A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença hereditária caracterizada por altos níveis de bilirrubina indireta no sangue. Esta síndrome é uma condição que é transmitida de pais para filhos.
Bilirrubina é um pigmento amarelo no sangue, que se forma quando os glóbulos vermelhos são decompostos naturalmente. A primeira bilirrubina formada após a quebra das células sanguíneas é a bilirrubina indireta. A bilirrubina indireta entrará no fígado (fígado) para ser convertida em bilirrubina direta, para que possa ser eliminada através da urina e das fezes.
A síndrome de Crigler-Najjar faz com que a bilirrubina indireta se acumule no sangue e cause icterícia. Se não for tratada, esta condição pode causar complicações na forma de kernicterus, que pode ser fatal.
Causas da Síndrome de Crigler-Najjar
A síndrome de Crigler-Najjar é causada por uma mutação no UGT1A1 gene que produz a enzima UGT bilirrubina. A enzima UGT bilirrubina trabalha para converter a bilirrubina indireta em bilirrubina direta. Mutações no UGT1A1 gene pode causar uma diminuição na função da enzima.
Com base na função da enzima bilirrubina UGT restante, a síndrome de Crigler-Najjar é dividida em dois tipos, a saber:
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, que ocorre quando a enzima UGT bilirrubina está inativa ou não funciona
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 ou síndrome de Arias, que ocorre quando a enzima ainda funciona, mas diminui até restar apenas cerca de 20%
As duas condições acima fazem com que a bilirrubina indireta seja incapaz de ser convertida em bilirrubina direta. Como resultado, a bilirrubina é difícil de dissolver na água e não pode ser removida pelo organismo, de modo que essa condição faz com que a bilirrubina indireta se acumule no sangue e cause icterícia .
A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença autossômica recessiva. Em outras palavras, uma pessoa pode sofrer desta doença se a mutação do gene UGT1A1 ocorrer em ambos os pais. Considerando que, se for herdada apenas de um dos pais, a mutação do gene UGT1A1 pode causar síndrome de gilbert , que é uma condição mais branda do que a síndrome de Crigler-Najjar.
Sintomas da Síndrome de Crigler-Najjar
Os sintomas que aparecem nos portadores da síndrome de Crigler-Najjar incluem:
- Icterícia, que aparece alguns dias após o nascimento e piora com o tempo
- Desnorteado
- Alterações mentais e capacidade de raciocínio
- Letargia ou o corpo se sente muito cansado
- consciência diminuída
- Sem apetite
- Vômito
Quando você deve ir ao médico?
Faça uma consulta e exame genético ao planejar uma gravidez, especialmente se houver histórico de síndrome de Crigler-Najjar em sua família ou em seu parceiro. O objetivo é detectar a possibilidade de transmissão da síndrome de Crigler-Najjar para o feto.
Verifique com um médico se você ou seu bebê tiverem icterícia que não cicatriza. Isso pode indicar a síndrome de Crigler-Najjar.
Diagnóstico da Síndrome de Crigler-Najjar
O médico fará perguntas relacionadas aos sintomas experimentados e ao histórico de saúde do paciente, seguido de um exame físico. Além disso, para confirmar o diagnóstico, o médico realizará alguns dos seguintes exames:
- Medição do nível de bilirrubina
A medição do nível de bilirrubina é feita examinando a amostra de sangue do paciente. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, os níveis de bilirrubina estão na faixa de 20 a 50 mg/dL. Enquanto o nível de bilirrubina na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 varia entre 7-20 mg/dL. - Fígado
teste de função Em pacientes com síndrome de Crigler-Najjar, os níveis de enzimas hepáticas verificados durante o teste de função hepática geralmente estão dentro da faixa normal. No entanto, em alguns casos, os níveis de enzimas hepáticas podem aumentar devido à colestase, que é o bloqueio do fluxo biliar no fígado. - Biópsia hepática
exame Neste exame, amostras de tecido do fígado serão coletadas e depois examinadas ao microscópio.
Tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar
O tratamento da síndrome de Crigler-Najjar depende do tipo que é sofrido. Aqui está a explicação:
Tratamento da síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
O primeiro passo no tratamento da síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 é prevenir a ocorrência de kernicterus, o que pode ser feito com os seguintes métodos:
- Fototerapia com luz azul, para quebrar a bilirrubina para que possa ser mais facilmente excretada pela urina
- Administração de comprimidos de fosfato de cálcio, para ajudar a remover a bilirrubina
- Transfusão de troca, para o sangue do bebê com sangue de um doador até que o nível de bilirrubina volte ao normal
- Transplante de fígado ou substituição de um fígado danificado por um fígado de um doador, para evitar complicações.
Tratamento da síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Pacientes com síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 podem melhorar por conta própria sem precisar de tratamento. No entanto, os médicos podem dar fenobarbital reduzir os níveis de bilirrubina em 30%, em 2-3 semanas. Em casos raros, alguns pacientes com síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 também requerem exsanguineotransfusão e fototerapia.
Complicações da Síndrome de Crigler-Najjar
Em condições graves, a síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 pode causar icterícia prolongada desde a infância até a idade adulta. Essa condição requer manejo contínuo, pois se não manejada pode ocorrer a morte na infância.
Além disso, os portadores da síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 que podem sobreviver até a idade adulta estão em risco de kernicterus . A expectativa de vida dos pacientes com esse tipo de síndrome de Crigler-Najjar costuma ser de cerca de 30 anos.
Prevenção da Síndrome de Crigler-Najjar
Para prevenir a síndrome de Crigler-Najjar, faça aconselhamento e teste genético antes de planejar uma gravidez. Dessa forma, pode-se saber se há risco da síndrome de Crigler-Najjar descer para o feto.