A fibrose cística ou fibrose cística é uma hereditário doença que faz com que o muco no corpo se torne espesso e pegajoso. Fibrose cística não é transmissível, mas sofredores são mais suscetível a contrair a infecção se estiverem próximos ou entrarem em contato com alguém infectado.
Em circunstâncias normais, o muco, que atua como lubrificante no corpo, é líquido e escorregadio. No entanto, em pessoas com fibrose cística, existem anormalidades nos genes que regulam o fluxo de fluido e sal nas células.
Essa anormalidade genética faz com que o muco fique pegajoso e bloqueie vários canais no corpo. O trato respiratório é um deles.
Causas da Fibrose Cística
A fibrose cística é causada por mutações ou alterações nos genes que regulam a distribuição de sal no corpo humano. Alterações nesses genes fazem com que os níveis de sal no suor aumentem. Essa condição faz com que o muco nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo se torne espesso e pegajoso.
Mutações genéticas em portadores de fibrose cística são herdadas de ambos os pais. Se uma criança recebe essa mutação genética de apenas um dos pais, ela é apenas um operadora para fibrose cística. UMA operadora não sofre de fibrose cística, mas pode transmitir essa doença aos filhos.
Sintomas da Fibrose Cística
Os sintomas da fibrose cística podem aparecer no nascimento ou na idade adulta. No entanto, também existem aqueles que não apresentam nenhum sintoma até a idade adulta.
Os sintomas da fibrose cística podem ser diferentes para cada paciente, dependendo do canal do órgão bloqueado e sua gravidade.
Sintomas de fibrose cística no trato respiratório
Muco espesso e pegajoso pode obstruir o trato respiratório, causando sintomas de fibrose cística na forma de:
- Congestão nasal
- Tosse prolongada com catarro
- Fica cansado rapidamente quando está ativo
- Chiado (chiado)
- Difícil de respirar
- Infecções respiratórias recorrentes
Os sintomas no trato respiratório podem piorar repentinamente ao longo de dias ou semanas. Esta condição é chamada de exacerbação aguda da fibrose cística.
Sintomas de fibrose cística no trato digestivo
Como resultado do muco que obstrui os dutos que transportam as enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado, o corpo do paciente não consegue absorver os nutrientes dos alimentos consumidos. Isso causa sintomas na forma de:
- Fezes oleosas e muito malcheirosas
- Crescimento atrofiado ou perda de peso
- Sem movimentos intestinais no primeiro dia após o nascimento do bebê
- Forte diarréia ou constipação
- A cor da pele fica amarelada ( icterícia )
Alguém que sofre de fibrose cística também tem suor mais salgado do que o suor em geral. Esse sintoma é geralmente reconhecido pelos pais que beijam a testa de seus filhos.
Quando devo ir para a médico
Consulte um médico se tiver sintomas de fibrose cística. Esta doença pode ocorrer desde o primeiro dia em que o bebê nasce. Consulte imediatamente um pediatra se o bebê não defecar nas primeiras 24 horas após o nascimento.
Siga o calendário de vacinação do seu filho . No momento da imunização, o médico realizará um exame médico completo de seu filho. Isso é importante para a detecção precoce se houver anormalidades em crianças.
A fibrose cística é uma doença que ocorre em famílias. Se seus familiares sofrem de fibrose cística, você deve consultar seu médico sobre a possibilidade de você ou seu filho ter fibrose cística.
Para as pessoas com fibrose cística, certifique-se de fazer sempre exames de saúde regularmente, para que o progresso dessa doença seja sempre monitorado. Os pacientes também precisam estar alertas e ir imediatamente ao pronto-socorro do hospital mais próximo se sentirem falta de ar.
Diagnóstico de Fibrose Cística
O teste para diagnosticar a fibrose cística é um teste genético (gene CFTR). Este exame pode ser feito quando o bebê nasce ou quando adulto.
O teste genético é necessário nas seguintes condições:
- Bebês nascidos de pais que têm ou carregam o gene da fibrose cística
- Crianças e adultos com crônica sinusite , pólipos nasais , infecções pulmonares recorrentes e pancreatite, bronquiectasia e infertilidade
- Casais casados que sofrem ou são transportadoras de fibrose cística, para ver quanto é o risco de seu filho contrair fibrose cística
Além dos testes genéticos, os médicos também podem fazer exames de sangue e suor para avaliar altos níveis de proteína IRT no sangue e altos níveis de sal no suor de pessoas com fibrose cística.
