Distúrbios congênitos

Anomalias congênitas ou anormalidades congênitas são condições anormais que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Este distúrbio pode afetar o fisica ou partes funcionais do corpo da criança, causando defeitos de nascença.

Em muitos casos, as anormalidades congênitas ocorrem nos primeiros 3 meses de gravidez, quando os órgãos do corpo do bebê estão apenas começando a se formar. Anomalias congênitas geralmente são inofensivas, mas algumas devem ser tratadas imediatamente.

Anomalias congênitas podem ser detectadas durante a gravidez ou quando o bebê nasce. No entanto, também existem anomalias congênitas que só podem ser detectadas durante o desenvolvimento da criança, como a deficiência auditiva.

Causas de Anormalidades Congênitas

Em muitos casos, a causa das anomalias congênitas é desconhecida. No entanto, anormalidades congênitas ou anormalidades congênitas podem estar relacionadas a alguns dos seguintes fatores:

fator genético

Defeitos congênitos devido a fatores genéticos podem ser transmitidos por um ou ambos os pais, mas também não podem ser transmitidos pelos pais. Alguns exemplos de anomalias congênitas devido a fatores genéticos são:

Síndrome de Down
Progéria
Síndrome de Prader-Willi
síndrome de Marfan

Fatores Ambientais

Anomalias congênitas devido a fatores ambientais ocorrem como resultado de infecção, exposição a produtos químicos ou efeitos colaterais de medicamentos durante a gravidez. Esses fatores podem causar defeitos congênitos graves, mesmo aborto espontâneo .

Os tipos de anormalidades congênitas que podem ocorrer em bebês como resultado da exposição aos fatores acima durante a gravidez são:

Catarata, surdez e anormalidades cardíacas, devido à infecção por rubéola ou sarampo alemão
A cabeça do bebê é menor que o normal ( microcefalia ), vencimento à infecção pelo vírus Zika
Síndrome alcoólica fetal , devido ao consumo de bebidas alcoólicas
Defeito do tubo neural , devido a falta de ingestão de ácido fólico

Além de vários fatores acima, trabalhar ou morar perto de áreas de tratamento de lixo, fundições de ferro ou áreas de mineração podem interferir nas condições de saúde da gestante e no desenvolvimento fetal.

Sintomas de Distúrbios Congênitos

As anormalidades congênitas podem ser divididas em anormalidades físicas e anormalidades funcionais (anormalidades da função do sistema ou órgão). Defeitos congênitos que afetam as partes físicas ou do corpo do bebê incluem:

1. Fenda labial

Lábio leporino é uma condição na qual uma lacuna é formada no lábio superior, palato ou ambos.

2. Defeitos cardíacos congênitos

Um defeito cardíaco congênito é uma formação anormal do coração ou grandes vasos sanguíneos. Existem vários tipos de malformações cardíacas congénitas, nomeadamente:

Válvulas cardíacas com vazamento
Persistência do canal arterial
Estreitamento das válvulas cardíacas
Tetralogia de Fallot

3. Anormalidades no formato das mãos ou pés

As anormalidades congênitas no formato das mãos ou pés podem ser:

Uma mão ou pé é maior ou menor
Mais dedos das mãos ou dos pés do que o normal (polidactilia)
Um ou mais dedos das mãos ou dos pés ficam juntos
Nasceu sem braços nem pernas

Deve-se saber que defeitos congênitos na forma de mãos e pés são anormalidades raras.

4. Defeito do tubo neural (NTD)

DTNs são defeitos congênitos na estrutura do cérebro, coluna vertebral ou vértebras. Alguns exemplos de defeitos do tubo neural são anencefalia , encefalocele , iniencefalia , e espinha bífida .

Enquanto isso, as formas de anormalidades funcionais incluem:

Distúrbios da função cerebral e nervosa, relacionados a aspectos intelectuais, comportamento, linguagem e movimentos corporais. Exemplos desses distúrbios são Baixa síndrome e Síndrome de Prader-Willi
Distúrbios que tornam o corpo incapaz de remover produtos químicos residuais metabólicos. Exemplos dessas anormalidades são fenilcetonúria e deficiência de hormônio tireoidiano ( hipotireoidismo congênito ).
Anormalidades que muitas vezes não são visíveis no nascimento, mas pioram gradualmente. Exemplos são distrofia muscular ou deficiência auditiva

Quando você deve ir ao médico?

