nanismo

O nanismo é um distúrbio que faz com que a altura do paciente fique abaixo da altura média. Os especialistas definem o nanismo como uma altura adulta de não mais que 147 cm. No entanto, os que sofrem de nanismo geralmente têm apenas cerca de 120 cm de altura.

Além de ter estatura abaixo da média, quem sofre de nanismo também pode apresentar outras anormalidades de crescimento físico, como pernas dobradas ou uma espinha curvada. No entanto, os portadores de nanismo geralmente não sofrem de distúrbios intelectuais, portanto podem realizar atividades normalmente.

Causas do Nanismo

Na maioria dos casos, o nanismo é causado por uma alteração ou mutação genética. As mutações genéticas podem ocorrer sozinhas ou porque são herdadas de um ou de ambos os pais.

Com base no seu tipo, o nanismo é dividido em dois, proporcional e desproporcional. Aqui está a explicação:

nanismo proporcional

No nanismo proporcional, todos os membros do paciente são igualmente pequenos e proporcionais à sua altura. O nanismo proporcional geralmente ocorre devido à falta de hormônio do crescimento.

Algumas outras condições que podem causar nanismo proporcional são:

• síndrome de Turner , que é um distúrbio genético que faz com que as mulheres tenham apenas um cromossomo X
• Síndrome de Seckel, que é um distúrbio genético que faz com que os bebês nasçam com baixo peso corporal e crescimento lento
• Síndrome de Noonan, que é um tipo de distúrbio genético que inibe o crescimento e o desenvolvimento de várias partes do corpo da criança
• Síndrome de Prader-Willi , que é uma anormalidade genética rara que afeta o metabolismo de uma criança, de modo que tem um impacto negativo no crescimento e no comportamento

nanismo desproporcional

Como o nome sugere, o nanismo desproporcional é caracterizado pelo tamanho dos membros serem desproporcionais entre si. Esta condição é mais frequentemente causada por acondroplasia , que é uma doença genética caracterizada por braços e pernas curtos, mas o tamanho da cabeça permanece normal.

Outras condições que podem causar nanismo desproporcional incluem:

• Síndrome de Conradi Hünnermann
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Hipocondroplasia
• displasia distrófica
• Displasia epifisária múltipla
• pseudoacondroplasia
• Mucopolissacarídeo doença
• Doença dos ossos de vidro ( osteogênese imperfeita )

Fatores de risco para nanismo

Existem vários fatores que podem aumentar o risco de uma pessoa sofrer de nanismo, a saber:

• Ter um ou ambos os pais sofrendo de nanismo
• Experimentando uma falta de hormônios no corpo
• Sofrer de desnutrição ou desnutrição

Sintomas de nanismo

Os sintomas do nanismo podem variar. A seguir estão os sintomas que podem ser experimentados por quem sofre de nanismo com base no tipo:

nanismo proporcional

Os pacientes com nanismo proporcional têm corpos curtos e tamanhos de pernas que parecem proporcionais, incluindo o tamanho de suas cabeças. Os sintomas em pacientes com nanismo proporcional muitas vezes não são vistos até a puberdade.

Além das características específicas acima, uma pessoa com nanismo proporcional pode ser caracterizada por:

• A altura está abaixo da média para crianças de sua idade
• O crescimento e o desenvolvimento do corpo são mais lentos
• Puberdade e desenvolvimento dos órgãos sexuais que é retardado ou não ocorre durante a adolescência

nanismo desproporcional

Este tipo de nanismo faz com que o tamanho do corpo do paciente seja desproporcional. Embora seu tamanho corporal seja normal, suas pernas são muito curtas. Além disso, o tamanho da cabeça do sofredor também parece maior.

Além de algumas das características acima, os pacientes com nanismo proporcional apresentam as seguintes características:

• A altura do corpo em pacientes adultos é entre 90-120 cm
• As taxas de crescimento na infância são mais lentas, com altura cerca de um terço abaixo do padrão
• O tamanho da cabeça parece grande e desproporcional, com testa proeminente e nariz achatado
• Medidas de braço e perna que são mais curtas que a parte inferior
• Movimento limitado na área do cotovelo
• Dedos das mãos e dos pés curtos, com um grande espaço entre os dedos médio e anelar

Em casos raros, os seguintes sinais também podem ser experimentados por pessoas com nanismo proporcional:

• Maçãs do rosto planas
• Acúmulo de líquido no cérebro ( hidrocefalia )
• Deficiência visual e auditiva
• Lábio leporino
• Pescoço curto
• Anormalidades na forma da coluna vertebral, como inclinação ou flexão, que podem causar queixas nervosas, como como dormência
• Peito largo e arredondado
• Pernas em forma de O, que provocam dor nos joelhos e tornozelos
• Órgãos genitais que não se desenvolvem na adolescência

Quando você deve ir ao médico?

Os sintomas do nanismo podem ser vistos desde o nascimento. Em bebês que nascem em um hospital e apresentam sinais de nanismo, o falsificar imediatamente realizará um exame e fornecerá tratamento.

Se os sintomas do nanismo forem visíveis quando o bebê crescer, consulte imediatamente um médico. O exame precoce pode diagnosticar com precisão a condição da criança para que as complicações possam ser evitadas.

