A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária que ocorre devido a uma deficiência ou ausência da proteína alfa-1 antitripsina no corpo. Isso pode causar transtornos dentro os pulmões e o fígado. Geralmente, as pessoas com esta doença começam a sentir o aparecimento dos sintomas por volta dos 20-50 anos.
Normalmente, a proteína alfa-1 antitripsina é produzida por o fígado . Essa proteína desempenha um papel importante na proteção dos pulmões e do fígado contra infecções ou irritações que podem danificar esses órgãos.
No entanto, na deficiência de alfa-1 antitripsina, ocorrem alterações ou mutações em certos genes. A mutação genética faz com que o fígado produza menos ou nenhuma proteína alfa-1 antitripsina. Quando o corpo carece dessa proteína, os pulmões e o fígado ficam mais suscetíveis a danos.
Causas da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
A deficiência de alfa-1 antitripsina ocorre devido a mutações no inibidor de serina protease (SERPINA)1 gene que regula a produção da proteína alfa-1 antitripsina no fígado. Essa mutação genética causa a formação de proteínas anormais que não podem funcionar adequadamente, de modo que o corpo apresenta deficiência de alfa-1 antitripsina.
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição que é transmitida de pais para filhos. Geralmente, as crianças apresentarão sintomas se o gene anormal for herdado de ambos os pais. Se o gene anormal for herdado apenas de um dos pais, a criança não apresentará sintomas, mas será portadora do gene anormal ( operadora ).
Sintomas de deficiência de alfa-1 antitripsina
A alfa-1 antitripsina funciona controlando as enzimas dos neutrófilos para que não ataquem as células saudáveis. As próprias enzimas dos neutrófilos funcionam para combater a infecção se seus números não excederem os limites normais do corpo.
Se o fígado produzir apenas uma pequena quantidade da proteína alfa-1 antitripsina que pode funcionar adequadamente, o número de enzimas neutrófilos excederá os limites normais e atacará as células saudáveis. Com isso, surgirão queixas, principalmente nos pulmões, o órgão mais afetado por essa condição.
Além de afetar a quantidade de proteína que pode funcionar adequadamente, a deficiência de alfa-1 antitripsina também pode causar o acúmulo de proteínas anormais no fígado, o que causa distúrbios hepáticos.
O aparecimento de sintomas devido a esta condição depende da gravidade da deficiência da proteína alfa-1 antitripsina. Os sintomas podem aparecer em todas as faixas etárias, desde bebês, crianças, adolescentes até adultos. No entanto, os sintomas são mais comuns entre as idades de 20 a 50 anos.
Alguns dos sintomas que podem aparecer na idade adulta são:
- Falta de ar após atividade leve
- Incapacidade de realizar atividades físicas, como exercícios
- Chiado ou som de "arrebatar" ao respirar
- Peito parece apertado
Outros sintomas que podem aparecer incluem:
- Perda de peso
- Infecções respiratórias recorrentes
- Facilmente cansado
- Coração batendo em pé
- Pele ou olhos amarelos ( icterícia )
- Inchaço no abdômen ou nas pernas
- tosse ou vomitar sangue
- Contusões fáceis
Os sintomas acima irão piorar se as pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina fumarem, forem expostas ao fumo passivo ou consumirem bebidas alcoólicas.
Em certos casos, a deficiência de alfa-1 antitripsina também pode ser caracterizada pelo aparecimento de paniculite , que é uma doença de pele caracterizada pelo espessamento da pele. Esta condição pode ser acompanhada pelo aparecimento de nódulos ou manchas dolorosas na pele.
Em bebês com deficiência de alfa-1 antitripsina, alguns dos sintomas que podem aparecer são:
- A pele e os olhos do bebê ficam amarelos
- Difícil ganhar peso
- O estômago parece aumentado devido ao inchaço do fígado
- Sangramento nasal
- sangramento
Quando consultar um médico
ver imediatamente um médico se você ou seu bebê tiverem queixas como as mencionadas acima, especialmente se você tiver histórico familiar de deficiência de alfa-1 antitripsina. O exame precoce é necessário para descobrir a causa exata das queixas experimentadas.
