Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de doenças que danificam o sistema nervoso periférico. A doença CMT é causada por um distúrbio genético herdado dos pais. Os sintomas desta doença geralmente começam a aparecer na infância até a adolescência, mas também podem aparecer na idade adulta.

O sistema nervoso periférico ou sistema nervoso periférico funciona para enviar sinais do cérebro e da medula espinhal por todo o corpo ou vice-versa. Danos ao sistema nervoso periférico podem fazer com que a área lesada se sinta fraca ou entorpecida.

A CMT é uma doença que piora com o tempo. Como resultado, a capacidade de movimento do paciente diminuirá. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e ajudar os pacientes a realizar suas atividades diárias.

Causas da doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por uma anormalidade em um ou vários genes, que pode ser herdada de um ou de ambos os pais. Este distúrbio causa danos ao periférico sistema nervoso , que são os nervos que conectam os músculos e a pele ao sistema nervoso central no cérebro e na medula espinhal.

Danos ao sistema nervoso periférico interrompem a transmissão de sinais do cérebro para as mãos e pés ou vice-versa. Por exemplo, um cérebro que não recebe sinais de dor dos pés pode fazer com que o paciente fique inconsciente se seus pés estiverem infectados.

Considerando que a CMT é herdada dos pais, alguém com histórico familiar de CMT corre maior risco de desenvolver a doença.

Sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas da doença CMT se desenvolvem com o tempo. A gravidade dos sintomas pode ser diferente para cada paciente. Além disso, os sintomas geralmente aparecem na idade de 5 a 15 anos, mas também podem aparecer apenas na idade adulta.

Especialmente em crianças, os primeiros sintomas que podem ser observados são:

Frequentemente tem acidentes e parece descuidado
Dificuldade em levantar as pernas ou andar
As pernas parecem flácidas ao caminhar ( pé caído )

Enquanto isso, os sintomas geralmente experimentados por quem sofre de CMT incluem:

dedos curvos ( dedo do pé em martelo )
As solas dos pés são muito curvas ou planas ( pé chato )
Os músculos dos pés e tornozelos enfraquecem
Massa muscular reduzida ( atrofia muscular )
Diminuição da capacidade de sentir sensações nos pés
Mãos e pés ficam frios devido à má circulação sanguínea
Dificuldade em levantar o tornozelo, dificultando a caminhada
Facilmente cansado

Com o tempo, os sintomas nos pés se espalharão para as mãos. Os sofredores terão até dificuldade para mover as mãos, os pés e a língua. Em alguns casos, os pacientes também podem experimentar tremores , dificuldade para engolir ( disfagia ) e deformidades da coluna vertebral, como escoliose .

Quando consultar um médico

Verifique com o seu médico se você ou seu filho tiverem sintomas de CMT, especialmente se os sintomas forem acompanhados por dificuldade para respirar ou sinais de infecção nos pés.

Consulte também o seu médico se houver familiares com histórico de CMT, especialmente se você planeja se casar ou ter filhos. O objetivo é descobrir o quanto o risco de doença CMT diminui em crianças no futuro.

Diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth

O médico fará perguntas e respostas sobre os sintomas apresentados pelo paciente, bem como o histórico médico do paciente e de sua família. Depois disso, o médico fará um exame físico para procurar deformidades nos pés, sinais de fraqueza muscular e diminuição da capacidade de sentir sensações.

Para confirmar a suspeita de doença de CMT, o médico também realizará exames complementares, como:

eletromiografia (EMG), para medir a atividade elétrica dos músculos
Teste de condução nervosa, para medir a força e a velocidade do sinal que é entregue aos nervos periféricos
Biópsia ou amostragem de tecido nos nervos periféricos, para exame em laboratório
Teste genético usa amostra de sangue de um paciente para detectar doenças genéticas

Especialmente para mulheres grávidas que sofrem de CMT, os médicos podem realizar exames no feto para detectar a possibilidade de o bebê nascer com a mesma condição. O teste inclui:

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), examinando amostras da placenta em 11–14 semanas de gestação
Amniocentese ou exame de amostras de líquido amniótico, quando a idade gestacional entra em 15-20 semanas

Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth

O tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth visa aliviar os sintomas e ajudar os pacientes a realizar suas atividades diárias. Os métodos de tratamento incluem terapia, medicamentos e cirurgia. Aqui está a explicação:

Terapia

Existem três tipos de terapia que podem ser feitas para ajudar pacientes com CMT, a saber:

Fisioterapia , para ajudar a restaurar a força muscular e prevenir a tensão muscular
Terapia ocupacional , para ensinar os pacientes a se adaptarem às atividades diárias
Uso de órteses ou dispositivos auxiliares, como suspensórios , para auxiliar os pacientes em suas atividades

Drogas

Além da terapia, os médicos também podem prescrever medicamentos para aliviar os sintomas. Alguns desses tipos de drogas são:

Anti-inflamatórios não esteróides , como o ibuprofeno, para aliviar dores musculares e articulares
Medicamentos anticonvulsivantes ou antidepressivos da classe tricíclica, para tratar a dor do nervo ( dor neuropática )

Operação

Em pacientes que apresentam anormalidades estruturais dos braços ou pernas, o médico realizará procedimentos cirúrgicos, como:

Osteotomia, para corrigir a deformidade dos pés chatos
Artrodese, para corrigir deformidades de calcanhar e sola e aliviar dores nas articulações
Fáscia plantar cirurgia de liberação , para aliviar a dor no calcanhar desencadeada pela inflamação do tendão
Cirurgia na coluna , para corrigir deformidades da coluna vertebral, como escoliose

Observe que todos os métodos de tratamento acima não curam a CMT, mas se limitam a aliviar os sintomas e ajudar os pacientes em suas atividades.

Para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações, existem algumas medidas simples que os doentes podem tomar em casa, nomeadamente:

Exercite-se regularmente para manter a força muscular e articular
Use sapatos confortáveis e bem ajustados para proteger seus pés
Verifique seus pés regularmente para evitar lesões e infecções
Sempre use um andador para ajudar no equilíbrio e não sobrecarregar os pés
Sempre corte as unhas quando estiverem compridas para reduzir o risco de infecção ou crescimento anormal das unhas

Complicações Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença que pode piorar com o tempo e causar complicações graves, como:

Perda da capacidade de andar
O corpo está ficando mais fraco
Lesão ou infecção no parte dormente do corpo
Dificuldade para respirar e falar
Dificuldade em engolir resultando em desnutrição ( desnutrição )
Paralisia

Prevenção Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth não pode ser prevenida porque é uma doença hereditária . Aconselhamento e testes genéticos podem ser feitos se você ou seu parceiro tiverem histórico familiar de CMT. O objetivo é determinar a magnitude do risco da criança desenvolver CMT no futuro.

Para além da realização de um exame genético, existem várias medidas que podem ser tomadas para que a CMT não se agrave, nomeadamente: