Galactosemia

A galactosemia é uma doença hereditária que faz com que o corpo seja incapaz de digerir a galactose. Bebês nascidos com essa condição não podem beber leite materno ou leite em pó. Se não for tratada imediatamente, esta doença pode ser fatal.

A galactose é um dos tipos de açúcar encontrados no leite, tanto no leite materno quanto no leite em pó. Em condições normais, a galactose será digerida pelo organismo e convertida em energia. No entanto, em pacientes com galactosemia, o corpo não consegue digerir a galactose, de modo que a substância se acumula no sangue.

Se se acumular no sangue, a galactose pode fluir para os órgãos do corpo, como os rins e o fígado. A galactose que flui para os órgãos do corpo será convertida em galactitol, que é uma das substâncias venenosas para o corpo. Como resultado, os órgãos do corpo podem sofrer danos.

Galactosemia ou galactosemia é uma doença rara que ocorre em cerca de 1 em 48.000 bebês em todo o mundo. Embora a galactosemia possa ser fatal, os bebês nascidos com essa condição podem viver uma vida normal se receberem o tratamento correto imediatamente.

Causas da galactosemia

A galactosemia é causada por alterações ou mutações no GALT, GALK1, e genes GALE. Os genes funcionam para formar a enzima galactoquinase que converte a galactose em energia.

As mutações fazem com que esses genes produzam apenas uma pequena quantidade da enzima galactoquinase. Como resultado, o corpo não consegue digerir bem a galactose.

Com base na mutação genética que ocorre, a galactosemia é dividida em três tipos, a saber:

• Galactosemia clássica (tipo 1), devido à mutação do gene GALT
• Deficiência de galactoquinase (tipo 2), devido à mutação do gene GALK1
• Deficiência de galactose epimerase (tipo 3), devido à mutação do gene GALE

Fatores de risco para galactosemia

Galactosemia é transmitida de pais para filhos em um padrão autossômico recessivo . Se ambos os pais tiverem o gene da galactosemia, o risco de seu filho sofrer de galactosemia é de 25% em cada gravidez.

Embora não sofram de galactosemia, filhos de ambos os pais que têm galactosemia também podem se tornar portadores da gene . O risco da criança ser portadora do gene é de 50%.

Sintomas de galactosemia

Os sintomas da galactosemia podem aparecer alguns dias após o nascimento do bebê, justamente após o bebê consumir leite, tanto o leite materno quanto o leite em pó. Com base no tipo de galactosemia experimentado pelo bebê, alguns sintomas que podem aparecer são:

Galactosemia clássica (tipo 1)

A galactosemia clássica é o tipo mais comum de galactosemia e causa os sintomas mais graves. Bebês com este tipo de galactosemia não conseguem digerir galactose.

Bebês que sofrem de galactosemia clássica podem apresentar os seguintes sintomas:

• Transtorno alimentar ou anorexia
• Letárgico
• Crescimento e desenvolvimento lentos
• Perda de peso
• Amarelecimento da pele e do branco dos olhos ( icterícia )
• Nausea e vomito
• Diarréia
• Aumento do fígado ( hepatomegalia )
• Há proteína na urina (proteinúria)

Galactosemia tipo 2

Os sintomas de galactosemia tipo 2 ou deficiência de galactoquinase geralmente não são tão graves quanto os sintomas da galactosemia clássica. Mesmo assim, bebês nascidos com esse tipo podem desenvolver catarata.

Galactosemia tipo 3

Nesse tipo, os sintomas que podem aparecer variam, indo de leves a graves. Sintomas graves de galactosemia tipo 3 podem ser:

• catarata
• Dificuldade em amamentar ou comer
• Perda de peso
• Distúrbios do desenvolvimento
• Contrações musculares enfraquecidas (hipotonia)
• Retardo mental
• Aumento do baço ( esplenomegalia ) ou fígado (hepatomegalia)

Quando você deve ir ao médico?

ver imediatamente um médico se o seu bebê apresentar os sintomas mencionados acima após amamentar ou beber leite em pó. O tratamento precoce pode evitar que a condição piore.

Se você tem histórico de galactosemia na família, consulte um médico e faça testes genéticos quando planeja ter filhos.

Diagnóstico de Galactosemia

Para diagnosticar galactosemia, o médico fará perguntas sobre os sintomas apresentados pelo bebê e seu histórico de saúde. Em seguida, o médico realizará um exame físico completo.

Como outras anormalidades genéticas, a galactosemia é difícil de detectar. Portanto, o médico realizará um exame de apoio para confirmar o diagnóstico. Algumas das verificações que podem ser feitas são:

• Sangue e exames de urina, para descobrir o nível de galactose e o nível da enzima galactoquinase no corpo
• Teste genético, para detectar a mutação do gene formador de galactoquinase

Tratamento da galactosemia

O principal tratamento da galactosemia é parar completamente o consumo de alimentos e bebidas que contenham galactose. Isso é feito das seguintes maneiras:

• Dê leite sem lactose, como fórmula de soja
• Pare de consumir alimentos que contenham galactose e lactose, como leite e produtos que contenham leite, doces, xaropes com adoçantes galactose, bem como certos vegetais e frutas, como tâmaras, mamão, páprica e caqui
• Forneça suplementos de cálcio e vitamina D
• Tratamento de infecções, que ocorrem frequentemente em pacientes com galactosemia

Além de alguns dos itens acima, os pacientes que tiveram complicações na forma de distúrbios do crescimento podem ser submetidos a algumas das seguintes terapias:

• Fonoaudiologia, para acostumar o paciente a falar ou se comunicar
• terapia comportamental , para mudar os padrões de pensamento de negativo para positivo
• Terapia de reposição hormonal , para ajudar os pacientes a entrar na puberdade

Complicações da Galactosemia

Galactosemia pode causar várias complicações graves se não for tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode causar condições fatais. Algumas das complicações que podem ocorrer são:

• catarata Em uma idade jovem
• Suscetível a infecção
• Danos hepáticos e renais
• Distúrbios do desenvolvimento
• Distúrbios do desenvolvimento cerebral
• Desidratação
• Sepse
• Choque

Em meninas, a galactosemia também pode causar infertilidade na idade adulta.

Prevenção da galactosemia

Galactosemia é difícil de prevenir porque é uma doença hereditária. Se você tem uma família com histórico de galactosemia e deseja planejar uma gravidez, consulte um médico e faça rastreio genético . O teste genético desde tenra idade pode descobrir quão grande é o risco de galactosemia transmitido para a criança.

Se a galactosemia for detectada enquanto o bebê ainda estiver no útero, é importante consultar imediatamente um médico sobre leite e produtos substitutos do leite materno.

Para quem sofre de galactosemia, tenha cuidado ao ler os rótulos dos alimentos embalados. Isso pode ajudar a prevenir o aparecimento de sintomas e complicações devido ao consumo de alimentos ou bebidas que contenham galactose.