Gilbert syndrome

síndrome de gilbert

A síndrome de Gilbert é uma condição caracterizada pelo aumento dos níveis de bilirrubina indireta no sangue. Esta doença hereditária é mais provável de ocorrer em pessoas cujos pais sofrem da síndrome de Gilbert .

A bilirrubina indireta é um pigmento amarelo-acastanhado formado a partir da degradação dos glóbulos vermelhos pelo baço. Na síndrome de Gilbert, altos níveis de pigmento causam olhos e pele amarelados (icterícia).

Embora ambas sejam causadas por um aumento nos níveis indiretos de bilirrubina, a síndrome de Gilbert é diferente da síndrome de Crigler-Najjar . A síndrome de Gilbert não causa distúrbios hepáticos. Enquanto na síndrome de Crigler-Najjar, a função hepática é reduzida.

Causas da Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é causada por uma mutação ou alteração no gene UGT1A1, que é o gene que controla o nível de bilirrubina no corpo. Esse gene transmite instruções do cérebro ao fígado para produzir uma enzima que pode converter a bilirrubina indireta em bilirrubina direta, de modo que possa ser removida do corpo por meio da urina e das fezes.

Mutações no gene UGT1A1 fazem com que o fígado seja incapaz de produzir a enzima. Como resultado, a bilirrubina indireta se acumula na corrente sanguínea.

A síndrome de Gilbert é herdada de forma recessiva ou dominante. Recessivo significa que uma criança pode ser afetada pela síndrome de Gilbert se ambos os pais tiverem uma mutação genética. Enquanto dominante significa que uma criança pode ser afetada pela síndrome de Gilbert, mesmo que apenas um dos pais tenha uma mutação genética.

Mesmo assim, as pessoas que herdaram uma mutação genética de um dos pais geralmente não apresentam sintomas da síndrome de Gilbert, mas podem se tornar portadoras. e passar o gene para seus filhos.

Além das mutações genéticas, existem várias coisas que podem desencadear um aumento do nível de bilirrubina no sangue em pacientes com síndrome de Gilbert, a saber:

  • Estresse
  • Desidratação
  • Falta de ingestão de alimentos ou jejum por muito tempo
  • esportes pesados
  • Falta de dormir
  • dependência de álcool
  • Infecção
  • Procedimentos operacionais
  • Menstruação

Sintomas da Síndrome de Gilbert

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é icterícia , que se caracteriza por uma coloração amarelada na pele e na parte branca do olho (esclera). Além disso, existem também alguns sintomas adicionais que podem aparecer, nomeadamente:

  • Náusea
  • Virar
  • O corpo se sente muito cansado
  • Dor ou desconforto no abdômen
  • Diarréia
  • Perda de apetite
  • Difícil de se concentrar
  • Urina de cor escura ou fezes de cor clara
  • Gripe sintomas , como febre e calafrios

A maioria das pessoas com síndrome de Gilbert não percebe que sofre dessa condição porque os sintomas são quase semelhantes aos de outras doenças. Os sintomas da síndrome de Gilbert estão realmente presentes desde o nascimento. No entanto, geralmente os sintomas só são notados e se tornam mais evidentes após a entrada na puberdade devido ao aumento dos níveis de bilirrubina.

Quando você deve ir ao médico?

Verifique com um médico se sofre de icterícia, especialmente se acompanhada de febre, arrepios, indigestão prolongada, bem como alterações na cor da urina ou das fezes. Os sintomas podem se assemelhar aos sintomas de outras condições, portanto, um exame deve ser feito para confirmar o diagnóstico.

Diagnóstico da Síndrome de Gilbert

Os médicos podem suspeitar que um paciente sofre da síndrome de Gilbert a partir de perguntas e respostas relacionadas aos sintomas e histórico de saúde do paciente, o que é reforçado pelos resultados de um exame físico. Porém, para confirmar o diagnóstico, o médico pode realizar exames complementares, como:

  • Teste de nível de bilirrubina, para medir o nível de bilirrubina no sangue
  • Teste de função hepática, para detectar distúrbios na função hepática medindo os níveis de enzimas e proteínas no sangue
  • Um teste genético, para detectar a mutação genética que causa a síndrome de Gilbert através de uma amostra de DNA no sangue

O médico também realizará exames complementares, como USG , tomografia computadorizada ou biópsia hepática. O objetivo é detectar a possibilidade de outras condições médicas que causam altos níveis de bilirrubina no sangue.

Os médicos irão diagnosticar uma pessoa com síndrome de Gilbert se os resultados do exame de sangue mostrarem níveis elevados de bilirrubina e nenhum sinal de doença hepática for encontrado.

Tratamento da Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é classificada como uma doença leve que não requer tratamento médico. A icterícia na síndrome de Gilbert também não é perigosa e os sintomas podem desaparecer por conta própria.

No entanto, o médico pode administrar o medicamento fenobarbital para ajudar a diminuir o alto nível de bilirrubina no organismo. O medicamento geralmente só será administrado quando os sintomas forem suficientemente graves.

Além disso, existem vários esforços que podem ser feitos para prevenir o aparecimento de sintomas, nomeadamente:

  • Repouso adequado, pelo menos 8 horas todos os dias.
  • Beba mais líquidos para evitar a desidratação.
  • Coma regularmente.
  • Faça técnicas regulares de relaxamento, como meditação ou ioga.
  • Pratique esportes de intensidade leve ou moderada, pelo menos 30 minutos todos os dias.
  • Limite o consumo de bebidas alcoólicas para reduzir o risco de disfunção hepática.

Complicações da Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert raramente causa complicações. No entanto, os pacientes são aconselhados a sempre ter cuidado ao consumir drogas para evitar o risco de efeitos colaterais.

Alguns tipos de medicamentos que devem ser usados ​​com cautela por pacientes com síndrome de Gilbert são:

  • Paracetamol
  • Irinotecano, que é um tipo de medicamento quimioterápico no tratamento do câncer
  • Antivirais do grupo dos inibidores da protease ( inibidor de protease ), que é um tipo de medicamento para tratar o HIV e Hepatite C
  • Anticorpos monoclonais, que são drogas para superar doenças autoimunes

Se você sofre da síndrome de Gilbert, consulte seu médico antes de usar qualquer medicamento, para evitar efeitos colaterais.

Prevenção da Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert não pode ser prevenida, pois ocorre devido a fatores hereditários. No entanto, é recomendável fazer uma consulta genética ao planejar uma gravidez, principalmente se você tiver uma família com histórico de síndrome de Gilbert. Assim, pode-se saber o quanto o risco dessa condição diminuir para a criança.

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