Diagnóstico de nanismo

Em vários casos, os médicos podem detectar nanismo no feto no útero por meio de um ultrassom de gravidez exame . Entretanto, em recém-nascidos e durante o desenvolvimento, os médicos podem reconhecer o nanismo por meio de exames de rotina.

O exame é feito medindo-se a altura e o peso da criança, bem como o perímetro cefálico. Os resultados das medições em cada exame serão registrados e comparados com os padrões normais de crescimento.

Por meio do exame, o médico pode saber quando o bebê apresenta retardo de crescimento ou tamanho desproporcional da cabeça. Para estabelecer o diagnóstico e determinar a causa, o médico pode realizar vários outros exames, nomeadamente:

• Digitalizando
  Os médicos podem realizar um exame de raio-X para obter uma imagem clara do crânio e dos ossos da criança. Quanto à detecção de anormalidades nas glândulas produtoras de hormônio do crescimento, o médico realizará uma ressonância magnética do cérebro.
• Hormônio
  teste O teste hormonal visa medir o nível de hormônio do crescimento e outros hormônios que desempenham um papel importante no processo de crescimento das crianças.
• Genético
  exames São feitos exames genéticos para descobrir se o nanismo é causado por uma anormalidade genética, como a síndrome de Turner. Este teste também pode ser usado para detectar alterações ou mutações genéticas.

Tratamento do nanismo

O tratamento do nanismo visa maximizar a função corporal e a independência do paciente na realização das atividades diárias. Além disso, o tratamento também visa aliviar as complicações que podem surgir em decorrência do nanismo. Alguns métodos de tratamento que podem ser feitos são:

terapia hormonal

Injeções de hormônio sintético são dadas diariamente a crianças que não têm hormônio de crescimento. As injeções podem ser administradas até os 20 anos de idade, para que a criança atinja a altura máxima.

Em pacientes com nanismo com síndrome de Turner, estrogênio injeções de hormônio são administradas para estimular a puberdade e o crescimento dos órgãos sexuais. Esta injeção de estrogênio será administrada até que a paciente atinja a menopausa.

Operação

Em pacientes com nanismo desproporcional, a cirurgia é realizada para melhorar a direção do crescimento ósseo e o formato da coluna vertebral, reduzir a pressão sobre os nervos espinhais e remover o excesso de líquido no cérebro se o paciente também sofrer de hidrocefalia.

Cirurgia de alongamento de perna

A cirurgia de alongamento de perna em pacientes com nanismo ainda é controversa. Isso ocorre porque esta operação corre o risco de causar fraturas e infecções. Portanto, primeiro consulte um médico sobre os benefícios e riscos dessa ação.

Deve-se notar que as crianças que sofrem de nanismo devem ajustar sua condição durante as atividades diárias. Algumas medidas que podem ser tomadas são:

• Dê apoio à cabeça, pescoço e parte superior das costas quando a criança estiver sentada.
• Usar uma cadeira de criança especial quando no carro para apoiar adequadamente o pescoço e as costas.
• Evite carregar a criança com um carrinho que não apoie o pescoço e deixe as costas curvadas como a letra C.
• Ensinar e habituar as crianças a consumir alimentos nutritivos e equilibrados desde cedo, de forma a prevenir o problema do excesso de peso.
• Preste atenção quando aparecerem sinais de complicações em crianças, como apnéia do sono e infecções de ouvido.
• Incentive seu filho a andar de bicicleta ou nadar, mas evite esportes de risco, como futebol ou ginástica.

Complicações do nanismo

O nanismo pode resultar em várias complicações. Em pacientes com nanismo proporcional, a complicação que pode ocorrer é a interrupção da função dos órgãos do corpo devido a obstáculos em seu desenvolvimento.

Enquanto isso, as complicações que podem ocorrer devido ao nanismo desproporcional são:

• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como engatinhar, sentar e andar
• Suscetível a infecções de ouvido e deficiência auditiva
• Distúrbios respiratórios durante o sono (apneia do sono)
• Dor nas costas que frequentemente se repete
• Um nervo espinhal comprimido , que causa dor ou dormência nas pernas
• Artrite
• Estar acima do peso, o que aumenta os distúrbios das articulações e ossos
• Os dentes crescem em uma fileira

Nas grávidas que sofrem de nanismo, recomenda-se a cesariana durante o parto, pois o tamanho da pelve não permite o parto vaginal.

Além de algumas complicações acima, as pessoas com nanismo geralmente têm uma visão ruim do ambiente, principalmente durante a infância. Crianças com nanismo são propensas a serem provocadas por seus colegas. Isso pode fazer com que sua confiança diminua.

Os adultos que sofrem de nanismo também podem achar difícil conseguir um emprego. Portanto, os portadores desta condição são recomendados para fazer aconselhamento. Além disso, a família ou pessoas próximas também precisam fornecer apoio positivo.

Prevenção do Nanismo

O nanismo não pode ser prevenido. No entanto, o risco de complicações devido ao nanismo pode ser reduzido detectando e lidando com o nanismo precocemente.

Além disso, a consulta e o exame genético também são recomendados se você deseja planejar uma gravidez, especialmente para pessoas que sofrem de nanismo ou têm pais que sofrem de nanismo.