, o médico também pode realizar exames complementares com exames de DNA. Este teste é feito tirando uma amostra de DNA do sangue para posterior pesquisa em laboratório. A amostra de DNA é usada para detectar possíveis anormalidades no gene FGFR3.
Durante a gravidez
O diagnóstico de acondroplasia também pode ser feito durante a gravidez, especialmente para pais que sofrem de acondroplasia. Alguns testes que podem ser feitos para detectar a acondroplasia são:
- ultrassom do útero
O ultrassom do útero é usado para examinar a condição do feto no útero e detectar sinais de acondroplasia, como um tamanho de cabeça maior que o normal. O ultrassom pode ser feito através do abdômen da mãe (transabdominal) ou através da vagina ( ultrassom transvaginal ). -
Detecção de mutações no gene FGFR3
A detecção de mutações genéticas ainda no útero pode ser feita examinando amostras de líquido amniótico (amniocentese) ou amostras de tecido placentário (uterino), que é chamado amostragem de vilosidades coriônicas . No entanto, esta ação acarreta o risco de causar um aborto espontâneo.
Tratamento de Acondroplasia
Até o momento, não existe um método para tratar completamente a acondroplasia. O tratamento existente limita-se a aliviar os sintomas ou prevenir e tratar as complicações que possam surgir. Esses métodos de manipulação incluem:
1. Check up médico
Exames médicos de rotina objetivo de monitorar o crescimento corporal do paciente. Este exame inclui a medição da relação entre a parte superior e inferior do corpo. Os médicos também continuarão a monitorar o peso do paciente para prevenir a obesidade.
2. Terapia hormonal
Em crianças com acondroplasia, os médicos irão recomendar regular terapia hormonal. O objetivo é aumentar o crescimento dos ossos da criança para que ela tenha uma postura melhor quando adulta.
3. Cuidados dentários
O tratamento dentário visa melhorar a estrutura dos dentes empilhados experimentados pelos portadores de acondroplasia.
4. Antibióticos
Os antibióticos podem ser usados para tratar infecções de ouvido que são frequentemente experimentadas por pessoas com acondroplasia.
5. Anti-inflamatórios
Medicamentos anti-inflamatórios podem ser administrados para tratar pacientes com acondroplasia que também apresentam distúrbios articulares.
6. Operação
A cirurgia pode ser realizada para aliviar os sintomas ou tratar as complicações que ocorrem. As operações que podem ser realizadas incluem:
- procedimentos ortopédicos
A ortopedia é realizada por médicos para corrigir Ó forma do pé . - Laminectomia lombar
A laminectomia lombar é realizada para tratar estenose espinal . - Derivação Ventriculoperitoneal
Esta operação é realizada se o paciente tiver hidrocefalia . Este procedimento é feito inserindo um tubo flexível (cateter) para remover o excesso de líquido na cavidade cerebral. -
cesariana
As mulheres grávidas com acondroplasia têm ossos pélvicos pequenos, por isso é aconselhável dar à luz por cesariana . A cesariana também é necessária se o feto for diagnosticado com acondroplasia, a fim de reduzir o risco de sangramento devido à cabeça fetal ser muito grande para o parto normal. - Amigdalectomia e adenoidectomia
Os médicos podem realizar a remoção cirúrgica das amígdalas (tonsilectomia) e a remoção das adenóides (adenoidectomia). Isso ocorre porque as pessoas com acondroplasia podem apresentar deformidades dos ossos faciais médios, de modo que correm o risco de causar inchaço das amígdalas e adenóides.
Complicações da Acondroplasia
Existem várias complicações que podem ocorrer em pacientes com acondroplasia, incluindo:
- Excesso de peso e obesidade
- Infecções de ouvido recorrentes, devido ao estreitamento do canal auditivo
- Limitações nos movimentos, devido a deformidades dos braços e pernas
- Estenose espinal , que é um estreitamento da coluna vertebral que faz com que os nervos da medula espinhal sejam comprimidos
- Hidrocefalia, que é um acúmulo de líquido nas cavidades (ventrículos) do cérebro
- Apnéia do sono , que é uma condição em que o ritmo da respiração para durante o sono
Prevenção da Acondroplasia
Até agora, ainda não se sabia com certeza como prevenir a acondroplasia. No entanto, se você sofre de acondroplasia ou tem histórico familiar de acondroplasia, é aconselhável consultar um médico para saber mais sobre o risco de transmitir a acondroplasia para crianças.