Defeitos congênitos, como lábio leporino ou deformidades nas mãos e pés, podem ser detectados imediatamente quando o bebê nasce. Considerando que em bebês com defeitos cardíacos congênitos, é importante que os pais do bebê observem os sintomas abaixo:

Respiração rápida
Falta de ar ao amamentar
Perda de peso
Pele azulada ou cianose
Inchaço das pálpebras, abdômen e membros

Como precaução, verifique seu bebê regularmente e complete calendário de imunização como recomendado por o pediatra . Essa etapa é importante para que o médico possa acompanhar o processo de crescimento do bebê e oferecer tratamento precoce caso sejam detectadas anomalias congênitas.

A consulta genética antes do casamento também é altamente recomendada, especialmente se você ou seu parceiro sofrem de doenças que podem ser transmitidas aos filhos como anomalias congênitas, como fibrose cística e doença de Tay-Sachs.

Verifique a gravidez regularmente para o obstetra para manter a gravidez saudável. Segue o teste de gravidez cronograma conforme recomendado pelo médico ou de acordo com o seguinte cronograma:

Uma vez por mês, da 4ª semana à 28ª semana
A cada 2 semanas, da 28ª semana à 36ª semana
1 semana, da 36ª semana à 40ª semana

Diagnóstico de Anormalidades Congênitas

Anomalias congênitas muitas vezes podem ser detectadas diretamente por meio de um exame físico quando o bebê nasce. No entanto, em certas condições, como anomalias cardíacas congênitas, o médico realizará exames complementares, como radiografias, ressonâncias magnéticas, ecocardiogramas , ou eletrocardiogramas.

Em alguns casos, anomalias congênitas em bebês podem ser detectadas desde a gravidez. Por exemplo, para detectar espinha bífida, o médico fará um exame de sangue, ultrassom de gravidez , e exame de amostras de líquido amniótico em mulheres grávidas.

Tratamento de Distúrbios Congênitos

O tratamento das anomalias congénitas será adaptado ao tipo de anomalia sofrida. O método pode ser dando remédios, auxiliares, terapia, até cirurgia. Alguns exemplos de tratamento são:

Administração de corticosteróides , como a prednisona, para distrofia muscular
O uso de auxiliares de marcha para mãos e pés deformados
O uso de aparelhos auditivos Para deficientes auditivos
Operações para anomalias cardíacas congênitas, por exemplo, a instalação de bloqueios em persistência do canal arterial e cirurgia cardíaca em tetralogia de Fallot
Cirurgia de reconstrução para lábio leporino ou deformidade de outras partes do corpo

Complicações de Distúrbios Congênitos

Aqui estão algumas complicações que podem ser experimentadas por pacientes com anormalidades congênitas com base no tipo de anormalidade:

Lábio leporino: distúrbios alimentares e da fala, problemas dentários e perda auditiva
Cardiopatia congênita: distúrbios do ritmo cardíaco , crescimento lento e insuficiência cardíaca congestiva
Anormalidades na forma das mãos e pés: é difícil realizar atividades diárias, como comer, tomar banho ou caminhar, além de sentir-se inferior por causa de uma aparência anormal
Síndrome de Down: anormalidades cardíacas, distúrbios digestivos e distúrbios do sistema imunológico
Síndrome de Prader-Willi: diabetes, hipertensão, apnéia do sono problemas de fertilidade e osteoporose

Prevenção de Defeitos Congênitos

A maioria das anormalidades congênitas não pode ser evitada, mas o risco dessas anormalidades pode ser reduzido fazendo o seguinte:

antes da gravidez :

Certifique-se de seguir as imunização cronograma.
Certifique-se de que você e seu parceiro não sofram de doenças sexualmente transmissíveis .
ácido fólico completo ingestão antes de planejar a gravidez.
Faça uma consulta e teste genético, especialmente se você ou seu parceiro tiverem uma doença que pode ser transmitida ao seu filho como uma anomalia congênita.
Consulte um médico antes de consumir medicamentos antes da gravidez.