O médico também testará a função do pâncreas e do fígado, além de examinar o trato respiratório com raios-X, verificar o escarro e testar a função pulmonar para ver se há algum problema com o trato respiratório. Esses distúrbios surgirão em pacientes com fibrose cística.
Tratamento de Fibrose Cística
O tratamento da fibrose cística visa diluir o muco nos pulmões para que possa ser facilmente removido, prevenir infecções pulmonares ou tratá-los quando eles ocorrem, prevenir obstrução intestinal , e manter uma nutrição adequada para os doentes.
Alguns tipos de tratamento que o médico dará são:
Drogas
Os médicos podem fornecer alguns dos seguintes medicamentos para tratar a fibrose cística:
- Drogas para diluir o escarro, para facilitar a expulsão do catarro no trato respiratório
- Apaziguadores respiratórios, para relaxar os músculos do trato respiratório para que o trato respiratório permaneça aberto
- Medicamentos anti-inflamatórios, para reduzir o inchaço no trato respiratório
- antibióticos , para tratar infecções bacterianas no trato respiratório
- Suplementos de enzimas digestivas, para ajudar o trato digestivo a absorver melhor os nutrientes
Fisioterapia está disponível e reabilitação pulmonar
Este método é um programa de longo prazo para diluir o catarro para facilitar a expulsão e melhorar a função pulmonar. o fisioterapia O programa realizado inclui tapinhas no peito ou nas costas, boas técnicas de respiração, exercícios, educação sobre doenças, além de aconselhamento nutricional e psicológico.
Operações e outro médico procedimentos
Os médicos também podem realizar os seguintes procedimentos para tratar a fibrose cística e suas complicações:
- Suplementação de oxigênio, para prevenir a hipertensão nos pulmões
- Broncoscopia e lavar , para sugar e limpar o muco que fecha as vias respiratórias
- Cirurgia de remoção de pólipos nasais, para remover bloqueios no nariz que interferem na respiração do paciente
- Instalação de um tubo de alimentação, para fornecer uma ingestão nutricional adequada ao paciente
- Cirurgia intestinal, especialmente em pacientes que também têm intussuscepção
- Transplante de pulmão, para tratar problemas respiratórios graves
Observe que os métodos acima não podem tratar a fibrose cística, mas podem aliviar os sintomas experimentados.
Complicações de Fibrose cística
Existem várias complicações que podem ser causadas pela fibrose cística. Essas complicações podem acometer vários sistemas e órgãos, como:
1. Complicações no sistema respiratório, incluindo:
- Infecções crônicas, como sinusite, bronquite e pneumonia
- Bronquiectasia , que é um espessamento das vias aéreas que dificulta a respiração e a expulsão do catarro
- Pólipos nasais, formados a partir de partes inflamadas e inchadas do nariz
- Pneumotórax , ou seja, o acúmulo de ar na cavidade pleural, que é a cavidade que separa os pulmões e a parede torácica
- Adelgaçamento das paredes do trato respiratório para causar tosse com sangue ou hemoptise
A fibrose cística, que continua a piorar, também pode fazer com que os pacientes sofram de insuficiência respiratória até que parem de respirar.
2. Complicações no aparelho digestivo, nomeadamente:
- Deficiências nutricionais, porque o corpo não consegue absorver proteínas, gorduras ou vitaminas adequadamente
- Diabetes , especialmente em pessoas com fibrose cística com 30 anos ou mais
- Bloqueio do ducto biliar que pode causar cálculos biliares e função hepática prejudicada
- Obstrução ou bloqueio no intestino
Outras complicações que podem ser causadas pela fibrose cística são osteoporose , infertilidade, incontinencia urinaria , e distúrbios eletrolíticos .
Prevenção da Fibrose Cística
A fibrose cística não pode ser evitada. No entanto, os casais que sofrem de fibrose cística ou têm uma família que sofre desta doença precisam passar por testes genéticos. O objetivo é examinar quanto risco a prole desenvolverá fibrose cística.
O teste genético é feito examinando amostras de sangue ou saliva. Este teste pode ser feito quando a mãe está grávida, especialmente se ela estiver preocupada com o risco de fibrose cística no feto que carrega.