A alcaptonúria é uma doença genética que faz com que a urina e algumas partes da pele fiquem pretas ou escuras. Esta doença rara é causada pela interrupção do processo de quebra de aminoácidos devido a alterações nos genes.
Os sintomas da alcaptonúria geralmente se desenvolvem lentamente e muitas vezes só são descobertos quando o paciente tem 20-30 anos de idade. A queixa inicial que pode ser observada é a urina preta ou de cor escura após alguns segundos de exposição ao ar.
Além da urina de cor escura, quem sofre de alcaptonúria ou doença da urina preta podem receber queixas na forma de artrite . Se não for tratada corretamente, a alcaptonúria pode causar complicações graves, como cálculos renais ou danos nas válvulas cardíacas.
Causas da Alcaptonúria
A alcaptonúria é causada por uma alteração (mutação) do homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD). A mutação faz com que a enzima homogeneizado oxidase , que é necessário para quebrar os aminoácidos, para não funcionar corretamente . Como resultado, o processo de quebra dos aminoácidos tirosina e fenilalanina é perturbado.
Distúrbios no sistema de quebra de aminoácidos também causam o acúmulo de ácido homogentísico no organismo. O acúmulo de ácido homogentísico é o que causa os sintomas da alcaptonúria.
Alcaptonúria é um autossômico recessivo desordem genética. Em outras palavras, a alcaptonúria ocorre quando cada pai transmite uma cópia mutante do gene para seu filho.
Fatores de risco para alcaptonúria
Meninos e meninas correm mais risco de alcaptonúria se ambos os pais sofrem da mesma doença. Considerando que, se esta doença for herdada de apenas um dos pais, a criança não sofrerá de alcaptonúria, mas poderá se tornar uma operadora do gene da alcaptonúria.
Sintomas de Alcaptonúria
Como explicado acima, a alcaptonúria causa a homogeneizado oxidase enzima para não funcionar adequadamente na quebra de aminoácidos . Isso faz com que o ácido homogentísico que deveria ser decomposto para se tornar inquebrável. Como resultado, o ácido homogentísico se acumula no corpo.
Parte do acúmulo de ácido homogentísico será removido pela urina. É isso que faz com que a urina dos pacientes com alcaptonúria fique mais escura ou preta após alguns minutos de exposição ao ar.
Os sintomas de alcaptonúria podem aparecer desde a infância. Um dos sinais é o aparecimento de manchas pretas na fralda. Outras queixas se tornarão mais visíveis à medida que o paciente envelhece. Geralmente, os sintomas começam a ser vistos quando o paciente está no final dos 20 ou início dos 30 anos.
Os sinais e sintomas da alcaptonúria podem variar, dependendo da parte do corpo afetada. Alguns sintomas comuns de alcaptonúria incluem:
- Manchas na pele de cor azulada ou enegrecida, especialmente em áreas frequentemente expostas à luz solar e ao redor das glândulas sudoríparas
- Suor escuro ou preto
- Unhas azuladas ou marrons
- Manchas marrons ou cinzas na parte branca do olho (esclera)
- Cartilagem da orelha espessada, azulada ou preta
- A cera é vermelho escuro ou escuro
- inflamação articular , especialmente articulações do quadril e joelho
- A cera é vermelho escuro ou escuro
- Falta de ar
Quando você deve ir ao médico?
Verifique com seu médico E se você experimenta os sintomas mencionados acima. A detecção precoce e o tratamento podem reduzir o risco de problemas de saúde mais graves, como danos aos ossos, articulações, rins e coração.
Diagnóstico de Alcaptonúria
Para diagnosticar a alcaptonúria, o médico fará perguntas sobre os sintomas apresentados pelo paciente, seguido de um exame físico da pele, orelhas e olhos do paciente. Além disso, o médico pode realizar diversos exames complementares, como:
- Teste de urina , para detectar a presença de ácido homogentísico na urina
- teste de DNA , para verificar as alterações do gene HGD no corpo em pacientes com histórico familiar de alcaptonúria
Tratamento da Alcaptonúria
Não há tratamento que possa curar a alcaptonúria. No entanto, os médicos podem fornecer tratamento para aliviar os sintomas, retardar a progressão da doença e prevenir complicações. Alguns métodos que podem ser feitos são:
mudança de estilo de vida
Mudanças de estilo de vida mais saudáveis que podem ser recomendadas pelos médicos são:
- Limite o consumo de altas proteína alimentos para diminuir os níveis de tirosina e fenilalanina no corpo
- consumindo alimentos ricos em vitamina c , como laranjas e kiwis, para retardar o acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem
- Evite esportes propensos a causar lesões nas articulações, como futebol ou boxe
- Fazendo terapia de relaxamento, ou esportes como ioga , natação e pilates , para controlar o estresse, fortalecer as articulações, perder peso e melhorar a postura corporal
Medicamentos
Alguns tipos de medicamentos que podem ser administrados pelo médico são:
- Analgésicos e anti-inflamatórios, para aliviar queixas de dor nas articulações
- Vitamina C , para evitar o acúmulo de ácido homogentísico
Uma das drogas que está sendo estudada por sua eficácia para a alcaptonúria é a nitisinona. nitisinona é realmente uma droga usada para superar a condição de HT-1 ( tirosinemia hereditária tipo 1 ) ou tirosinemia hereditária tipo 1.
Fisioterapia
A fisioterapia é feita com o auxílio de um aparelho chamado Estimulação nervosa elétrica transcutânea ( DEZENAS ). Esta ação visa tornar as terminações nervosas da coluna dormentes para que a dor desapareça.
Operação
Se a alcaptonúria causar danos às articulações ou outros órgãos, o médico irá sugerir cirurgia. Este procedimento é geralmente realizado em pacientes com mais de 50 anos.
Os tipos de operações que geralmente são realizadas são quadril , joelho ou ombro operações de substituição e substituição da válvula cardíaca . A cirurgia de substituição da válvula cardíaca também pode ser realizada quando a válvula cardíaca endureceu devido ao acúmulo de ácido homogentísico.
Complicações da Alcaptonúria
O acúmulo de ácido homogentísico no corpo que não é tratado pode causar várias das seguintes complicações:
- Pedras nos rins
- Pedras na próstata ( cálculos prostáticos )
- Ruptura do tendão de Aquiles
- doença cardíaca coronária
- Danos nas articulações e na coluna
- Danos na válvula cardíaca
Prevenção da Alcaptonúria
Faça aconselhamento genético se houver um membro da família ou seu parceiro que sofra de alcaptonúria. Rastreio genético visa descobrir a probabilidade de você ter um filho com alcaptonúria.
Se estiver grávida, faça uma amniocentese testar e amostragem de vilosidades coriônicas ( CVS ) para detectar precocemente a alcaptonúria no feto.