A síndrome de Angelman é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Essa condição pode causar atrasos no desenvolvimento, incluindo movimento, equilíbrio e fala. Além disso, as pessoas com síndrome de Angelman geralmente parecem rir e se excitar facilmente.
Os sintomas da síndrome de Angelman são bastante diversos e podem variar para cada paciente. No entanto, o sintoma geral é um atraso em atingir o estágio de desenvolvimento que uma criança de sua idade deveria ter alcançado.
A síndrome de Angelman é relativamente rara, que é de 1 em 12.000 nascimentos a cada ano. Geralmente, os sintomas desse distúrbio são vistos apenas quando a criança tem de 6 meses a 1 ano de idade.
Causas da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é um distúrbio genético que às vezes pode ser herdado do pai ou da mãe. Esta doença ocorre quando o gene UBE3A não é formado, é formado de forma incompleta, está danificado ou não funciona adequadamente.
O próprio gene UBE3A está no cromossomo 15. Normalmente, as crianças herdam um par desses genes do pai e da mãe. Este par de genes ativos tem muitas funções, inclusive em várias partes do cérebro. Se houver um distúrbio ou anormalidade no gene UBE3A, a criança pode apresentar atrasos no desenvolvimento.
A causa exata da anormalidade ou alteração genética ainda não é conhecida. No entanto, ter um pai, mãe ou membro da família com síndrome de Angelman pode aumentar o risco da mesma condição ocorrer em uma criança.
Sintomas da Síndrome de Angelman
Como mencionado acima, os sinais e sintomas da síndrome de Angelman geralmente são vistos apenas quando uma criança apresenta atrasos no desenvolvimento na idade de 6 meses a 1 ano. Por exemplo, uma criança que deveria conseguir sentar-se sem a ajuda dos pais ou começar a tagarelar não consegue.
Outros sinais e sintomas da síndrome de Angelman geralmente são mais evidentes quando a criança atinge os 2 anos de idade. Esses sinais podem variar e não são necessariamente os mesmos em todas as crianças. No entanto, alguns sintomas comuns são:
- Microcefalia ou menor tamanho da cabeça
- convulsões
- Distúrbios da fala, incluindo incapacidade de falar
- Ataxia ou distúrbios de equilíbrio e coordenação
- Os braços tremem ou se contorcem facilmente sem perceber
- Adora colocar a língua de fora
- Os membros estão mais rígidos do que o normal
- olhos cruzados ou estrabismo
- A pele parece pálida
- Cabelos e olhos mais claros
- Escoliose
- Distúrbios alimentares, incluindo dificuldade para mastigar e engolir alimentos
Além dos sintomas acima, as crianças com síndrome de Angelman também têm uma atitude alegre, sorriem ou riem com facilidade e frequência, são hiperativo , e são facilmente distraídos. Algumas crianças com síndrome de Angelman também podem apresentar distúrbios do sono.
No entanto, essas várias queixas diminuirão à medida que o paciente envelhece.
Quando consultar um médico
Consulte imediatamente uma criança para o médico se ele apresentar os sintomas da síndrome de Angelman mencionados acima, especialmente quando a criança tiver distúrbios de crescimento e desenvolvimento. O exame por um médico precisa ser feito para descobrir a causa e determinar o método correto de tratamento.
Se seu filho foi diagnosticado com síndrome de Angelman, controle-se de acordo com o cronograma dado pelo médico.
Diagnóstico da Síndrome de Angelman
O médico conduzirá uma sessão de perguntas e respostas com os pais sobre as queixas apresentadas pela criança, bem como o histórico médico da criança e da família. Depois disso, o médico fará um exame minucioso, incluindo a avaliação do crescimento e desenvolvimento da criança.
Para confirmar o diagnóstico, o médico fará exames genéticos para descobrir anormalidades nos cromossomos. tipos de testes genéticos que pode ser feito incluem:
- Teste de DNA dos pais (DNA metilação ), para procurar genes anormais
- Hibridação fluorescente in situ (PEIXE) teste , para verificar a presença do cromossomo 15 ausente
- Teste de análise de alteração do gene UBE3A, para ver se esse gene para de funcionar
Tratamento da Síndrome de Angelman
O tratamento da síndrome de Angelman visa aliviar os sintomas e superar os distúrbios de desenvolvimento vivenciados pelos pacientes. Alguns dos métodos de tratamento incluem:
Drogas
Um método de tratamento para a síndrome de Angelman é a administração de medicamentos. Esses medicamentos serão ajustados de acordo com os sintomas que ocorrerem. Para pacientes com convulsões, os médicos podem administrar medicamentos anticonvulsivantes, como como ácido valpróico e clonazepam.
Terapia
Além de administrar medicamentos, os médicos realizarão terapia para que os pacientes possam se adaptar e maximizar suas habilidades. Algumas dessas terapias são:
- Terapia de fala , para desenvolver habilidades, como a língua de sinais, em pacientes com distúrbios de fala e comunicação
- Terapia comportamental, para ajudar a superar distúrbios comportamentais, como hiperatividade, dificuldade de concentração e distração fácil
- Fisioterapia , para ajudar a melhorar a postura, o equilíbrio e a capacidade de caminhar, bem como para prevenir a rigidez muscular
AUXILIA
Se o paciente tiver escoliose , o médico pode fornecer assistência na forma de uma órtese ou realizar uma cirurgia na coluna. A instalação de um dispositivo de suporte pode ser feita na parte inferior da perna ou no tornozelo, para ajudar o paciente a ficar de pé e andar sozinho.
A maioria das pessoas com síndrome de Angelman apresenta atrasos no desenvolvimento, distúrbios da fala e da comunicação e distúrbios do movimento. No entanto, se tratados cuidadosamente, os portadores da síndrome de Angelman ainda podem viver uma vida normal.
Complicações da Síndrome de Angelman
Se não for tratada imediatamente, a síndrome de Angelman pode causar complicações na forma de:
- distúrbios alimentares
- Distúrbios do sono
- Hiperativo
- Escoliose
- Obesidade
Prevenção da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é uma doença genética difícil de prevenir. Se seu filho tiver sintomas da síndrome de Angelman, consulte seu médico para obter tratamento precoce. Assim, ele consegue se adaptar bem.
Enquanto isso, para aqueles de vocês que estão planejando uma gravidez e têm um histórico de síndrome de Angelman em sua família, uma triagem genética para descobrir o risco de transmitir a síndrome de Angelman ao seu filho no futuro.