A deficiência de alfa-1 antitripsina também pode afetar a função pulmonar e o trabalho. Portanto, verifique com seu médico se você costuma sentir tosse, falta de ar ou dificuldade para respirar.
Como mencionado acima, a deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária. Se você tem deficiência de alfa-1 antitripsina e está planejando engravidar, consulte seu médico para determinar o risco de transmitir esta doença para seu filho no futuro.
Diagnóstico de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
O médico fará perguntas sobre as queixas experimentadas. Em seguida, o médico fará um exame para detectar sons como um som de “chiado”, aumento da frequência respiratória, descoloração da pele ou dos olhos e inchaço do fígado.
Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará exames adicionais que incluem:
- Teste de sangue , para medir o nível de proteína alfa-1 antitripsina no sangue
- Raio-x do tórax , para detectar dano pulmonar
- tomografia computadorizada , para ver a condição dos pulmões e do fígado com mais clareza
- Espirometria teste , para avaliar a função pulmonar
- teste de DNA , para detectar genes anormais que podem causar deficiência de alfa-1 antitripsina
- Pele biópsia, para determinar a causa da paniculite que podem surgir devido à deficiência de alfa-1 antitripsina
Tratamento da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
O tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina visa aliviar os sintomas, prevenir a progressão da doença e evitar complicações. O método de tratamento será ajustado aos níveis da proteína alfa-1 antitripsina no corpo, bem como à função hepática e pulmonar.
Se o fígado e os pulmões ainda estiverem funcionando normalmente, o médico aconselhará o paciente a fazer check-ups regulares e evitar fumar hábitos, exposição à poluição e consumo de álcool .
A deficiência de alfa-1 antitripsina que causou distúrbios hepáticos ou pulmonares precisa ser tratada de acordo com a condição e a gravidade do paciente. Algumas das etapas do tratamento que podem ser tomadas são:
- Dando broncodilatador drogas , para lançar o trato respiratório nos pulmões para que o paciente possa respirar mais fácil
- Administração de corticosteroide drogas , para reduzir a inflamação nos pulmões
- Terapia de reforço, para aumentar os níveis da proteína alfa-1 antitripsina para manter os pulmões funcionando normalmente e evitar mais danos
- Transplante de fígado , para substituir um fígado danificado por um fígado de um doador
Se a deficiência de alfa-1 antitripsina também causar paniculite , o médico administrará antibióticos, como tetraciclina, dapsona ou outros medicamentos, como colchicina .
Complicações da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
Se não for tratada, a deficiência de alfa-1 antitripsina pode aumentar o risco das seguintes doenças:
- Doença pulmonar, como doença de obstrução pulmonar crônica (DPOC), fibrose pulmonar , ou câncer de pulmão
- Doença hepática, como hepatite, câncer de fígado, cirrose , ou insuficiência hepática
- vasculite ou inflamação dos vasos sanguíneos
- Distúrbios pancreáticos, como pancreatite
Prevenção da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
Por ser causada por uma mutação genética, a deficiência de alfa-1 antitripsina é difícil de prevenir. No entanto, para que os danos hepáticos e pulmonares não se agravem devido a esta patologia, vários esforços podem ser feitos, nomeadamente:
- Exercício regularmente
- Comer um dieta nutricionalmente balanceada
- Manter o peso corporal ideal
- Não fume ou seja exposto ao fumo passivo
- não consuma bebidas alcoólicas
- Evitar a exposição à poluição do ar , incluindo poeira ou fumaça de veículos automotores
- em andamento gripe vacinação, vacinação contra pneumonia e vacinação contra hepatite
O teste genético também é recomendado para casais que estão planejando uma gravidez. Este exame é realizado para descobrir quanto risco uma criança pode estar exposta a doenças genéticas que são herdadas de seus pais.